Trisomía 21: detección, signos, tratamiento, consecuencias

¿Qué es la trisomía 21?

Al entrar en la categoría de "anomalías cromosómicas", la trisomía es una historia de cromosomas, en otras palabras, material genético. De hecho, en un individuo sin síndrome de Down, los cromosomas van en pares. Hay 23 pares de cromosomas en los seres humanos, o 46 cromosomas en total. Hablamos de trisomía cuando al menos uno de los pares no tiene dos, sino tres cromosomas. Esta anomalía cromosómica puede ocurrir durante la distribución de la herencia genética de los dos socios, durante la creación de gametos (ovocitos y espermatozoides) y luego durante la fertilización.

Si bien la trisomía puede afectar cualquier par de cromosomas, la más conocida es la trisomía 21, que afecta al par de cromosomas 21.

La trisomía más común y viable, la trisomía 21, también llamada El síndrome de Down, se observa en promedio en 27 embarazos sobre 10. Su frecuencia aumenta con la edad de la madre. Se estima que hay alrededor de 000 personas con síndrome de Down en Francia (alrededor de 50 nacimientos por año en Francia).

Tenga en cuenta que hay tres subcategorías del síndrome de Down:

• trisomía 21 libre, completa y homogénea, que representa aproximadamente el 95% de los casos de trisomía 21:

los tres cromosomas 21 están separados entre sí, la anomalía afecta a la totalidad del cromosoma 21 y se observó en todas las células examinadas (al menos las analizadas en laboratorio);

• trisomía 21 en mosaico:

las células con 47 cromosomas (incluidos 3 cromosomas 21) coexisten con células con 46 cromosomas, incluidos 2 cromosomas 21. La proporción de las dos categorías de células varía de un sujeto a otro, pero también de un órgano u otro. un tejido a otro en el mismo individuo;

• trisomía 21 por translocación:

el cariotipo (es decir, la disposición de todos los cromosomas) muestra tres cromosomas 21, pero no todos agrupados. Uno de los tres cromosomas 21 puede estar, por ejemplo, con dos cromosomas 14 o 12 ...

Causas y factores de riesgo del síndrome de Down

La trisomía 21 es el resultado de una mala distribución de los cromosomas durante la división celular que tiene lugar en el momento de la fertilización. En este momento, todavía no está claro exactamente por qué está sucediendo esto. Por otro lado, conocemos el principal factor de riesgo: la edad de la futura madre.

Cuanto mayor es una mujer, más probabilidades hay de que dé a luz un niño con trisomía y, a fortiori, con trisomía 21. De 1/1 a 500 años, esta probabilidad aumenta de 20/1 a 1 año, luego 000/30 a 1 año, e incluso de 100/40 a 1 año.

Tenga en cuenta que, además de la edad materna, existen otros dos factores de riesgo reconocidos de tener un hijo con síndrome de Down, a saber:

• la presencia de una anomalía cromosómica ligada al cromosoma 21 en uno de los padres (que luego resulta en una trisomía por translocación);
• haber dado a luz a un niño con síndrome de Down.

¿Cuáles son los signos del síndrome de Down?

Además del aspecto característico de la cabeza y la cara (cabeza pequeña y redonda, raíz de la nariz ligeramente marcada, ojos bien separados, cuello pequeño y ancho, etc.), hay otros signos físicos característicos: estrabismo, manos robustas y dedos cortos, baja estatura (rara vez más de seis pies en un adulto), tono muscular deficiente (hipotonía) y, a veces malformaciones más o menos graves, cardíaco, ocular, digestivo, ortopédico.

También se observa una discapacidad intelectual de diversa intensidad que afecta las capacidades de abstracción. Nótese, sin embargo, que la mayor o menor importancia del déficit intelectual no excluye una cierta autonomía en los individuos afectados. Todo depende también del apoyo, la educación y el seguimiento de cada niño con síndrome de Down.

¿Cuáles son las consecuencias y complicaciones del síndrome de Down?

Las consecuencias del síndrome de Down no son otras que los signos que provoca, comenzando por la discapacidad intelectual.

Pero más allá de los síntomas clásicos, la trisomía 21 puede provocar enfermedades de la esfera ORL, una mayor sensibilidad a las infecciones, un mayor riesgo de sordera por frecuentes infecciones de oído, problemas visuales (miopía, estrabismo, cataratas precoces), epilepsia, deformidades articulares (escoliosis , cifosis, hiperlordosis, rótulas luxables, etc.) vinculadas a hiperlaxitud de ligamentos, problemas digestivos, enfermedades autoinmunes más frecuentes, o incluso cánceres más frecuentes (leucemia infantil, linfoma en la edad adulta en particular) ...

