DPI: lo que necesita saber

¿Qué es el diagnóstico preimplantacional?

El DPI ofrece la posibilidad de que una pareja tenga un niño que no tendrá una enfermedad genética que se le podría transmitir. 

El PGD consiste en analizar células de embriones resultantes de la fecundación in vitro (FIV), es decir antes incluso de que se desarrollen en el útero, para luego descartar aquellas afectadas por una enfermedad genética o cromosómica precisa.

¿Cómo funciona el diagnóstico preimplantacional?

Al principio, como en una FIV clásica. La mujer comienza con la estimulación ovárica (mediante inyecciones diarias de hormonas), lo que permite obtener más ovocitos. Luego se perforan y se ponen en contacto con el esperma del cónyuge en un tubo de ensayo. No fue hasta tres días después que realmente se produjo el diagnóstico preimplantacional. Los biólogos toman una o dos células de embriones (con al menos seis células), en busca del gen relacionado con la enfermedad buscada. Luego se continúa con la FIV: si uno o dos embriones están ilesos, se transfieren al útero materno.

¿A quién se ofrece el diagnóstico preimplantacional?

Le El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica que permite detectar posibles anomalías, genéticas o cromosómicas, en embriones concebidos tras la fecundación in vitro (FIV). Se propone parejas que corren el riesgo de transmitir una enfermedad genética grave e incurable a sus bebés. Ellos mismos pueden estar enfermos o simplemente ser portadores sanos, es decir, portan el gen responsable de la enfermedad, pero no están enfermos. A veces, este gen no se descubre hasta después del nacimiento de un primer hijo enfermo.

PGD: ¿qué enfermedades buscamos?

Más comúnmente, estos son fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia, distrofia miotónica de Steinert, síndrome de X frágil, corea de Huntington y desequilibrios cromosómicos asociados con translocaciones, pero no existe una lista exhaustiva. ha sido definido. El juicio se deja a los médicos. Además, aún no existe una prueba de diagnóstico en células embrionarias para todas las enfermedades genéticas grave e incurable.

¿Dónde se realiza el diagnóstico preimplantacional?

En Francia, solo un número limitado de centros están autorizados para ofrecer DGP: el hospital Antoine Béclère, el hospital Necker-Enfants-Malades en la región de París y los Centros de Biología Reproductiva presentes en Montpellier, Estrasburgo, Nantes y Grenoble.

¿Se realizan exámenes previos al diagnóstico preimplantacional?

En general, la pareja ya se ha beneficiado de un asesoramiento genético que los derivó al centro de PGD. Después de una larga entrevista y un examen clínico minucioso, el hombre y la mujer deben someterse a una batería de pruebas bastante larga y restrictiva, idéntica a la que deben seguir todos los candidatos a una técnica de procreación médicamente asistida, porque no es posible DGP sin fertilización in vitro.

PGD: ¿que hacemos con los otros embriones?

Los afectados por la enfermedad son destruidos de inmediato. En el raro caso de que más de dos embriones de buena calidad salgan ilesos, los que no se han implantado (para limitar el riesgo de embarazos múltiples) pueden congelarse si la pareja expresa el deseo de tener más hijos.

¿Están los padres seguros de que tendrán un hijo sano después del PGD?

El PGD solo busca una enfermedad específica, por ejemplo, la fibrosis quística. El resultado, disponible en menos de 24 horas, por lo tanto, solo confirma que el futuro bebé no sufrirá esta enfermedad.

¿Cuáles son las posibilidades de embarazo después de un diagnóstico previo a la implantación?

En general, son 22% después de una punción y 30% después de la transferencia de embriones. Es decir, aproximadamente idénticos a los de una mujer que queda embarazada espontáneamente durante un ciclo natural, pero los resultados varían según la calidad de los ovocitos y por tanto la edad de la madre. esposa.

¿También se utiliza para seleccionar "bebés medicinales"?

En Francia, la ley de bioética lo autoriza solo desde diciembre de 2006, pero solo cuando un primer hijo tiene una enfermedad incurable que requiere una donación de médula ósea si no hay un donante compatible en su familia. Sus padres pueden entonces plantearse, con el consentimiento de la Agencia de Biomedicina, recurrir al PGD para seleccionar un embrión libre de la enfermedad y además compatible con el niño enfermo. Un proceso estrictamente supervisado.