Síndrome de Marfan y embarazo: lo que necesita saber

El síndrome de Marfan es un enfermedad genética rara, con transmisión autosómica dominante, que afecta tanto a mujeres como a hombres. Este tipo de transmisión genética significa que, "cuando uno de los padres se ve afectado, el riesgo de que cada hijo se vea afectado es de 1 de cada 2 (50%), independientemente de su sexo”, Explica la Dra. Sophie Dupuis Girod, que trabaja en el Centro de Competencia en Enfermedad de Marfan y Enfermedades Vasculares Raras, dentro del CHU de Lyon. Se estima que una de cada 5 personas se ve afectada.

"Es una enfermedad denominada tejido conectivo, es decir, tejidos de sostén, con un deterioro que puede afectar a varios tejidos y varios órganos.”, Explica el Dr. Dupuis Girod. Afecta a los tejidos de sostén del cuerpo, que están particularmente presentes en la piel y las arterias grandes, incluida la aorta, que puede aumentar de diámetro. También puede afectar las fibras que sujetan el cristalino y provocar su dislocación.

Las personas con síndrome de Marfan no siempre son reconocibles, aunque se ha encontrado que a menudo son alto, de dedos largos y bastante flaco. Pueden mostrar una gran flexibilidad, hiperlaxitud de ligamentos y articulaciones, o incluso estrías.

Sin embargo, hay portadores de la mutación genética que tienen pocos signos y otros que muestran muchos signos, a veces dentro de la misma familia. Se puede llegar a uno con una gravedad muy variable.

¿Podemos considerar el embarazo con síndrome de Marfan?

"El elemento vital en la enfermedad de Marfan es la rotura de la aorta: cuando la aorta está demasiado dilatada, como un balón demasiado inflado, existe el riesgo de que la pared sea demasiado fina. y descansos”, Explica el Dr. Dupuis-Girod.

Debido al aumento del flujo sanguíneo y los cambios hormonales que induce, el embarazo es un período de riesgo para todas las mujeres afectadas. Porque estos cambios podrían ir acompañados deun mayor riesgo de dilatación de la aorta o incluso disección de la aorta en la futura madre.

Cuando el diámetro aórtico es mayor de 45 mm, el embarazo está contraindicado porque el riesgo de muerte por rotura de la aorta es alto, dice el Dr. Dupuis-Girod. Luego se recomienda la cirugía aórtica antes de un posible embarazo.

Por debajo de 40 mm de diámetro aórtico, se permiten embarazos, mientras queentre 40 y 45 mm de diámetro, hay que tener mucho cuidado.

En sus recomendaciones para el manejo del embarazo en una mujer con síndrome de Marfan, la Agencia de Biomedicina y el Colegio Nacional de Ginecólogos y Obstetras de Francia (CNGOF) especifican que el riesgo de disección aórtica existe "cualquiera que sea el diámetro aórtico", Pero que este riesgo"se considera pequeño cuando el diámetro es inferior a 40 mm, pero se considera grande por encima, especialmente por encima de 45 mm".

El documento especifica que el embarazo está contraindicado si la paciente:

• Presentado con una disección aórtica;
• Tiene una válvula mecánica;
• Tiene un diámetro aórtico superior a 45 mm. Entre 40 y 45 mm, la decisión se tomará caso por caso.

¿Cómo va un embarazo cuando se tiene síndrome de Marfan?

Si la madre es portadora del síndrome de Marfan, un cardiólogo familiarizado con el síndrome debe realizar una ecografía aórtica al final del primer trimestre, al final del segundo trimestre y mensualmente durante el tercer trimestre, así como aproximadamente un mes después del parto.

El embarazo debe continuar en terapia con betabloqueantes, en dosis completa si es posible (bisoprolol 10 mg por ejemplo), en consulta con el obstetra, toma nota de la CNGOF en sus recomendaciones. Este tratamiento con betabloqueantes, prescrito para proteger la aorta, no debe suspenderse, incluso durante el parto. Entonces no es posible amamantar debido al paso del betabloqueante en la leche.

Cabe señalar que el tratamiento con un inhibidor de la enzima convertidora (ECA) o sartanes está contraindicado durante el embarazo.

Si solo afecta al cónyuge, el embarazo se seguirá como un embarazo habitual.

¿Cuáles son los riesgos y las complicaciones del síndrome de Marfan durante el embarazo?

