Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards – la segunda enfermedad genética más común después del síndrome de Down, asociada con aberraciones cromosómicas. Con el síndrome de Edwards, hay una trisomía total o parcial del cromosoma 18, como resultado de lo cual se forma su copia adicional. Esto provoca una serie de trastornos irreversibles del cuerpo, que en la mayoría de los casos son incompatibles con la vida. La frecuencia de aparición de esta patología es de un caso por cada 5-7 mil niños, mientras que la mayoría de los recién nacidos con síntomas de Edwards son niñas. Los investigadores sugieren que los niños varones mueren durante el período perinatal o durante el parto.

La enfermedad fue descrita por primera vez por el genetista Edwards en 1960, quien identificó más de 130 síntomas que caracterizan esta patología. El síndrome de Edwards no se hereda, sino que es el resultado de una mutación, cuya probabilidad es del 1%. Los factores que provocan la patología son la exposición a la radiación, la consanguinidad entre el padre y la madre, la exposición crónica a la nicotina y el alcohol durante la concepción y el embarazo, el contacto con sustancias químicamente agresivas.

El síndrome de Edwards es una enfermedad genética asociada con la división anormal de los cromosomas, por lo que se forma una copia extra del cromosoma 18. Esto conduce a una serie de trastornos genéticos, que se manifiestan por patologías graves del cuerpo, como retraso mental, defectos cardíacos, hepáticos, del sistema nervioso central y musculoesqueléticos congénitos.

La incidencia de la enfermedad es bastante rara: 1: 7000 casos, mientras que la mayoría de los recién nacidos con síndrome de Edwards no viven más allá del primer año de vida. Entre los pacientes adultos, la mayoría (75%) son mujeres, ya que los fetos masculinos con esta patología mueren incluso durante el desarrollo fetal, por lo que el embarazo termina en aborto espontáneo.

El principal factor de riesgo para el desarrollo del síndrome de Edwards es la edad de la madre, ya que la no disyunción de los cromosomas, que es la causa de la patología fetal, en la mayoría de los casos (90%) ocurre en la célula germinal materna. El 10% restante de los casos de síndrome de Edwards están asociados con translocaciones y no disyunción de los cromosomas del cigoto durante la escisión.

El síndrome de Edwards, como el síndrome de Down, es más común en niños cuyas madres quedan embarazadas después de los cuarenta años. (lea también: Causas y síntomas del síndrome de down)

Para brindar atención médica oportuna a los niños con malformaciones congénitas provocadas por anomalías cromosómicas, los recién nacidos deben ser examinados por un cardiólogo, un neurólogo, un urólogo pediátrico y un ortopedista. Inmediatamente después del nacimiento, el bebé necesita un examen de diagnóstico, que incluye una ecografía de la pelvis y el abdomen, así como una ecocardiografía para detectar anomalías cardíacas.

Síntomas del síndrome de Edwards

El curso patológico del embarazo es uno de los principales signos de la presencia del síndrome de Edwards. El feto está inactivo, placenta de tamaño insuficiente, polihidramnios, una sola arteria umbilical. Al nacer, los bebés con síndrome de Edwards se caracterizan por bajo peso corporal, incluso si el embarazo se retrasó, asfixia inmediatamente después del nacimiento.

Una serie de patologías congénitas de los bebés con síndrome de Edwards conducen al hecho de que la mayoría de ellos mueren en las primeras semanas de vida debido a problemas cardíacos, la imposibilidad de respirar y digerir normalmente. Inmediatamente después del nacimiento, su nutrición se realiza a través de un tubo, ya que no pueden succionar y tragar, se hace necesario ventilar artificialmente los pulmones.

La mayoría de los síntomas son visibles a simple vista, por lo que la enfermedad se diagnostica casi de inmediato. Las manifestaciones externas del síndrome de Edwards incluyen: esternón acortado, pie zambo, luxación de la cadera y estructura anormal de las costillas, dedos cruzados, piel cubierta de papilomas o hemangiomas. Además, los recién nacidos con esta patología tienen una estructura facial específica: frente baja, cuello acortado con un pliegue de piel excesivo, boca pequeña, labio hendido, nuca convexa y microftalmía; las orejas están colocadas bajas, los conductos auditivos son demasiado estrechos, las aurículas están deformadas.

En los niños con síndrome de Edwards, existen trastornos graves del sistema nervioso central: microcefalia, hipoplasia cerebelosa, hidrocefalia, meningomielocele y otros. Todas estas malformaciones conducen a una violación del intelecto, oligofrenia, idiotez profunda.

Los síntomas del síndrome de Edwards son variados, la enfermedad tiene manifestaciones de casi todos los sistemas y órganos: daño a la aorta, tabiques y válvulas del corazón, obstrucción intestinal, fístulas esofágicas, hernias umbilicales e inguinales. Del sistema genitourinario en los bebés varones, los testículos no descendidos son comunes, en las niñas: hipertrofia del clítoris y útero bicorne, así como patologías comunes: hidronefrosis, insuficiencia renal, divertículos vesicales.

Causas del síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards

Los trastornos cromosómicos que conducen a la aparición del síndrome de Edwards ocurren incluso en la etapa de formación de las células germinales: la ovogénesis y la espermatogénesis, o aparecen cuando el cigoto formado por dos células germinales no se tritura adecuadamente.

Los riesgos del síndrome de Edward son los mismos que los de otras anomalías cromosómicas, en gran medida los mismos que los del síndrome de Down.

La probabilidad de aparición de la patología aumenta bajo la influencia de varios factores, entre los cuales uno de los principales es la edad de la madre. La incidencia del síndrome de Edwards es mayor en mujeres que dan a luz mayores de 45 años. La exposición a la radiación provoca anomalías cromosómicas y el consumo crónico de alcohol, drogas, drogas potentes y el tabaquismo también contribuye a esto. Se recomienda abstenerse de malos hábitos y evitar la exposición a sustancias químicamente agresivas en el lugar de trabajo o región de residencia no solo durante el embarazo, sino también varios meses antes de la concepción.

