Cuando estamos esperando un hijo, nos preocupamos, pensamos en enfermedad, discapacidad, a la muerte accidental a veces. Y si tuve miedos, nunca pensé en este síndrome, porque obviamente no lo sabía. Que mi primera hija, mi hermosa Ornella que hoy tiene 13 años, pudiera sufrir de una enfermedad incurable, no se escuchó. La enfermedad ha hecho su trabajo. Un día, cuando tenía 4 años, descubrimos que había perdido subrepticia y completamente el habla. Su última frase fue una pregunta para Gad, su padre. Esta frase era: "¿Mamá está ahí?" “. Todavía vivía con nosotros en ese momento.
Cuando estaba embarazada de Ornella, no me sentía tan mimado ni particularmente mimado. Incluso tuve algunas descargas importantes, cuando la ecografía, por ejemplo, reveló un cuello ligeramente grueso, luego se descartó el diagnóstico de síndrome de Down. Uf, probablemente pensé, cuando una enfermedad mucho peor ya estaba devorando a mi hijo. Hoy, veo como un signo esta falta de ligereza y esta ausencia de alegría real durante mi embarazo. Sentí una sensación de distanciamiento con las madres que leían los libros sobre bebés y decoraban los cuartitos con euforia… Todavía recuerdo un momento de compras con mi madre y de comprar cortinas de lino beige sembradas de abejas.
La pelea de Karen inspiró una película para televisión, "Tu vivras ma fille", que se emitió en TF1 en septiembre de 2018.
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Poco después di a luz. Y luego, bastante rápido, frente a este bebé que lloraba mucho, que definitivamente no hacía sus noches, Gad y yo estábamos preocupados. Fuimos al hospital. Ornella sufría de un "desbordamiento hepático". Para supervisar. Rápidamente, fue necesario realizar exámenes adicionales que llevaron al veredicto. Ornella sufre de una "enfermedad de sobrecarga", la enfermedad de Sanfilippo. Después de describir qué esperar, el médico habló de su esperanza de vida de doce a trece años y de la falta total de tratamiento. Después de la conmoción que literalmente nos aniquiló, realmente no nos preguntamos qué actitud tener, lo hicimos.
Con toda la voluntad del mundo, decidimos encontrar la cura para salvar a nuestra hija. Socialmente, elegí. La vida junto a “eso” ya no existía. He hecho conexiones exclusivamente con personas que pueden ayudarme a comprender las enfermedades raras. Me acerqué a un primer equipo médico, luego a un equipo científico australiano ... Nos arremangamos. Mes tras mes, año tras año, encontramos actores públicos y privados que nos podían ayudar. Tuvieron la amabilidad de explicarme cómo desarrollar un medicamento, pero nadie quería participar en este programa de tratamiento de la enfermedad de Sanfilippo. Hay que decir que es una enfermedad a menudo infradiagnosticada, que hay de 3 a 000 casos en el mundo occidental. En 4, cuando mi hija tenía un año, creé una asociación, la Alianza Sanfilippo, para llevar la voz de las familias de los niños afectados por esta enfermedad. Así, rodeado y rodeado, pude atreverme a montar mi programa, a trazar mi ruta hacia EL tratamiento. Y luego me quedé embarazada de Salomé, nuestra segunda hija que tanto queríamos. Puedo decir que su nacimiento fue el mayor momento de felicidad desde el anuncio de la enfermedad de Ornella. Mientras todavía estaba en la sala de maternidad, mi marido me dijo que habían caído 000 € en la tesorería de la asociación. ¡Nuestros esfuerzos por encontrar fondos finalmente dieron sus frutos! Pero mientras buscábamos una solución, Ornella estaba disminuyendo.
En colaboración con un médico, pude, a principios de 2007, poner en marcha el proyecto de terapia génica, diseñar nuestro programa, realizar los estudios preclínicos necesarios. Fueron necesarios dos años de trabajo. En la escala de la vida de Ornella, parece larga, pero fuimos bastante rápidos.
Mientras coqueteábamos con el espejismo de los primeros ensayos clínicos, Ornella volvió a declinar. Esto es lo terrible de nuestra lucha: los impulsos positivos que nos dan son aniquilados por el dolor, esa base permanente de tristeza que sentimos en Ornella. Vimos los resultados prometedores en ratones y decidimos crear SanfilippoTherapeutics que se convirtió en Lysogene. El lisogeno es mi energía, mi lucha. Afortunadamente, mis estudios y la experiencia adquirida durante mi primera vida profesional me enseñaron a arrojarme al vacío y trabajar sobre temas complejos, porque este campo me era desconocido. Sin embargo, hemos derribado montañas: recauda fondos, contrata equipos, rodéate de grandes personas y conoce a los primeros accionistas. Porque sí, Lysogene es una colección única de talentos destacados que, en conjunto, han logrado la hazaña de poder iniciar los primeros ensayos clínicos exactamente seis años después del anuncio de la enfermedad de mi hija. Mientras tanto, todo también se movía a nuestro alrededor a nivel personal: muchas veces nos mudamos, cambiamos la organización doméstica siempre que era necesario cambiar las cosas para mejorar el bienestar de Ornella o su hermana pequeña. Salomé. Me enfrento a las injusticias y Salomé me sigue. Salomé lo toma y lo soporta. Estoy muy orgulloso de ella. Ella entiende, por supuesto, pero qué injusticia para ella seguramente tener la sensación de perseguirla. Lo sé y trato de equilibrar tanto como sea posible, y de darnos tanto tiempo como sea posible para los dos, un momento en el que mi hermana menor pueda ver cuánto la amo a todos. La cohorte de problemas de Ornella nos rodea como una niebla, pero sabemos cómo tomarnos de las manos.
El primer ensayo clínico, en 2011, permitió la administración del producto desarrollado. El trabajo realizado y sus éxitos son un hito porque muchos han comprendido que podrían ser útiles para otras enfermedades del sistema nervioso central. La investigación es transferible. Este factor interesa a los inversores… Nuestro objetivo es poder frenar la enfermedad. El tratamiento experimental de 2011 ya permitió calmar y frenar la hiperactividad y los trastornos del sueño que a veces impiden que los niños duerman durante varios días seguidos. Nuestro nuevo y más poderoso tratamiento debería funcionar mucho mejor. Ornella tuvo su oportunidad y tengo que verla desmoronarse. Pero sus sonrisas, su mirada intensa me apoyan, mientras lanzamos nuestro segundo ensayo clínico, en Europa y Estados Unidos; y continuar nuestro trabajo con la esperanza de transformar positivamente la vida de otros pequeños pacientes, los nacidos como Ornella con esta enfermedad.
Ciertamente, a veces me han malinterpretado, bola negra, incluso maltratado, en las reuniones médicas; o ignorado por las empresas de alquiler de apartamentos que no aceptan los arreglos necesarios para el bienestar de mi hija. Así es como. Yo soy un luchador Lo que sé, con seguridad, es que todos tenemos la capacidad, sea cual sea nuestro sueño, para pelear las peleas correctas.