El síndrome de Little es sinónimo de diplejía espástica infantil.

La diplejía espástica infantil es la parálisis cerebral más conocida. Se caracteriza por rigidez muscular en el sujeto afectado, particularmente en las piernas y en menor medida en los brazos y la cara. La hiperactividad en los tendones de las piernas también es visible en esta patología.

Esta rigidez muscular en las piernas de la persona afectada da como resultado una discrepancia en los movimientos de piernas y brazos.

En los niños con síndrome de Little, el lenguaje y la inteligencia son generalmente normales. (1)

Esta diplejía cerebral generalmente comienza muy temprano en bebés o niños pequeños.

Las personas con esta afección tienen un aumento en el tono muscular que conduce a la espasticidad muscular. Este fenómeno es un tono muscular elevado y permanente de los músculos en reposo. El resultado es a menudo reflejos exagerados. Esta espasticidad muscular afecta especialmente a los músculos de las piernas. Los músculos de los brazos, por su parte, están menos afectados o no.

Otros signos pueden ser significativos de la enfermedad. Este es el caso, por ejemplo, de un andar de puntillas o de un andar discordante.

Estas anomalías en el tono muscular son el resultado de trastornos en las neuronas del cerebro o de su desarrollo anormal.

Poco se sabe sobre la causa exacta de este trastorno neurológico. Sin embargo, algunos investigadores han planteado la hipótesis de una relación con mutaciones genéticas, malformaciones congénitas del cerebro, infecciones o fiebres en la madre durante el embarazo o incluso accidentes durante el parto o muy poco después del nacimiento. nacimiento. (3)

Hasta la fecha, no existen tratamientos curativos para la enfermedad. Además, existen alternativas farmacológicas en función de los signos, síntomas y gravedad de la enfermedad. (3)

Existen diferentes formas de gravedad de la enfermedad.

Por lo tanto, los síntomas del síndrome de Little son diferentes de un paciente a otro.

En el contexto de la parálisis cerebral debido a anomalías neurológicas, los síntomas aparecen muy temprano en la infancia. Los signos clínicos asociados son trastornos musculares (especialmente en las piernas) que alteran el control y la coordinación de los músculos.

El niño que padece esta patología presenta un tono muscular superior al normal y reflejos exagerados (consecuencia del desarrollo de espasticidad).

Otros signos también pueden ser signos de desarrollo de diplejía espástica infantil. En particular, los signos que muestran un retraso en la motricidad del niño, caminar posicionado sobre los dedos de los pies, caminar asimétrico, etc.

En casos raros, estos síntomas cambian a lo largo de la vida de una persona. Sin embargo, generalmente estos no evolucionan de forma negativa. (3)

Además de estos síntomas de las habilidades motoras, otras anomalías pueden estar relacionadas con la enfermedad en algunos casos: (3)

- Discapacidad intelectual;

- dificultades de aprendizaje;

- convulsiones;

- retraso en el crecimiento;

- anomalías en la columna vertebral;

- osteoartritis (o artritis);

- problemas de vision;

- pérdida de la audición;

- dificultades del idioma;

- pérdida del control urinario;

- Contracturas musculares.

La diplejía espástica infantil (o síndrome de Little) es una parálisis cerebral causada por el desarrollo anormal de una parte del cerebro que controla las habilidades motoras.

 Este deterioro en el desarrollo del cerebro puede ser causado antes, durante o muy poco después del nacimiento.

En la mayoría de los casos, se desconoce la causa exacta del desarrollo de la patología.

Sin embargo, se han hecho suposiciones, tales como: (1)

- anomalías genéticas;

- malformaciones congénitas en el cerebro;

- la presencia de infecciones o fiebres en la madre;

- daño fetal;

- etc.

