Le Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad caracterizada al nacer por falta de tono muscular (hipotonía), peso y estatura inferiores a lo normal y dificultad para alimentarse, seguida de obesidad temprana asociada con el exceso de comida durante la niñez. Según la prevalencia de esta enfermedad por anomalía genética se estima en 1 por 50 habitantes. Los genes implicados se encuentran en una parte du cromosoma 15. Además de los cromosomas sexuales, para cada par de cromosomas, una copia se hereda de la madre y la otra del padre.
En circunstancias normales, los genes de esta región están inactivos en el cromosoma 15 materno, pero activos en cromosoma paterno 15. Pero en los bebés con PWS, esta región del cromosoma paterno está inactiva o falta. Los investigadores de la Universidad de Duke, en los Estados Unidos, están en el camino prometedor de un tratamiento, ya que han logrado desarrollar una droga capaz de activar esta parte en la copia materna del gen en ratones enfermos.
Los ratones crecen mejor y viven más
Estos últimos se desarrollaron mal, como los bebés con SPW, y no sobrevivieron. Medicamento llamado UNC0642 se dirige a los genes maternos porque, a diferencia de los genes paternos, estos están disponibles de forma rutinaria en pacientes con PWS. Con este tratamiento, los ratones tratados exhibieron crecimiento y el aumento de peso más alto que los ratones no tratados. Además, el 15% de ellos sobrevivió hasta la edad adulta sin mostrar efectos secundarios graves.
El medicamento actúa inhibiendo la actividad de una proteína llamada G9a, que, junto con otras proteínas, ensambla genes maternos firmemente en el cromosoma. Si bien en general, el estudio muestra que el medicamento es prometedor, los investigadores creen que aún se necesitan más estudios. Quieren evaluar sus efectos sobre otros síntomas de la enfermedad que aparecen más tarde, alrededor de los 2 años, como exceso de trabajo compulsivo y obesidad