El mayor riesgo para la futura madre es tener un disección aórticay tener que someterse a una cirugía de emergencia. Para el feto, si la futura madre tiene una complicación muy grave de este tipo, hay riesgo de sufrimiento fetal o muerte. Si la vigilancia ecográfica revela un riesgo significativo de disección o rotura aórtica, puede ser necesario realizar una cesárea y dar a luz al bebé prematuramente.

Síndrome de Marfan y embarazo: ¿cuál es el riesgo de que el niño también se vea afectado?

"Cuando uno de los padres se ve afectado, el riesgo de que cada hijo se vea afectado (o al menos un portador de la mutación) es de 1 de cada 2 (50%), independientemente del sexo.”, Explica la Dra. Sophie Dupuis Girod.

La mutación genética relacionada con la enfermedad de Marfan es no necesariamente transmitido por uno de los padres, también puede aparecer en el momento de la fecundación, en un niño del que ninguno de los padres es portador.

¿Se puede realizar un diagnóstico prenatal para identificar el síndrome de Marfan en el útero?

Si la mutación es conocida e identificada en la familia, es posible hacer un diagnóstico prenatal (DPN), saber si el feto está afectado, o incluso un diagnóstico preimplantacional (DGP) después de una fecundación in vitro (FIV).

Si los padres no desean llevar el embarazo a término si el niño está afectado, y desean recurrir a una interrupción médica del embarazo (IMG) en este caso, se puede realizar un diagnóstico prenatal. Pero este DPN solo se ofrece a pedido de la pareja.

Si la pareja está considerando un IMG si el feto tiene síndrome de Marfan, su archivo será analizado en el Centro de Diagnóstico Prenatal (CDPN), que requerirá aprobación. Sabiendo muy bien queNo es posible saber cuánto daño sufrirá el feto., solo si es portador o no de la mutación genética.

¿Se puede hacer un diagnóstico preimplantacional para evitar que el feto se vea afectado?

Si uno de los dos miembros de la pareja es portador de la mutación genética ligada al síndrome de Marfan, se puede recurrir al diagnóstico preimplantacional, para implantar en el útero un embrión que no será portador.

Sin embargo, esto implica recurrir a la fecundación in vitro y por tanto a un curso de procreación médicamente asistida (MAP), un procedimiento largo y médicamente pesado para la pareja.

Embarazo y síndrome de Marfan: ¿cómo elegir la maternidad?

El embarazo con síndrome de Marfan requiere seguimiento en un hospital de maternidad donde el personal tenga experiencia en el cuidado de mujeres embarazadas con este síndrome. Hay todos una lista de maternidades de referencia, publicado en el sitio web marfan.fr.

"En las recomendaciones actuales, debe haber un centro con un departamento de cirugía cardíaca en el lugar si el diámetro aórtico al comienzo del embarazo es mayor de 40 mm.”, Especifica el Dr. Dupuis-Girod.

Tenga en cuenta que esta especificidad no tiene nada que ver con el tipo de maternidad (I, II o III), que no es un criterio para elegir la maternidad aquí. En los hechos, maternidades de referencia para el síndrome de Marfan se encuentran generalmente en las grandes ciudades y, por tanto, de nivel II o incluso III.

Embarazo y síndrome de Marfan: ¿podemos recibir una epidural?

"Es necesario advertir a los anestesistas susceptibles de intervenir, ya que puede haber una escoliosis o una ectasia dural, es decir una dilatación del saco (dural) que contiene la médula espinal. Es posible que deba hacer una resonancia magnética o una tomografía computarizada para evaluar la posibilidad o no de recibir anestesia epidural”, Dice el Dr. Dupuis-Girod.

Embarazo y síndrome de Marfan: ¿el parto se desencadena necesariamente o es por cesárea?

El tipo de parto dependerá, entre otras cosas, del diámetro aórtico y debe discutirse nuevamente caso por caso.

“Si la situación cardíaca materna es estable, el parto no debe considerarse como regla antes de las 37 semanas. El parto se puede realizar vaginalmente si el diámetro aórtico es estable, menos de 40 mm, siempre que sea posible una epidural. Se ofrecerá fácilmente una ayuda para la expulsión con fórceps o ventosa para limitar los esfuerzos de expulsión. En caso contrario el parto se realizará por cesárea, cuidando siempre de evitar variaciones de la presión arterial.”, Añade el especialista.

Fuentes e información adicional:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr