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El nacimiento de un hijo es una gran felicidad para toda familia, los padres sueñan que su bebé nazca sano. El nacimiento de un niño con cualquier enfermedad se convierte en una prueba seria. El síndrome de Down, que se presenta en uno de cada mil niños, se debe a la presencia de un cromosoma extra en el organismo, lo que provoca alteraciones en el desarrollo mental y físico del niño. Estos niños tienen muchas enfermedades somáticas.
La enfermedad de Down es una anomalía genética, una enfermedad cromosómica congénita que se produce como consecuencia de un aumento del número de cromosomas. Los niños con el síndrome en el futuro sufren de trastornos metabólicos y obesidad, no son diestros, están mal desarrollados físicamente, tienen una coordinación de movimiento alterada. Un rasgo característico de los niños con síndrome de Down es el desarrollo lento.
Se cree que el síndrome hace que todos los niños se parezcan, pero esto no es así, existen muchas similitudes y diferencias entre los bebés. Tienen ciertos rasgos fisiológicos que son comunes a todas las personas con síndrome de Down, pero también tienen rasgos heredados de sus padres y se parecen a sus hermanos y hermanas. En 1959, el profesor francés Lejeune explicó qué causaba el síndrome de Down, demostró que esto se debía a cambios genéticos, a la presencia de un cromosoma extra.
Normalmente cada célula contiene 46 cromosomas, la mitad de los hijos los recibe de la madre y la otra mitad del padre. Una persona con síndrome de Down tiene 47 cromosomas. Se conocen tres tipos principales de anomalías cromosómicas en el síndrome de Down, como la trisomía, que significa la triplicación del cromosoma 21 y está presente en todos. Ocurre como resultado de una violación del proceso de meiosis. La forma de translocación se expresa mediante la unión del brazo de un cromosoma 21 a otro cromosoma; durante la meiosis, ambos se mueven hacia la célula resultante.
La forma de mosaico es causada por violaciones del proceso de mitosis en una de las células en la etapa de blástula o gástrula. Significa triplicación del cromosoma 21, presente solo en derivados de esta célula. El diagnóstico final en las primeras etapas del embarazo se realiza después de obtener los resultados de una prueba de cariotipo que brinda información sobre el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas en una muestra de células. Se realiza dos veces a las 11-14 semanas ya las 17-19 semanas de embarazo. Para que pueda determinar con precisión la causa de los defectos o trastornos congénitos en el cuerpo del feto.
Síntomas del síndrome de Down en recién nacidos
El diagnóstico del síndrome de Down se puede realizar inmediatamente después del nacimiento de un niño de acuerdo con rasgos característicos que son visibles incluso sin estudios genéticos. Tales niños se distinguen por una cabeza pequeña y redonda, una cara plana, un cuello corto y grueso con un pliegue en la parte posterior de la cabeza, una hendidura mongoloide en los ojos, un engrosamiento de la lengua con un surco longitudinal profundo, labios gruesos, y aurículas aplanadas con lóbulos adherentes. Se observan numerosas manchas blancas en el iris de los ojos, se observa un aumento de la movilidad articular y un tono muscular débil.
Las piernas y los brazos se acortan notablemente, los dedos meñiques de las manos están curvados y provistos de solo dos ranuras de flexión. La palma tiene un surco transversal. Hay una deformidad del tórax, estrabismo, mala audición y visión o su ausencia. El síndrome de Down puede ir acompañado de defectos cardíacos congénitos, leucemia, trastornos del tracto gastrointestinal, patología del desarrollo de la médula espinal.
Para llegar a una conclusión final, se lleva a cabo un estudio detallado del juego de cromosomas. Las técnicas especiales modernas le permiten corregir con éxito la condición de un bebé con síndrome de Down y adaptarlo a la vida normal. Las causas del síndrome de Down no se conocen por completo, pero se sabe que con la edad se vuelve más difícil para una mujer dar a luz a un niño sano.
¿Qué hacer si nace un niño con Síndrome de Down?
Si no se puede cambiar nada, la decisión de una mujer de dar a luz a un niño así es invariable y la aparición de un bebé inusual se convierte en un hecho, entonces los expertos aconsejan a las madres inmediatamente después de diagnosticar a un niño con síndrome de Down que superen la depresión y hagan todo lo posible. que el niño puede servirse a sí mismo. En algunos casos, las intervenciones quirúrgicas son necesarias para eliminar una patología particular, esto se aplica al estado de los órganos internos.
Debe realizarse a los 6 y 12 meses, y en el futuro, un control anual de la capacidad funcional de la glándula tiroides. Se han creado muchos programas especiales diferentes para adaptar a estos chicos a la vida. Desde las primeras semanas de vida debe existir una estrecha interacción entre padres e hijos, el desarrollo de la motricidad, los procesos cognitivos y el desarrollo de la comunicación. Al cumplir 1,5 años, los niños pueden asistir a clases grupales para prepararse para el jardín de infantes.
A la edad de 3 años, habiendo identificado a un niño con síndrome de Down en un jardín de infantes, los padres le dan la oportunidad de recibir clases especiales adicionales y comunicarse con sus compañeros. La mayor parte de los niños, por supuesto, estudia en escuelas especializadas, pero las escuelas de educación general a veces aceptan a esos niños.