Antek tiene 15 años y tiene algunos sueños simples. Le gustaría ir a la escuela y encontrarse con amigos. Respire sin respirador y levántese de la cama con sus propios pies. Los sueños de su madre Bárbara son aún más simples: “Basta si se sienta, se mueve, come algo o escribe un correo electrónico con toda la mano, no solo con el pulgar”. Una oportunidad para ambos es una nueva droga, que en Polonia... no será.
Antek Ochapski tiene SMA1, una forma aguda de atrofia muscular espinal. Su sensibilidad y tacto no están alterados, y su desarrollo cognitivo y emocional es normal. El niño se graduó de la escuela primaria con honores y el promedio de calificaciones de tercer grado fue de 5,4. Ahora está estudiando en un gimnasio en Konin de forma individual en casa. Regresa a la escuela una vez por semana y se integra con la clase. Tiene muchas actividades extracurriculares: rehabilitación, reuniones con un logopeda y un psicólogo. Además, hay visitas semanales de un médico y una enfermera. Solo los sábados está libre, la mayoría de las veces va al cine con su madre y su amiga Wojtek. Es muy aficionado a las películas de ciencia ficción.
El cuidado familiar adecuado retrasó la progresión de la enfermedad pero no la detuvo. Como dice la Sra. Bárbara, están luchando por cada mes. “Antek vive a crédito. Pero él se debe su vida exclusivamente a sí mismo. Tiene un instinto de supervivencia increíble, nunca se da por vencido en la lucha hasta el final. Nos enteramos de la enfermedad cuando tenía cuatro meses, la mayoría de los pacientes mueren entre los 2 y los 4 años. Antek ya tiene quince años”.
Hasta hace poco, todas las formas de atrofia muscular espinal se trataban solo con tratamiento sintomático, que incluía fisioterapia, terapia ortopédica y respiración asistida. Este verano resultó que se desarrolló el primer fármaco eficaz para restaurar los niveles normales de la proteína SMN, cuya deficiencia subyace a la AME. Quizás pronto, los pacientes gravemente enfermos podrán dejar el respirador, sentarse, ponerse de pie por sí mismos, ir a la escuela o al trabajo. Según los expertos, la recuperación aún no parece posible. En este momento, las familias polacas con atrofia muscular espinal están apelando a la primera ministra Beata Szydło para garantizar la disponibilidad del medicamento bajo acceso temprano y reembolso. La clase de Antek, otros estudiantes de secundaria y sus familias se unieron a la acción. Todos envían cartas emocionales pidiendo ayuda. “Me gustaría invitar al Primer Ministro a nuestra casa. Muéstrele cómo operamos y cuánto depende del reembolso. El nuevo fármaco nos ha dado la esperanza de que existe una posibilidad para los pacientes con AME. Una enfermedad que hasta hace poco era una condena. “
El fármaco que puede revertir el espectro de la muerte inevitable ya está disponible en muchos países de Europa y del mundo bajo los llamados Programas de Acceso Temprano (EAP). La ley polaca no permite tal solución. Las disposiciones propuestas por el Ministerio de Salud no prevén el financiamiento de una sola visita médica necesaria para recibir el medicamento, sin mencionar los costos de estadía en un hospital.
SMA1 (atrofia muscular espinal) es una forma de atrofia muscular espinal aguda. Los primeros síntomas de la enfermedad, como la falta de progreso en el desarrollo motor, el llanto silencioso o el cansancio fácil al succionar y tragar, suelen aparecer en el segundo o tercer mes de vida. El estado del paciente empeora día a día. Los músculos de las extremidades, los pulmones y el esófago se debilitan, lo que provoca insuficiencia respiratoria y pérdida de la capacidad para tragar. Los pacientes nunca logran la capacidad de sentarse por sí mismos. El pronóstico de la enfermedad aguda es malo, la AME mata. Es el asesino de niños genéticamente determinado más grande del mundo. La atrofia muscular espinal se desarrolla como resultado de un defecto genético (mutación) en el gen responsable de codificar SMN, una proteína especial esencial para el funcionamiento de las neuronas motoras. Una de cada 35-40 personas tiene una mutación de este tipo en Polonia. Si ambos padres son portadores del defecto, existe el riesgo de que el niño tenga AME. En Polonia, la enfermedad ocurre con una frecuencia de 1 en 5000–7000 nacimientos y aproximadamente 1: 10000 en la población.
PS
Estamos esperando la reacción de la Oficina del Primer Ministro y el Ministerio de Salud.