Detección: ¿cómo va la prueba del síndrome de Down?

Actualmente, en Francia, la prueba de detección de la trisomía 21 se ofrece sistemáticamente a las mujeres embarazadas. Consiste en primer lugar en un análisis de sangre acoplado a una ecografía, que se realiza entre las 11 y 13 semanas de amenorrea, pero sigue siendo posible hasta las 18 semanas de amenorrea.

El ensayo de marcadores séricos (proteínas) en sangre materna, junto con mediciones ecográficas (translucidez nucal en particular) y a la edad de la futura madre, permite calcular el riesgo de dar a luz a un niño con síndrome de Down.

Tenga en cuenta que esto es una probabilidad y no una certeza. Si el riesgo es superior a 1/250, se considera "alto".

Si el riesgo calculado es superior a 1/250, se ofrecen exámenes adicionales: detección prenatal no invasiva o amniocentesis.

Trisomía 21: ¿que tratamiento?

En la actualidad, no existe un tratamiento para "curar" una trisomía 21. Usted es portador de esta anomalía cromosómica de por vida.

Sin embargo, se están explorando vías de investigación, en particular con el objetivo, no de eliminar el exceso de cromosomas, sino de cancelar su influencia. Pero aunque este cromosoma es el más pequeño de ellos, contiene más de 250 genes. Eliminarlo por completo, o incluso silenciarlo, podría tener repercusiones negativas.

Otro enfoque en estudio consiste en apuntar a determinados genes específicos del cromosoma 21 en exceso para actuar sobre ellos. Estos son genes que tienen un vínculo estrecho con las dificultades de aprendizaje, memoria o cognición en personas con síndrome de Down.

Trisomía 21: su manejo

Para que un niño con síndrome de Down alcance un cierto nivel de autonomía en la edad adulta, y no sufra demasiadas complicaciones en cuanto a su salud, un seguimiento médico consecuente es más que recomendable.

Porque además de posibles malformaciones congénitas, la trisomía 21 aumenta el riesgo de otras patologías como hipotiroidismo, epilepsia o síndrome de apnea del sueño. Por lo tanto, se requiere un chequeo médico completo al nacer. para hacer un balance, sino también con regularidad a lo largo de la vida.

En cuanto a la motricidad, el lenguaje, la comunicación, es necesario el apoyo de varios especialistas para ayudar a los niños con síndrome de Down a desarrollar al máximo sus capacidades. De este modo, terapeutas psicomotores, fisioterapeutas o logopedas son especialistas a los que un niño con síndrome de Down tendrá que ver con regularidad para poder progresar.

Repartidos por toda la Francia continental y en el extranjero, los CAMSP, o primeros centros de acción médico-social, son teóricamente capaces de atender a los niños con síndrome de Down. Todas las intervenciones realizadas por los CAMSP están cubiertas por el Seguro de Salud. Los CAMSP están financiados en un 80% por el Fondo del Seguro Primario de Salud y en un 20% por el Consejo General del que dependen.

Tampoco debe dudar en acudir a las distintas asociaciones que existen en torno al síndrome de Down, porque pueden derivar a los padres a profesionales y estructuras capaces de cuidar a su hijo.

Día Mundial del Síndrome de Down

Cada año, el 21 de marzo es el Día Mundial del Síndrome de Down. Esta fecha no fue elegida por casualidad, ya que es 21/21, o 03/3 en inglés, lo que se hace eco de la presencia de tres cromosomas 21.

Organizada por primera vez en 2005, esta Jornada tiene como objetivo sensibilizar al público en general sobre esta patología, que en la actualidad es la principal causa de retraso mental en personas con discapacidad intelectual. La idea es tanto concienciar sobre esta afección para una mejor integración de las personas con la enfermedad en la sociedad, como continuar investigando para cuidarlos mejor tanto a nivel médico como educativo.

Calcetines que no combinan para crear conciencia sobre el síndrome de Down

Iniciada en 2015 por la asociación "Down Syndrome International" (DSI) y retransmitida por Trisomy 21 France, la operación # socksbatlle4Ds (Calcetines de batalla para el síndrome de Down) consiste en usar calcetines que no combinen para el Día Mundial del Síndrome de Down, el 21 de marzo. El objetivo: promover la diversidad y la diferencia, pero también dar a conocer la vida de las personas con síndrome de Down y las asociaciones que trabajan para apoyarlas.