El síndrome de Brugada es una enfermedad rara caracterizada por compromiso cardíaco. Por lo general, provoca un aumento de la frecuencia cardíaca (arritmia). Este aumento de la frecuencia cardíaca puede resultar en la presencia de palpitaciones, desmayos o incluso la muerte. (2)

Es posible que algunos pacientes no presenten ningún síntoma. Sin embargo, a pesar de este hecho y de la normalidad en el músculo cardíaco, un cambio repentino en la actividad eléctrica del corazón puede ser peligroso.

Es una patología genética que se puede transmitir de generación en generación.

Aún se desconoce la prevalencia exacta (número de casos de la enfermedad en un momento dado, en una población determinada). Sin embargo, su estimación es de 5/10. Esto la convierte en una enfermedad rara que puede ser fatal para los pacientes. (000)

El síndrome de Brugada afecta principalmente a sujetos jóvenes o de mediana edad. En esta patología es visible un predominio masculino, sin que haya una mala higiene de vida subyacente. A pesar de este predominio masculino, las mujeres también pueden verse afectadas por el síndrome de Brugada. Este mayor número de hombres afectados por la enfermedad se explica por el diferente sistema hormonal masculino / femenino. De hecho, la testosterona, una hormona exclusivamente masculina, tendría un papel privilegiado en el desarrollo patológico.

Este predominio masculino / femenino se define hipotéticamente por una proporción de 80/20 para los hombres. En una población de 10 pacientes con síndrome de Brugada, 8 son generalmente hombres y 2 son mujeres.

Los estudios epidemiológicos han demostrado que esta enfermedad se encuentra con mayor frecuencia en hombres en Japón y el sudeste asiático. (2)

En el síndrome de Brugada, los signos primarios suelen ser visibles antes del inicio de una frecuencia cardíaca anormalmente alta. Estos primeros signos deben identificarse lo más rápidamente posible para evitar complicaciones y, en particular, un paro cardíaco.

Estas manifestaciones clínicas primarias incluyen:

• anomalías eléctricas del corazón;
• palpitaciones
• mareo.

El hecho de que esta enfermedad tenga un origen hereditario y la presencia de casos de este síndrome dentro de una familia puede plantear la cuestión de la posible presencia de la enfermedad en el sujeto.

Otros signos pueden indicar el desarrollo de la enfermedad. De hecho, casi 1 de cada 5 pacientes que padecen síndrome de Brugada han sufrido fibrilación auricular (característica de una actividad desincronizada del músculo cardíaco) o incluso presentan una frecuencia cardíaca anormalmente alta.

La presencia de fiebre en los pacientes aumenta el riesgo de agravar los síntomas asociados al síndrome de Brugada.

En algunos casos, el ritmo cardíaco anormal puede persistir y provocar fibrilación ventricular. El último fenómeno corresponde a una serie de contracciones cardíacas anormalmente rápidas y descoordinadas. Por lo general, la frecuencia cardíaca no vuelve a la normalidad. El campo eléctrico del músculo cardíaco a menudo se ve afectado, lo que provoca interrupciones en el funcionamiento de la bomba cardíaca.

El síndrome de Brugada a menudo conduce a un paro cardíaco repentino y, por lo tanto, a la muerte del sujeto. Los sujetos afectados son, en la mayoría de los casos, jóvenes con un estilo de vida saludable. El diagnóstico debe ser efectivo rápidamente para poder establecer un tratamiento rápido y así evitar la letalidad. Sin embargo, este diagnóstico a menudo es difícil de establecer desde el punto de vista en el que los síntomas no siempre son visibles. Esto explica la muerte súbita en algunos niños con síndrome de Brugada que no muestran signos visibles de alarma. (2)

La actividad muscular del corazón de los pacientes con síndrome de Brugada es normal. Las anomalías se localizan en la actividad eléctrica del mismo.