También se han destacado otros orígenes de la enfermedad: (1)

- hemorragia intracraneal que puede interrumpir la circulación normal de la sangre en el cerebro o provocar la rotura de los vasos sanguíneos. Este sangrado generalmente se debe a un shock fetal o la formación de un coágulo de sangre en la placenta. La presión arterial alta o el desarrollo de infecciones en la madre durante el embarazo también pueden ser la causa;

- agotamiento de oxígeno en el cerebro, que conduce a asfixia cerebral. Este fenómeno suele ocurrir después de un parto muy estresante. Un suministro de oxígeno interrumpido o reducido, por lo tanto, conduce a un daño significativo al niño: es una encefalopatía isquémica hipóxica (EHI). Este último se define por la destrucción del tejido cerebral. A diferencia del fenómeno anterior, la encefalopatía isquémica hipóxica puede ser el resultado de hipotensión en la madre. Una ruptura del útero, un desprendimiento de la placenta, anomalías que impactan el cordón umbilical o un traumatismo craneoencefálico durante el parto también pueden ser la causa;

- una anomalía en la parte blanca de la corteza cerebral (parte del cerebro responsable de transmitir señales desde el cerebro a todo el cuerpo) también es una causa adicional del desarrollo de la enfermedad;

- desarrollo anormal del cerebro, consecuencia de una interrupción en el proceso normal de su desarrollo. Este fenómeno está relacionado con mutaciones en los genes que codifican la formación de la corteza cerebral. Las infecciones, la presencia de fiebres repetidas, los traumatismos o un estilo de vida deficiente durante el embarazo pueden ser un riesgo adicional de desarrollo cerebral anormal.

Los principales factores de riesgo para desarrollar el síndrome de Little son: (1)

- anomalías en los niveles de ciertos genes que se dice que predisponen;

- malformaciones congénitas en el cerebro;

- el desarrollo de infecciones y fiebres altas en la madre;

- lesiones intracraneales;

- agotamiento de oxígeno en el cerebro;

- anomalías del desarrollo de la corteza cerebral.

Condiciones médicas adicionales pueden estar sujetas a un mayor riesgo de desarrollar parálisis cerebral en los niños: (3)

- nacimiento prematuro;

- poco peso al nacer;

- infecciones o fiebres altas durante el embarazo;

- embarazos múltiples (gemelos, trillizos, etc.);

- incompatibilidades sanguíneas entre madre e hijo;

- anomalías en la tiroides, discapacidad intelectual, exceso de proteínas en la orina o convulsiones en la madre;

- un parto de nalgas;

- complicaciones durante el parto;

- un índice de Apgar bajo (índice del estado de salud del lactante desde el nacimiento);

- ictericia del recién nacido.

El diagnóstico de diplejía espástica infantil debe realizarse antes del nacimiento del niño para el bienestar del niño y su familia. (4)

También debe llevarse a cabo una vigilancia muy estrecha de la enfermedad. Esto implica desarrollar un seguimiento del niño durante su crecimiento y desarrollo. Si este seguimiento del niño resulta tener resultados preocupantes, es posible una prueba de detección del desarrollo.

Este cribado sobre el desarrollo del niño da como resultado pruebas que evalúan los posibles retrasos en el desarrollo del niño, como retrasos en la motricidad o los movimientos.

En el caso de que los resultados de esta segunda fase del diagnóstico sean significativos, el médico puede proceder con el diagnóstico hacia evaluaciones médicas del desarrollo.

El objetivo de la fase de diagnóstico médico del desarrollo es resaltar anomalías específicas en el desarrollo del niño.

Este diagnóstico médico incluye determinadas pruebas para el reconocimiento de anomalías específicas de la enfermedad, son: (3)

- análisis de sangre;

- el escáner craneal;

- resonancia magnética de la cabeza;

- el electrencefalograma (EEG);

- electromiografía.

En cuanto al tratamiento, actualmente no existe cura para la enfermedad.

Sin embargo, los tratamientos pueden mejorar las condiciones de vida de los pacientes. Estos tratamientos deben prescribirse lo antes posible después del diagnóstico de la enfermedad.

Los tratamientos más comunes son medicamentos, cirugía, entablillado y terapia física (fisioterapia) y del lenguaje (terapia del habla).

También se pueden ofrecer ayudas escolares a personas con este síndrome.

El pronóstico vital de los pacientes con esta enfermedad varía mucho en función de los signos y síntomas presentes en la persona.

En efecto, algunos sujetos se ven afectados de forma moderada (sin limitación en sus movimientos, independencia, etc.) y otros de manera más severa (incapacidad para realizar ciertos movimientos sin ayuda, etc.) (3).