El distrofias musculares Corresponden a una familia de enfermedades musculares caracterizadas por debilidad y degeneración muscular progresiva: las fibras de los músculos del cuerpo se degeneran. Los músculos se atrofian paulatinamente, es decir, pierden su volumen y por tanto su fuerza.

Esos son enfermedades Original genéticas que puede aparecer a cualquier edad: desde el nacimiento, durante la infancia o incluso en la edad adulta. Hay más de 30 formas que difieren en la edad de aparición de los síntomas, la naturaleza de los músculos afectados y la gravedad. La mayoría de las distrofias musculares empeoran progresivamente. Actualmente, aún no existe cura. La distrofia muscular más conocida y más común es Distrofia muscular de Duchenne, también llamada “distrofia muscular de Duchenne”.

En la distrofia muscular, los músculos afectados en la distrofia muscular son principalmente los que permiten la movimientos voluntarios, especialmente músculos, muslos piernas, brazos y antebrazos. En algunas distrofias, los músculos respiratorios y el corazón pueden verse afectados. Las personas con distrofia muscular pueden perder gradualmente su movilidad al caminar. Otros síntomas pueden estar asociados con debilidad muscular, en particular problemas cardíacos, gastrointestinales, oculares, etc.

Predominio

El distrofias musculares se encuentran entre las enfermedades raras y huérfanas. Es difícil saber la frecuencia exacta, ya que aglutina diferentes enfermedades. Algunos estudios estiman que aproximadamente 1 de cada 3 personas la padecen.

Por ejemplo :

• La miopatía Duchenne¹ Duchenne¹afecta aproximadamente a uno de cada 3500 niños.
• La distrofia muscular de Becker afecta a 1 de cada 18 niños²,
• La distrofia facioescapulohumeral afecta aproximadamente a 1 de cada 20 personas.
• La enfermedad de Emery-Dreifuss, Afecta a 1 de cada 300 personas y provoca retracción del tendón y daño del músculo cardíaco.

Algunas distrofias musculares son más comunes en determinadas regiones del mundo. De este modo : 

• La llamada miopatía congénita de Fukuyama afecta principalmente a Japón.
• En Quebec, por otro lado, es distrofia muscular oculofaríngea que domina (1 caso por 1 persona), mientras que es muy raro en el resto del mundo (000 casos por 1 en promedio¹) Como su nombre indica, esta enfermedad afecta principalmente a los músculos de los párpados y la garganta.
• Por su parte, la Enfermedad de Steinert o “miotonía de Steinert”, es muy común en la región de Saguenay-Lac St-Jean, donde afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas.
• El sarcoglicanopatías son más comunes en el norte de África y afectan a una de cada 200 personas en el noreste de Italia.
• Calpainopatías se describieron por primera vez en la Isla Reunión. Una de cada 200 personas se ve afectada.

Causas

El distrofias musculares en enfermedades genéticas, es decir que se deben a una anomalía (o mutación) de un gen necesario para el buen funcionamiento de los músculos o su desarrollo. Cuando este gen está mutado, los músculos ya no pueden contraerse normalmente, pierden su vigor y se atrofian.

Varias docenas de genes diferentes están implicados en las distrofias musculares. Muy a menudo, estos son genes que "fabrican" proteínas ubicadas en la membrana de las células musculares.³.

Por ejemplo :

• La miopatía por distrofia muscular de Duchenne está relacionada con una deficiencia en distrofina, una proteína ubicada debajo de la membrana de las células musculares y que desempeña un papel en la contracción muscular.
• En casi la mitad de las distrofias musculares congénitas (que aparecen al nacer), es una deficiencia en merosina, un componente de la membrana de las células musculares, que está involucrado.

Como muchos profesores de música enfermedades genéticas, las distrofias musculares se transmiten con mayor frecuencia de padres a hijos. Más raramente, también pueden "aparecer" espontáneamente, cuando un gen muta accidentalmente. En este caso, el gen enfermo no está presente en los padres u otros miembros de la familia.

La mayoría de las veces, el distrofia muscular se transmite de una manera recesivo. En otras palabras, para que la enfermedad se exprese, ambos padres deben ser portadores y transmitir el gen anormal al niño. Pero la enfermedad no se manifiesta en los padres, ya que cada uno lleva solo un gen parental anormal y no dos genes parentales anormales. Sin embargo, un solo gen normal es suficiente para que los músculos funcionen con normalidad.

Además, algunas distrofias solo afectan al Garçons : este es el caso de la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker. En ambos casos, el gen involucrado en estas dos enfermedades se encuentra en el cromosoma X que existe en una sola copia en los hombres.

Dos grandes familias

Generalmente hay dos familias principales de distrofias musculares:

- La distrofias musculares dices congénito (DMC), que aparecen en los primeros 6 meses de vida. Hay alrededor de diez formas de la misma, de diversa gravedad, que incluyen CMD con deficiencia primaria de merosina, CMD de Ullrich, síndrome de la columna rígida y síndrome de Walker-Warburg;

- La distrofias musculares apareciendo más tarde en la infancia o la edad adulta, como ejemplos³ :

• Distrofia muscular de Duchenne
• Miopatía de Becker
• Miopatía de Emery-Dreyfuss (hay varias formas)
• Miopatía facioescapulohumeral, también llamada miopatía Landouzy-Déjerine
• Las miopatías de las fajas, llamadas así, porque afectan principalmente a los músculos ubicados alrededor de los hombros y las caderas.
• Distrofias miotónicas (tipos I y II), incluida la enfermedad de Steinert. Se caracterizan por una miotonía, es decir, los músculos no se relajan normalmente después de una contracción.
• Miopatía oculofaríngea

Evolución

La evolución de los distrofias musculares es muy variable de una forma a otra, pero también de una persona a otra. Algunas formas evolucionan rápidamente, lo que lleva a una pérdida temprana de la movilidad y la marcha y, a veces, complicaciones cardíacas o respiratorias fatales, mientras que otras evolucionan muy lentamente durante décadas. La mayoría de las distrofias musculares congénitas, por ejemplo, tienen poco o ningún progreso, aunque los síntomas pueden ser graves de inmediato.³.

Complicaciones

Las complicaciones varían mucho según el tipo de distrofia muscular. Algunas distrofias pueden afectar los músculos respiratorios o el corazón, a veces con consecuencias muy graves.

Por tanto, complicaciones del corazon son bastante comunes, especialmente en niños con distrofia muscular de Duchenne.

Además, la degeneración muscular hace que el cuerpo y las articulaciones se vayan deformando poco a poco: los enfermos pueden padecer escoliosis. Se observa con frecuencia acortamiento de músculos y tendones, lo que resulta en retracciones musculares (o tendones). Estos diversos ataques dan como resultado deformidades articulares: los pies y las manos se giran hacia adentro y hacia abajo, las rodillas o los codos se deforman ...

Finalmente, es común que la enfermedad se acompañe de ansiedad o trastornos depresivos que necesitan ser atendidos.