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Síndrome de Shereshevsky Turner – Este es un trastorno cromosómico, que se expresa en anomalías del desarrollo físico, en infantilismo sexual y baja estatura. La causa de esta enfermedad genómica es la monosomía, es decir, una persona enferma tiene un solo cromosoma X sexual.
El síndrome es causado por disgenesia gonadal primaria, que ocurre como resultado de anomalías del cromosoma sexual X. Según las estadísticas, por cada 3000 recién nacidos, 1 niño nacerá con el síndrome de Shereshevsky-Turner. Los investigadores señalan que se desconoce el número real de casos de esta patología, ya que los abortos espontáneos suelen ocurrir en mujeres en las primeras etapas del embarazo debido a este trastorno genético. Muy a menudo, la enfermedad se diagnostica en niñas. Muy raramente, el síndrome se detecta en recién nacidos varones.
Los sinónimos del síndrome de Shereshevsky-Turner son los términos "síndrome de Ulrich-Turner", "síndrome de Shereshevsky", "síndrome de Turner". Todos estos científicos han contribuido al estudio de esta patología.
Síntomas del síndrome de Turner
Los síntomas del síndrome de Turner comienzan a aparecer desde el nacimiento. El cuadro clínico de la enfermedad es el siguiente:
Los bebés a menudo nacen prematuramente.
Si un niño nace a tiempo, su peso corporal y su altura se subestimarán en comparación con los valores promedio. Dichos niños pesan de 2,5 kg a 2,8 kg y la longitud de su cuerpo no supera los 42-48 cm.
El cuello del recién nacido se acorta, hay pliegues a los lados. En medicina, esta condición se llama síndrome de pterigión.
A menudo, durante el período neonatal, se detectan defectos cardíacos de naturaleza congénita, linfostasis. Las piernas y los pies, así como las manos del bebé, están hinchados.
Se altera el proceso de succión de un niño, hay una tendencia a la regurgitación frecuente con una fuente. Hay inquietud motora.
Con la transición de la infancia a la niñez temprana, hay un retraso no solo en el desarrollo físico sino también en el mental. El habla, la atención, la memoria sufren.
El niño es propenso a la otitis media recurrente debido a que desarrolla una pérdida auditiva conductiva. La otitis media ocurre con mayor frecuencia entre las edades de 6 y 35 años. En la edad adulta, las mujeres son propensas a la pérdida auditiva neurosensorial progresiva, lo que conduce a la pérdida auditiva después de los XNUMX años o más.
En la pubertad, la altura de los niños no supera los 145 cm.
La apariencia de un adolescente tiene rasgos característicos de esta enfermedad: el cuello es corto, cubierto con pliegues pterigoideos, las expresiones faciales son inexpresivas, lentas, no hay arrugas en la frente, el labio inferior está engrosado y caído (la cara de un miópata o la cara de una esfinge). La línea del cabello está subestimada, las aurículas están deformadas, el tórax es ancho, hay una anomalía del cráneo con subdesarrollo de la mandíbula inferior.
Violaciones frecuentes de los huesos y las articulaciones. Es posible identificar displasia de cadera y desviación de la articulación del codo. A menudo, se diagnostican una curvatura de los huesos de la parte inferior de la pierna, un acortamiento de los dedos 4 y 5 de las manos y escoliosis.
La producción insuficiente de estrógeno conduce al desarrollo de osteoporosis, que, a su vez, provoca la aparición de fracturas frecuentes.
El alto cielo gótico contribuye a la transformación de la voz, elevando su tono. Puede haber un desarrollo anormal de los dientes, lo que requiere una corrección de ortodoncia.
A medida que el paciente envejece, el edema linfático desaparece, pero puede ocurrir durante el esfuerzo físico.
Las capacidades intelectuales de las personas con síndrome de Shershevsky-Turner no se ven afectadas, la oligofrenia se diagnostica muy raramente.
Por separado, vale la pena señalar las violaciones del funcionamiento de varios órganos y sistemas de órganos característicos del síndrome de Turner:
Por parte del sistema reproductivo, el síntoma principal de la enfermedad es el hipogonadismo primario (o infantilismo sexual). El 100% de las mujeres lo sufren. Al mismo tiempo, no hay folículos en sus ovarios, y ellos mismos están representados por hebras de tejido fibroso. El útero está subdesarrollado, reducido en tamaño en relación con la edad y la norma fisiológica. Los labios mayores tienen forma de escroto y los labios menores, el himen y el clítoris no están completamente desarrollados.
En el período puberal, las niñas tienen subdesarrollo de las glándulas mamarias con pezones invertidos, el cabello es escaso. Los períodos llegan tarde o no comienzan en absoluto. La infertilidad suele ser un síntoma del síndrome de Turner; sin embargo, con algunas variantes de reordenamientos genéticos, el inicio y la gestación del embarazo siguen siendo posibles.
