No siempre es fácil diagnosticar el síndrome de Turner en una etapa temprana.

Sin embargo, a veces se menciona en el período prenatal sobre anomalías ecográficas. Una muestra de líquido amniótico puede permitir un diagnóstico definitivo. El síndrome de Turner también se puede detectar en un examen de nacimiento. Pero la mayoría de las veces se descubre en la adolescencia.

El diagnóstico se realiza mediante un cariotipo, que es un análisis de los cromosomas y que detecta las anomalías presentes.