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Enfermedades raras y huérfanas: ¿qué es?
Una enfermedad rara es una enfermedad que afecta a una de cada 2000 personas, es decir, en Francia menos de 30 personas por una enfermedad determinada y, en total, de 000 a 3 millones de personas. También se dice que un gran número de estas enfermedades son "huérfanas" porque no se benefician de la medicación y la atención suficiente. Hay poco interés en la investigación porque no ofrecen una salida comercial significativa. Además, cada año, la Teletón recauda fondos para ayudar a avanzar en la investigación sobre enfermedades neuromusculares.
Para obtener información sobre enfermedades huérfanas: maladies-orphelines.fr
Fibrosis quística
La fibrosis quística o fibrosis quística del páncreas es un trastorno genético hereditario poco común. Es responsable de problemas principalmente respiratorios y digestivos porque las secreciones (o mocos), presentes en particular en los bronquios, el páncreas, el hígado, los intestinos y los genitales, son anormalmente espesas. 6 personas (niños y adultos) padecen fibrosis quística en Francia. Desde 000, se han realizado exámenes de detección al nacer para todos los recién nacidos. Permite, mediante un diagnóstico precoz, una atención más rápida y adaptada de los niños que padecen fibrosis quística.
Para obtener más información: Conquista la fibrosis quística (http://www.vaincrelamuco.org/)
Distrofia muscular de Duchenne
La enfermedad muscular degenerativa más común y mejor conocida, debido a la ausencia o alteración de una proteína: la distrofina. Es una enfermedad hereditaria ligada al sexo. Se caracteriza por una pérdida progresiva de la fuerza muscular e insuficiencia respiratoria o cardíaca. Es transmitido por mujeres, pero solo afecta a niños. Aproximadamente 5 pacientes en Francia.
Para saber más: La asociación francesa contra las miopatías (http://www.afm-france.org/)
Leucodistrofias
Este nombre complejo designa un grupo de enfermedades genéticas huérfanas. Destruyen el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) de niños y adultos. Afectan a la mielina, una sustancia blanca que envuelve los nervios como una vaina eléctrica. En las leucodistrofias, la mielina ya no asegura la conducción adecuada de los mensajes nerviosos. No se forma, se deteriora o es demasiado abundante. Cada caso es único, pero las consecuencias son siempre especialmente graves. Esta enfermedad afecta a menos de 500 personas en Francia.
Para saber más: la asociación europea contra las leucodistrofias, ELA (https://ela-asso.com/)
Esclerosis lateral amiotrófica o enfermedad de Charcot
La ELA es un daño a las neuronas motoras ubicadas en el cuerno anterior de la médula espinal y los núcleos motores de los últimos pares craneales. Se desconoce el origen de esta condición fatal e incurable. La muerte ocurre en promedio entre dos y cinco años después del diagnóstico y se debe, en la gran mayoría de los casos, a un trastorno respiratorio, agravado por una infección secundaria bronquial. Aproximadamente 8 pacientes la padecen.
Para más información: Instituto del Cerebro y la Médula Espinal (ICM) (http://icm-institute.org/fr)
síndrome de Marfan
Es una rara enfermedad genética hereditaria, en la que se altera el tejido conectivo (este es el tejido que asegura la cohesión y soporte de los diferentes órganos del cuerpo). Por tanto, pueden verse afectados órganos muy diferentes (ojos, corazón, articulaciones, huesos, músculos, pulmón). El síndrome de Marfan afecta tanto a niños como a niñas.
Se estima que alrededor de 20 personas se ven afectadas por esta enfermedad en Francia.
Para saber más: la asociación Vivre Marfan (http://vivremarfan.org)
Anemia falciforme
La anemia de células falciformes o "anemia de células falciformes" es una enfermedad genética hereditaria caracterizada por la alteración de la hemoglobina, una proteína que asegura el transporte de oxígeno en la sangre. Esta enfermedad se manifiesta tanto en niños como en niñas, si ambos padres son transmisores. Hay alrededor de 15 casos en Francia.
Para obtener más información: la Asociación para la información y la prevención de la anemia de células falciformes (http://www.apipd.fr/)
Osteogénesis imperfecta o enfermedad de los huesos de vidrio
Es una rara enfermedad genética hereditaria, caracterizada por una gran fragilidad ósea. Así, los huesos se fracturan con facilidad, incluso después de un traumatismo benigno (caída desde su altura, resbalón…). Aparece a distintas edades, a veces en la infancia, a veces en la edad adulta. Afecta tanto a niños como a niñas. En Francia, de 3 a 000 personas padecen osteogénesis imperfecta.
Para saber más: la asociación de osteogénesis imperfecta (http://www.aoi.asso.fr/)
¿Quieres hablar de ello entre padres? ¿Dar tu opinión, traer tu testimonio? Nos encontramos en https://forum.parents.fr.
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