Las talasemias son un conjunto de enfermedades hereditarias de la sangre que afectan la producción de hemoglobina (la proteína encargada de transportar el oxígeno). Varían en gravedad: algunos no causan síntomas mientras que otros son potencialmente mortales. Se considera un trasplante de médula ósea en los casos más graves.

Definición de talasemia

La talasemia se caracteriza por un defecto en la producción de hemoglobina. Como recordatorio, la hemoglobina es una proteína de gran tamaño presente en los glóbulos rojos (glóbulos rojos) cuya función es asegurar el transporte de dixoygene desde el sistema respiratorio al resto del cuerpo.

Se dice que la talasemia es una enfermedad de la sangre. La función de transporte de los glóbulos rojos se ve afectada, lo que puede tener graves consecuencias para el organismo. Llegados a este punto, es importante señalar que existen varios tipos de talasemia que no tienen las mismas características ni el mismo grado de gravedad. Algunos no presentan síntomas, mientras que otros son potencialmente mortales.

Causas de la talasemia

Las talasemias son enfermedades genéticas. Se deben a la alteración de uno o más genes implicados en la síntesis de hemoglobina, y más exactamente a la alteración de los genes implicados en la producción de cadenas proteicas de hemoglobina. Hay cuatro de estos: dos cadenas alfa y dos cadenas beta.

Cada una de estas cadenas puede verse afectada en la talasemia. También podemos distinguir:

• alfa-talasemias caracterizadas por una alteración de la cadena alfa;
• beta-talasemias caracterizadas por una alteración de la cadena beta.

La gravedad de las alfa talasemias y las beta talasemias depende del número de genes alterados. Cuanto más importante es, mayor es el grado de gravedad.

Diagnóstico de talasemia

El diagnóstico de talasemia se realiza mediante análisis de sangre. El hemograma completo permite evaluar la apariencia y el número de glóbulos rojos, y así conocer la cantidad total de hemoglobina. Los análisis bioquímicos de la hemoglobina permiten distinguir las alfa-talasemias de las beta-talasemias. Finalmente, los análisis genéticos permiten evaluar el número de genes alterados y así definir la gravedad de la talasemia.

Personas interesadas

Las talasemias son enfermedades genéticas hereditarias, es decir, transmitidas de padres a hijos. Llegan principalmente a personas del borde del Mediterráneo, Oriente Medio, Asia y África subsahariana.

En Francia, la prevalencia de alfa-talasemia se estima en 1 de cada 350 personas. La incidencia de beta-talasemia se estima en 000 nacimientos por año en todo el mundo.

Los síntomas de la talasemia varían mucho de un caso a otro y dependen principalmente del grado de alteración de los genes implicados en la producción de cadenas de proteínas de hemoglobina. Las talasemias pueden no presentar síntomas en sus formas menores y ser potencialmente mortales en sus formas más graves.

Los síntomas que se mencionan a continuación solo se refieren a las formas intermedias a mayores de talasemia. Estos son solo los síntomas principales. A veces se pueden observar síntomas muy específicos según el tipo de talasemia.

Anemia

El signo típico de la talasemia es la anemia. Se trata de una falta de hemoglobina que puede provocar la aparición de diferentes síntomas:

• cansancio
• falta de aliento;
• palidez;
• incomodidad
• palpitaciones

La intensidad de estos síntomas varía según la gravedad de la talasemia.

Ictericia

Las personas con talasemia pueden tener ictericia (ictericia) que es visible en la piel o en el blanco de los ojos. 

Cálculos biliares

También se puede observar la formación de cálculos dentro de la vesícula biliar. Los cálculos son como "pequeños guijarros".

Esplenomegalia

La esplenomegalia es un agrandamiento del bazo. Una de las funciones de este órgano es filtrar la sangre y filtrar las sustancias nocivas, incluidos los glóbulos rojos anormales. En la talasemia, el bazo se moviliza fuertemente y aumenta gradualmente de tamaño. Se puede sentir dolor.

Otros síntomas más raros

Más raramente, las formas graves de talasemia pueden provocar otras anomalías. Por ejemplo, se puede observar:

• hepatomegalia, es decir, aumento del tamaño del hígado;
• deformidades óseas;
• retraso en el desarrollo infantil;
• úlceras.

El manejo de la talasemia es fundamental para limitar la aparición de estas complicaciones.

El tratamiento de la talasemia depende de muchos parámetros, incluido el tipo de talasemia, su gravedad y la condición de la persona en cuestión. Las formas más leves no requieren tratamiento, mientras que las formas graves requieren un control médico muy regular.

Los tratamientos que se mencionan a continuación solo se refieren a las formas intermedias a principales de talasemia.

Corrección de la anemia

Cuando la falta de hemoglobina es demasiado grande, se necesitan transfusiones de sangre periódicas. Implican inyectar a la persona afectada sangre o glóbulos rojos extraídos de un donante para mantener un nivel aceptable de glóbulos rojos en la sangre.

Suplementación de vitamina B9

Se puede recomendar comenzar con la suplementación diaria de vitamina B9 porque la necesidad de esta vitamina aumenta en casos de talasemia. La vitamina B9 participa en la producción de glóbulos rojos.

Esplenectomía

Una esplenectomía es la extirpación quirúrgica del bazo. Esta operación se puede considerar cuando la anemia es muy importante.

Tratamiento de la sobrecarga de hierro

Las personas con talasemia tienen una sobrecarga de hierro en su cuerpo. Esta acumulación puede dar lugar a diferentes complicaciones. Es por eso que se ofrecen quelantes de hierro para eliminar el exceso de hierro.

Transplante de médula osea

Un trasplante de médula ósea es el único tratamiento que puede curar permanentemente la talasemia. Este es un tratamiento intenso que solo se ofrece en las formas más graves de la enfermedad.

La talasemia es una enfermedad genética hereditaria. No existe ninguna medida preventiva.

Por otro lado, las pruebas genéticas permiten detectar portadores sanos (personas que tienen uno o más genes alterados pero que no están enfermos). Se debe informar a un par de portadoras sanas del riesgo de dar a luz a un niño con talasemia. En algunos casos, un genetista puede evaluar este riesgo. El diagnóstico prenatal también se puede considerar bajo ciertas condiciones. Debe discutirlo con su médico.