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Síndrome de Schwartz-Jampel – Esta es una enfermedad hereditaria que se expresa en múltiples anomalías del esqueleto y se acompaña de fallas en el proceso de excitabilidad neuromuscular. Los pacientes enfrentan dificultades para relajar los músculos contraídos, en el contexto de su mayor excitabilidad (tanto mecánica como eléctrica), que es el síntoma principal de la patología.
El síndrome fue descrito por primera vez en 1962 por dos médicos: RS Jampel (neuroftalmólogo) y O. Schwartz (pediatra). Observaron a dos niños: un hermano y una hermana de 6 y 2 años. Los niños presentaban síntomas característicos de la enfermedad (blefarofimosis, doble fila de pestañas, deformidades óseas, etc.), que los autores asociaron con anomalías genéticas.
Otro neurólogo D. Aberfeld hizo una contribución significativa al estudio de este síndrome, quien señaló la tendencia de la patología a progresar y también se centró en los síntomas neurológicos. En este sentido, a menudo hay nombres de la enfermedad como: síndrome de Schwartz-Jampel, miotonía condrodistrófica.
El síndrome de Schwartz-Jampel se reconoce como una enfermedad rara. Las enfermedades raras suelen ser aquellas enfermedades que se diagnostican no más de 1 caso por cada 2000 personas. La prevalencia del síndrome es un valor relativo, ya que la vida de la mayoría de los pacientes es bastante corta, y la enfermedad en sí es muy difícil y muchas veces es diagnosticada por médicos que no tienen conocimientos en el campo de la patología neuromuscular hereditaria.
Se ha establecido que el síndrome de Schwartz-Jampel ocurre con mayor frecuencia en el Medio Oriente, el Cáucaso y Sudáfrica. Los expertos atribuyen este hecho al hecho de que es en estos países donde el número de matrimonios estrechamente relacionados es más alto que en todo el mundo en su conjunto. Al mismo tiempo, el sexo, la edad y la raza no tienen efecto sobre la frecuencia de aparición de este trastorno genético.
Causas del síndrome de Schwartz-Jampel
Las causas del síndrome de Schwartz-Jampel son trastornos genéticos. Se supone que esta patología neuromuscular está determinada por un tipo de herencia autosómica recesiva.
Dependiendo del fenotipo del síndrome, los expertos identifican las siguientes causas de su desarrollo:
El tipo clásico de síndrome de Schwartz-Jampel es el tipo 1A. La herencia ocurre según un tipo autosómico recesivo, es posible el nacimiento de gemelos con esta patología. El gen HSPG2, ubicado en el cromosoma 1p34-p36,1, sufre una mutación. Los pacientes producen una proteína mutada que afecta el funcionamiento de los receptores ubicados en una variedad de tejidos, incluido el tejido muscular. Esta proteína se llama perlecan. En la forma clásica de la enfermedad, el perlecano mutado se sintetiza en cantidades normales, pero funciona mal.
Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1B. La herencia ocurre de manera autosómica recesiva, el mismo gen en el mismo cromosoma, pero el perlecan no se sintetiza en cantidades suficientes.
Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2. La herencia también ocurre de manera autosómica recesiva, pero el gen LIFR nulo, ubicado en el cromosoma 5p13,1, muta.
Sin embargo, no se comprende bien la razón por la cual los músculos en el síndrome de Schwartz-Jampel están en constante actividad en este momento. Se cree que el perlecano mutado interrumpe la función de las células musculares (sus membranas basales), pero aún no se ha explicado la aparición de anomalías esqueléticas y musculares. Además, otro síndrome (síndrome de Stuva-Wiedemann) tiene una sintomatología similar en cuanto a defectos musculares, pero el perlecan no se ve afectado. En esta dirección, los científicos aún continúan realizando investigaciones activas.
Síntomas del síndrome de Schwartz-Jampel
Los síntomas del síndrome de Schwartz-Jampel se aislaron de todos los informes de casos disponibles en 2008.
El cuadro clínico se caracteriza por las siguientes características:
La altura del paciente está por debajo del promedio;
Espasmos musculares tónicos prolongados que ocurren después de movimientos voluntarios;
Cara congelada, “triste”;
Los labios están comprimidos con fuerza, la mandíbula inferior es pequeña;
Las fisuras palpebrales son estrechas;
La línea del cabello es baja;
La cara es aplanada, la boca es pequeña;
Los movimientos articulares son limitados: esto se aplica a las articulaciones interfalángicas de los pies y las manos, la columna vertebral, las articulaciones femorales, las articulaciones de la muñeca;
Los reflejos musculares se reducen;
Los músculos esqueléticos están hipertrofiados;
La tabla vertebral se acorta;
El cuello es corto;
Diagnosticado con displasia de cadera;
Hay osteoporosis;
Los arcos de los pies están deformados;
La voz de los enfermos es fina y aguda;
La visión está deteriorada, la fisura palpebral está acortada, los párpados en la esquina exterior del ojo están fusionados, la córnea es pequeña, a menudo hay miopía y cataratas;
Las pestañas son gruesas, largas, su crecimiento es desordenado, a veces hay dos filas de pestañas;
Las orejas están colocadas bajas;
A menudo se encuentra una hernia en niños: inguinal y umbilical;
Los niños tienen testículos pequeños;
La forma de andar es de pato, pato, a menudo hay un pie zambo;
Mientras está de pie y mientras camina, el niño está en una media sentadilla;
El habla del paciente es borrosa, poco clara, la salivación es característica;
Las facultades mentales están perturbadas;
Hay un retraso en el crecimiento y desarrollo;
La edad ósea es menor que la edad del pasaporte.
Además, los síntomas del síndrome de Schwartz-Jampel difieren según el fenotipo de la enfermedad:
El fenotipo 1A es un síntoma
El fenotipo 1A se caracteriza por una manifestación temprana de la enfermedad. Esto ocurre antes de la edad de 3 años. El niño tiene dificultades moderadas para tragar y respirar. Hay contracturas en las articulaciones, que pueden estar presentes tanto desde el nacimiento como ser adquiridas. Las caderas del paciente son cortas, se manifiestan cifoescoliosis y otras anomalías en el desarrollo del esqueleto.
La movilidad del niño es baja, lo que se explica por las dificultades para realizar movimientos. El rostro está inmóvil, que recuerda a una máscara, los labios están comprimidos, la boca es pequeña.
Los músculos están hipertrofiados, especialmente los músculos de los muslos. Cuando se trata a niños con el curso clásico del síndrome de Schwartz-Jampel, se debe tener en cuenta el alto riesgo de desarrollar complicaciones anestésicas, especialmente hipertermia maligna. Ocurre en el 25% de los casos y es fatal en el 65-80% de los casos.
El deterioro mental varía de leve a moderado. Al mismo tiempo, el 20% de estos pacientes son reconocidos como retrasados mentales, aunque hay descripciones de casos clínicos en los que la inteligencia de las personas era bastante alta.
Se observa una disminución del síndrome miotónico cuando se toma Carbamazepina.
El fenotipo 1B es un síntoma
La enfermedad se desarrolla en la infancia. Los signos clínicos son similares a los observados en la variante clásica del curso de la enfermedad. La diferencia es que son más pronunciados. En primer lugar, esto se refiere a trastornos somáticos, especialmente la respiración del paciente sufre.
Las anomalías esqueléticas son más graves, los huesos están deformados. La apariencia de los pacientes se parece a la de los pacientes con síndrome de Knist (torso y extremidades inferiores acortados). El pronóstico para este fenotipo de la enfermedad es desfavorable, a menudo los pacientes mueren a una edad temprana.
El fenotipo 2 es un síntoma
La enfermedad se manifiesta en el nacimiento de un niño. Los huesos largos se deforman, la tasa de crecimiento se ralentiza, el curso de la patología es grave.
El paciente es propenso a fracturas frecuentes, la debilidad muscular, los trastornos respiratorios y de deglución son característicos. Los niños a menudo desarrollan hipertermia maligna espontánea. El pronóstico es peor que con los fenotipos 1A y 1B, la mayoría de las veces la enfermedad termina con la muerte del paciente a una edad temprana.
Características del curso clínico de la enfermedad en la infancia:
En promedio, la enfermedad debuta en el primer año de vida del niño;
El niño tiene dificultad para succionar (comienza a succionar después de un cierto período de tiempo después de estar pegado al pecho);
La actividad motora es baja;
Puede ser difícil para un niño recoger inmediatamente un objeto que tiene en sus manos;
Se puede preservar el desarrollo intelectual, se observan violaciones en el 25% de los casos;
La mayoría de los pacientes se gradúan con éxito de la escuela y los niños asisten a una institución educativa general y no a instituciones educativas especializadas.
Diagnóstico del síndrome de Schwartz-Jampel
Es posible el diagnóstico perinatal del síndrome de Schwartz-Jampel. Para esto, se utiliza la ecografía del feto, durante la cual se detectan anomalías esqueléticas, polihidramnios y movimientos de succión alterados. Las contracturas congénitas se pueden visualizar a las 17-19 semanas de gestación, así como el acortamiento o deformidad de la cadera.
