En el 80% de los pacientes, la enfermedad se manifiesta primero como debilidad muscular en los pies (= pie caído) y manos, seguida de atrofia y parálisis. La debilidad se acompaña de calambres y espasmos musculares, a menudo en brazos y hombros. También puede haber temblores.

Después de uno o dos años de evolución, aparecen los trastornos de afectación bulbar (descritos a continuación).

En el 20% de los pacientes, la enfermedad se presenta primero con síntomas de daño en el bulbo raquídeo, a saber, dificultad para hablar (= dificultad para hablar, voz débil, amortiguada), que se denomina disartria y dificultad para masticar y tragar (disfagia). Posteriormente, los pacientes presentan la debilidad muscular de las extremidades y del tronco que hemos descrito anteriormente:

• Disminución de la coordinación y la destreza.
• Fatiga significativa
• adelgazamiento
• Estreñimiento
• Dolor, especialmente dolor muscular
• Sialorrhée (hipersalivación)
• Problemas para dormir
• Dificultad para respirar, debido a la parálisis progresiva de los músculos respiratorios del tórax. Este daño ocurre más tarde en el curso de la enfermedad.
• El deterioro de las funciones cognitivas se manifiesta en 30 a 50% de los pacientes, con mayor frecuencia cambios mínimos en la personalidad, irritabilidad, obsesiones, autocrítica reducida y problemas con la organización y ejecución de tareas. En aproximadamente el 15% de los casos, hay demencia frontotemporal, con desorganización y desinhibición significativas

Personas en riesgo

Los hombres se ven ligeramente más afectados que las mujeres.

Los factores de riesgo

Hay formas hereditarias de la enfermedad de Charcot (aproximadamente el 10% de los casos). La edad también es un factor de riesgo.