Le Síndrome de Turner (aveces llamado disgenesia gonadal) Es un enfermedad genética que solo afecta a las mujeres. La anomalía se refiere a uno de los cromosomas X (los cromosomas sexuales). El síndrome de Turner afecta aproximadamente 1 en mujeres 2 ya menudo se diagnostica varios años después del nacimiento, durante la adolescencia. Los síntomas principales son baja estatura y funcionamiento anormal de los ovarios. El síndrome de Turner lleva el nombre del médico estadounidense que lo descubrió en 1938, Henri Turner.

Los hombres tienen 46 cromosomas, incluidos dos de los llamados cromosomas sexuales llamados XY. La fórmula genética para un hombre es 46 XY. Las mujeres también tienen 46 cromosomas, incluidos dos cromosomas sexuales llamados 46 XX. La fórmula genética de una mujer es, por tanto, 46 ​​XX. En las mujeres con síndrome de Turner, la combinación genética contiene un solo cromosoma X, por lo que la fórmula genética de una mujer con síndrome de Turner es 45 X0. A estas mujeres les falta un cromosoma X o el cromosoma X existe, pero tiene una anomalía llamada deleción. Por tanto, siempre hay una carencia cromosómica.