Desde muy pequeño, un niño con síndrome de Down tiene rasgos físicos característicos:

• Un perfil "aplanado".
• Ojos oblicuos.
• Un epicanto (= pliegues cutáneos por encima del párpado superior).
• Un puente nasal plano.
• Hipertrofia y protrusión de la lengua (la lengua avanza anormalmente hacia adelante).
• Cabeza pequeña y orejas pequeñas.
• Un cuello corto.
• Un solo pliegue en las palmas de la mano, llamado pliegue palmar transversal único.
• Una pequeñez de las extremidades y del tronco.
• Hipotonía muscular (= todos los músculos son blandos) y articulaciones anormalmente flexibles (= hiperlaxitud).
• Crecimiento lento y generalmente de menor altura que los niños de la misma edad.
• En los bebés, retraso en el aprendizaje, como girar, sentarse y gatear, debido a un tono muscular deficiente. Este aprendizaje se realiza generalmente al doble de edad que los niños sin síndrome de Down.
• Retraso mental leve a moderado.

Complicaciones

Los niños con síndrome de Down a veces sufren ciertas complicaciones específicas:

• Defectos cardíacos. Según la Sociedad Canadiense del Síndrome de Down (SCSD), más del 40% de los niños con el síndrome tienen un defecto cardíaco congénito presente desde el nacimiento.
• A oclusión (o bloqueando) En el caso de requiriendo cirugía. Afecta a alrededor del 10% de los recién nacidos con síndrome de Down.
• A pérdida de la audición.
• A susceptibilidad a infecciones como por ejemplo neumonía, debido a una disminución de la inmunidad.
• Un mayor riesgo de hipotiroidismo (hormona tiroidea baja), leucemia o convulsiones.
• Un retraso del lenguaje, a veces agravada por la pérdida de audición.
• beneficios problemas de ojos y visión (las cataratas, el estrabismo, la miopía o la hipermetropía son más frecuentes).
• Un mayor riesgo de apnea del sueño.
• Tendencia a la obesidad.
• En hombres afectados, esterilidad. Sin embargo, el embarazo es posible en la mayoría de las mujeres.
• Los adultos con la enfermedad también son más propensos a la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano.