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El síndrome de Ehlers-Danlos
Le El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por una anomalía del tejido conectivo, es decir, tejidos de soporte.
Existen diferentes variantes de la enfermedad.1, la mayoría tiene un hiperlaxitud de las articulaciones, el piel muy elástica y vasos sanguíneos frágiles. El síndrome no afecta las capacidades intelectuales.
El síndrome de Ehlers-Danlos lleva el nombre de dos dermatólogos médicos, uno danés, Edvard Ehlers y el otro francés, Henri-Alexandre Danlos. Describieron la enfermedad a su vez en 1899 y 1908. |
Causas
El síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno genético que afecta la producción de colágeno, una proteína que da elasticidad y fuerza a los tejidos conectivos como piel, tendones, ligamentos, así como a las paredes de órganos y órganos. vasos sanguineos. Las mutaciones en diferentes genes (por ejemplo, ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) serían responsables de los diferentes síntomas según las diferentes formas de la enfermedad.
La mayoría de las formas del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) se heredan por enfermedades autosómicas dominantes. Por tanto, un padre portador de la mutación responsable de la enfermedad tiene un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos. Algunos casos también aparecen por mutaciones espontáneas.
Complicaciones
La mayoría de las personas con síndrome de Ehlers-Danlos llevan una vida relativamente normal, aunque tienen restricciones en las actividades físicas. Las complicaciones dependen del tipo de ADS involucrado.
- beneficios cicatrices importante.
- beneficios dolor articular crónico.
- Artritis precoz.
- Un envejecimiento prematuro debido a la exposición al sol.
- Osteoporosis
Las personas con SED de tipo vascular (SED de tipo IV) corren el riesgo de sufrir complicaciones más graves, como la rotura de vasos sanguíneos u órganos importantes como el intestino o el útero. Estas complicaciones pueden ser fatales.
Predominio
La prevalencia de todas las formas del síndrome de Ehlers-Danlos en todo el mundo es de aproximadamente 1 de cada 5000 personas. tipo hipermóvil, el más común, se estima en 1 de cada 10, mientras que el tipo vascular, más raro, está presente en 1 de cada 250 casos. La enfermedad parece afectar tanto a mujeres como a hombres.