Si la enfermedad se detecta en los hombres, entonces por parte del sistema reproductivo tienen trastornos en la formación de los testículos con su hipoplasia o criptorquidia bilateral, anorquia, una concentración extremadamente baja de testosterona en la sangre.
Por parte del sistema cardiovascular, a menudo hay un defecto septal ventricular, un conducto arterioso abierto, aneurisma y coartación de la aorta, enfermedad coronaria
Por parte del sistema urinario, es posible el doblamiento de la pelvis, la estenosis de las arterias renales, la presencia de un riñón en forma de herradura y una ubicación atípica de las venas renales.
Del sistema visual: estrabismo, ptosis, daltonismo, miopía.
Los problemas dermatológicos no son infrecuentes, por ejemplo, nevos pigmentados en grandes cantidades, alopecia, hipertricosis, vitíligo.
Por parte del tracto gastrointestinal, existe un mayor riesgo de desarrollar cáncer de colon.
Del sistema endocrino: tiroiditis de Hashimoto, hipotiroidismo.
Los trastornos metabólicos a menudo causan el desarrollo de diabetes tipo XNUMX. Las mujeres tienden a ser obesas.
Causas del síndrome de Turner
Las causas del síndrome de Turner radican en patologías genéticas. Su base es una violación numérica en el cromosoma X o una violación en su estructura.
Las desviaciones en la formación del cromosoma X en el síndrome de Turner pueden estar asociadas con las siguientes anomalías:
En la gran mayoría de los casos se detecta monosomía del cromosoma X. Esto significa que al paciente le falta un segundo cromosoma sexual. Tal violación se diagnostica en el 60% de los casos.
Varias anomalías estructurales en el cromosoma X se diagnostican en el 20% de los casos. Puede ser una deleción de un brazo largo o corto, una translocación cromosómica tipo X/X, una deleción terminal en ambos brazos del cromosoma X con apariencia de cromosoma en anillo, etc.
Otro 20% de los casos de desarrollo del síndrome de Shereshevsky-Turner ocurren en mosaicismo, es decir, la presencia en tejidos humanos de células genéticamente diferentes en diversas variaciones.
Si la patología ocurre en hombres, entonces la causa es mosaicismo o translocación.
Al mismo tiempo, la edad de una mujer embarazada no afecta el aumento del riesgo de nacimiento de un recién nacido con síndrome de Turner. Los cambios patológicos tanto cuantitativos como cualitativos y estructurales en el cromosoma X ocurren como resultado de la divergencia meiótica de los cromosomas. Durante el embarazo, una mujer sufre de toxicosis, tiene un alto riesgo de aborto y riesgo de parto prematuro.
Tratamiento del síndrome de Turner
El tratamiento del síndrome de Turner tiene como objetivo estimular el crecimiento del paciente, activar la formación de signos que determinan el género de una persona. Para las mujeres, los médicos intentan regular el ciclo menstrual y lograr su normalización en el futuro.
A una edad temprana, la terapia se reduce a tomar complejos vitamínicos, visitar la oficina de un masajista y realizar una terapia de ejercicios. El niño debe recibir una nutrición de buena calidad.
Para aumentar el crecimiento, se recomienda la terapia hormonal con el uso de la hormona somatotropina. Se administra mediante inyección subcutánea todos los días. El tratamiento con Somatotropina se debe realizar hasta los 15 años, hasta que la velocidad de crecimiento disminuya a 20 mm por año. Administrar el medicamento a la hora de acostarse. Tal terapia permite que los pacientes con síndrome de Turner crezcan hasta 150-155 cm. Los médicos recomiendan combinar el tratamiento hormonal con la terapia con esteroides anabólicos. Es importante el control regular por parte de un ginecólogo y un endocrinólogo, ya que la terapia hormonal con el uso prolongado puede causar diversas complicaciones.
La terapia de reemplazo de estrógeno comienza desde el momento en que una adolescente cumple 13 años de edad. Esto le permite simular la pubertad normal de una niña. Después de un año o un año y medio, se recomienda comenzar un curso cíclico de tomar anticonceptivos orales de estrógeno y progesterona. La terapia hormonal se recomienda para mujeres de hasta 50 años. Si un hombre está expuesto a la enfermedad, se recomienda que tome hormonas masculinas.
Los defectos cosméticos, en particular, los pliegues en el cuello, se eliminan con la ayuda de la cirugía plástica.
El método de FIV permite a las mujeres quedar embarazadas al trasplantarle un óvulo de donante. Sin embargo, si se observa actividad ovárica al menos a corto plazo, es posible utilizar a las mujeres para fertilizar sus células. Esto se vuelve posible cuando el útero alcanza un tamaño normal.
En ausencia de defectos cardíacos graves, los pacientes con síndrome de Turner pueden vivir hasta una edad avanzada natural. Si se adhiere al esquema terapéutico, entonces es posible crear una familia, vivir una vida sexual normal y tener hijos. Aunque la gran mayoría de los pacientes siguen sin tener hijos.
Las medidas para prevenir la enfermedad se reducen a una consulta con un genetista y diagnóstico prenatal.