Diagnóstico del síndrome de Edwards

El diagnóstico oportuno permite identificar un trastorno cromosómico en las primeras etapas del embarazo y decidir sobre la conveniencia de preservarlo, teniendo en cuenta todas las posibles complicaciones y malformaciones congénitas del feto. El examen de ultrasonido en mujeres embarazadas no proporciona suficientes datos para diagnosticar el síndrome de Edwards y otras enfermedades genéticas, pero puede proporcionar información sobre el curso del embarazo. Las desviaciones de la norma, como el polihidramnios o un feto pequeño, dan lugar a investigaciones adicionales, la inclusión de una mujer en un grupo de riesgo y un mayor control sobre el curso del embarazo en el futuro.

El cribado prenatal es un procedimiento de diagnóstico eficaz para detectar malformaciones en una etapa temprana. El cribado se realiza en dos etapas, la primera de las cuales se realiza en la semana 11 de gestación y consiste en el estudio de parámetros bioquímicos sanguíneos. Los datos sobre la amenaza del síndrome de Edwards en el primer trimestre del embarazo no son concluyentes, para confirmar su confiabilidad, es necesario pasar la segunda etapa de detección.

Se recomienda a las mujeres con riesgo de síndrome de Edwards que se sometan a un examen invasivo para confirmar el diagnóstico, lo que ayuda a desarrollar una estrategia conductual adicional.

Otros signos que indican el desarrollo del síndrome de Edwards son las anomalías fetales detectadas en la ecografía, la abundancia de líquido amniótico con una placenta pequeña y la agenesia de la arteria umbilical. Los datos Doppler de la circulación uteroplacentaria, la ecografía y la detección estándar pueden ayudar en el diagnóstico del síndrome de Edwards.

Además de los indicadores del estado del feto y el curso patológico de los embarazos, los motivos para inscribir a una futura madre en un grupo de alto riesgo son tener más de 40-45 años y sobrepeso.

Para determinar la condición del feto y las características del curso del embarazo en la primera etapa de detección, es necesario obtener datos sobre la concentración de proteína PAPP-A y subunidades beta de gonadotropina coriónica (hCG). La HCG es producida por el propio embrión y, a medida que se desarrolla, por la placenta que rodea al feto.

La segunda etapa se lleva a cabo a partir de la semana 20 de embarazo, incluye la recolección de muestras de tejido para el examen histológico. La sangre del cordón umbilical y el líquido amniótico son los más adecuados para estos fines. En esta etapa del cribado perinatal, es posible sacar conclusiones sobre el cariotipo del niño con suficiente precisión. Si el resultado del estudio es negativo, entonces no hay anomalías cromosómicas, de lo contrario, hay motivos para hacer un diagnóstico de síndrome de Edwards.

Tratamiento del síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards

Al igual que con otras enfermedades genéticas causadas por anomalías cromosómicas, el pronóstico de los niños con síndrome de Edwards es malo. Muchos de ellos mueren inmediatamente al nacer oa los pocos días, a pesar de la asistencia médica que se les brinda. Las niñas pueden vivir hasta diez meses, los niños mueren dentro de los primeros dos o tres. Solo el 1% de los recién nacidos sobrevive hasta los diez años, mientras que la independencia y la adaptación social quedan fuera de discusión debido a graves discapacidades intelectuales.

Es más probable que sobreviva en los primeros meses en pacientes con una forma de mosaico del síndrome, ya que el daño no afecta a todas las células del cuerpo. La forma de mosaico ocurre si ocurrieron anomalías cromosómicas en la etapa de división del cigoto, después de la fusión de las células germinales masculinas y femeninas. Luego, la célula en la que no hubo disyunción de los cromosomas, por lo que se formó la trisomía, durante la división da lugar a células anormales, lo que provoca todos los fenómenos patológicos. Si la trisomía ocurrió en la etapa de gametogénesis con una de las células germinales, entonces todas las células del feto serán anormales.

No existe ningún fármaco que pueda aumentar las posibilidades de recuperación, ya que aún no es posible interferir a nivel cromosómico en todas las células del organismo. Lo único que puede ofrecer la medicina moderna es el tratamiento sintomático y el mantenimiento de la viabilidad del niño. La corrección de los fenómenos patológicos asociados con el síndrome de Edwards puede mejorar la calidad de vida del paciente y prolongar su vida. La intervención quirúrgica por malformaciones congénitas no es aconsejable, ya que conlleva grandes riesgos para la vida del paciente y tiene muchas complicaciones.

Los pacientes con síndrome de Edwards desde los primeros días de vida deben ser observados por un pediatra, ya que son muy vulnerables a los agentes infecciosos. Entre los recién nacidos con esta patología, son comunes la conjuntivitis, las enfermedades infecciosas del sistema genitourinario, la otitis media, la sinusitis y la neumonía.

A los padres de un niño con síndrome de Edwards a menudo les preocupa la cuestión de si es posible volver a dar a luz, cuál es la probabilidad de que el próximo embarazo también sea patológico. Los estudios confirman que el riesgo de recurrencia del síndrome de Edwards en la misma pareja es muy bajo, incluso comparado con una probabilidad promedio del 1% de los casos. La probabilidad de tener otro hijo con la misma patología es de aproximadamente 0,01%.

Para diagnosticar oportunamente el síndrome de Edwards, se recomienda a las futuras madres que realicen un examen prenatal durante el embarazo. Si se detectan patologías en las primeras etapas del embarazo, será posible abortar por razones médicas.

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