En la superficie del corazón hay pequeños poros (canales iónicos). Estos tienen la capacidad de abrirse y cerrarse a un ritmo regular para permitir que los iones de calcio, sodio y potasio pasen al interior de las células del corazón. Estos movimientos iónicos están entonces en el origen de la actividad eléctrica del corazón. Entonces, una señal eléctrica puede propagarse desde la parte superior del músculo cardíaco hacia abajo y así permitir que el corazón se contraiga y realice su función de "bomba" de sangre.

El origen del síndrome de Brugada es genético. Diferentes mutaciones genéticas pueden ser la causa del desarrollo de la enfermedad.

El gen involucrado con mayor frecuencia en la patología es el gen SCN5A. Este gen interviene en la liberación de información que permite la apertura de los canales de sodio. Una mutación dentro de este gen de interés provoca una modificación en la producción de la proteína permitiendo la apertura de estos canales iónicos. En este sentido, el flujo de iones de sodio se reduce enormemente, interrumpiendo los latidos del corazón.

La presencia de solo una de las dos copias del gen SCN5A permite provocar un trastorno en el flujo iónico. O, en la mayoría de los casos, una persona afectada tiene uno de estos dos padres que tiene la mutación genética de ese gen.

Además, otros genes y factores externos también pueden estar en el origen de un desequilibrio en el nivel de actividad eléctrica del músculo cardíaco. Entre estos factores, identificamos: ciertos fármacos o un desequilibrio de sodio en el organismo. (2)

La enfermedad se transmite by una transferencia autosómica dominante. O bien, la presencia de solo una de las dos copias del gen de interés es suficiente para que la persona desarrolle el fenotipo asociado con la enfermedad. Por lo general, una persona afectada tiene uno de estos dos padres que tiene el gen mutado. Sin embargo, en casos más raros, pueden aparecer nuevas mutaciones en este gen. Estos últimos casos se refieren a sujetos que no tienen ningún caso de la enfermedad en su familia. (3)

Los factores de riesgo asociados con la enfermedad son genéticos.

De hecho, la transmisión del síndrome de Brugada es autosómica dominante. O bien, la presencia de solo una de las dos copias del gen mutado es necesaria para que el sujeto testifique de la enfermedad. En este sentido, si uno de los dos padres presenta una mutación en el gen de interés, la transmisión vertical de la enfermedad es altamente probable.

El diagnóstico de la enfermedad se basa en un diagnóstico diferencial primario. De hecho, es tras un examen médico realizado por el médico de cabecera, observando los síntomas característicos de la enfermedad en el sujeto, que se puede evocar el desarrollo de la enfermedad.

Posteriormente, se puede recomendar una visita a un cardiólogo para confirmar o no el diagnóstico diferencial.

Un electrocardiograma (ECG) es el estándar de oro para diagnosticar este síndrome. Esta prueba mide la frecuencia cardíaca y la actividad eléctrica del corazón.

Ante la sospecha de síndrome de Brugada, el uso de fármacos como: ajmalina o incluso flecainida permite demostrar una elevación del segmento ST en pacientes con sospecha de padecer la enfermedad.

Puede ser necesario un ecocardiograma y / o una resonancia magnética (MRI) para examinar la posible presencia de otros problemas cardíacos. Además, el análisis de sangre puede medir los niveles de potasio y calcio en la sangre.

Las pruebas genéticas son posibles para identificar la posible presencia de una anomalía en el gen SCN5A implicado en el síndrome de Brugada.

El tratamiento estándar para este tipo de patología se basa en la implantación de un desfibrilador cardíaco. Este último es similar a un marcapasos. Este dispositivo hace posible, en caso de una frecuencia de latido anormalmente alta, administrar descargas eléctricas que permitan al paciente recuperar un ritmo cardíaco normal.

Actualmente, no existe ninguna terapia con medicamentos para el tratamiento de la enfermedad. Además, se pueden tomar algunas medidas para evitar trastornos rítmicos. Este es particularmente el caso del desalojo debido a la diarrea (que afecta el equilibrio de sodio en el cuerpo) o incluso a la fiebre, al tomar los medicamentos adecuados. (2)