El análisis bioquímico del suero sanguíneo arroja un aumento leve o moderado de LDH, AST y CPK. Pero en el contexto de hipertermia maligna provocada o que se desarrolla de forma independiente, el nivel de CPK aumenta significativamente.
Para evaluar los trastornos musculares, se realiza una electromiografía y los cambios ya se notarán cuando el niño cumpla los seis meses de edad. También es posible una biopsia muscular.
La cifosis de la columna vertebral, la osteocondrodistrofia se diagnostica mediante un examen de rayos X. Las lesiones del sistema musculoesquelético son claramente visibles durante la resonancia magnética y la tomografía computarizada. Son estos dos métodos de diagnóstico los que los médicos modernos utilizan con mayor frecuencia.
Es importante hacer un diagnóstico diferencial con enfermedades como: enfermedad de Knist, enfermedad de Pyle, displasia de Rolland-Desbuquois, miotonía congénita del primer tipo, síndrome de Isaacs. Distinguir patologías permite un método de diagnóstico tan moderno como la tipificación genética del ADN.
Tratamiento del síndrome de Schwartz-Jampel
Por el momento, no existe un tratamiento patogénico del síndrome de Schwartz-Jampel. Los médicos recomiendan que los pacientes se adhieran a la rutina diaria, limiten o eliminen por completo el sobreesfuerzo físico, ya que es el factor más poderoso que estimula la progresión de la patología.
En cuanto a la rehabilitación de los pacientes, estas actividades se seleccionan de forma individual y variarán según el estadio de la enfermedad. Se recomienda a los pacientes ejercicios de fisioterapia con actividad física dosificada y regular.
En cuanto a la nutrición, debe excluir los alimentos que contienen una gran cantidad de sales de potasio en su composición, como plátanos, albaricoques secos, papas, pasas, etc. La dieta debe ser equilibrada, rica en vitaminas y fibra. Los platos deben ofrecerse al paciente en forma de puré, en forma líquida. Esto minimizará las dificultades para masticar alimentos que ocurren como resultado del espasmo de los músculos faciales y de los músculos masticatorios. Además, se debe ser consciente del riesgo de aspiración de las vías respiratorias con un bolo de comida, que puede conducir al desarrollo de neumonía por aspiración. Además, la progresión de la enfermedad está influenciada por el uso de bebidas frías y helados, bañándose en agua fría.
Los beneficios de la fisioterapia para el tratamiento del síndrome no deben subestimarse.
Schwartz-Jampel. Tareas asignadas al fisioterapeuta:
Reducir la gravedad de las manifestaciones mióticas;
Entrenamiento de los músculos extensores de piernas y brazos;
Detener o ralentizar la formación de contracturas óseas y musculares.
Varios baños (salados, frescos, coníferos) que duran 15 minutos al día o cada dos días son efectivos. Son útiles los baños locales con aumento gradual de la temperatura del agua, aplicaciones de ozocerita y parafina, exposición a rayos infrarrojos, masajes suaves y otros procedimientos.
Las recomendaciones en cuanto al tratamiento de spa son las siguientes: viajar a zonas cuyo clima sea lo más parecido posible a las condiciones habituales en las que vive el paciente, o visitar zonas de clima templado.
Para reducir la gravedad de los síntomas de la enfermedad, se indican los siguientes medicamentos:
Agentes antiarrítmicos: Quinina, Difenina, Quinidina, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamida (Diacarb), por vía oral.
Anticonvulsivos: Fenitoína, Carbamazepina.
Toxina botulínica administrada tópicamente.
La nutrición muscular se mantiene tomando vitamina E, selenio, taurina, coenzima Q10.
Con el desarrollo de blefaroespasmo bilateral y en presencia de ptosis bilateral, se recomienda a los pacientes cirugía oftálmica. Deformidades óseas progresivas, la aparición de contracturas: todo esto lleva al hecho de que los pacientes tendrán que pasar por varias operaciones ortopédicas. Debido al riesgo de desarrollar hipertermia maligna en la infancia, los fármacos se administran por vía rectal, oral o intranasal. La operación sin falta requiere sedación previa con barbitúricos o benzodiazepinas.
El curso clásico de la enfermedad según el fenotipo 1A no tiene un efecto significativo sobre la esperanza de vida del paciente. El riesgo de tener un hijo en una familia con una historia cargada es igual al 25%. Los pacientes necesitan apoyo psicológico y social. Además, el paciente debe ser dirigido por especialistas como: un genetista, un cardiólogo, un neurólogo, un anestesiólogo, un ortopedista, un pediatra. Si hay trastornos del habla, se muestran las clases con un patólogo-defectólogo del habla.