Ataxia, ¿qué es?

La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma que resulta de daño al cerebelo (la parte del cerebro que controla la coordinación de los músculos).

La ataxia consiste en pérdida de coordinación en los músculos de brazos y piernas durante movimientos voluntarios como caminar o agarrar objetos. La ataxia también puede afectar contraseñas, la movimientos oculares ycapacidad para tragar. La ataxia también se llama ataxia cerebelosa o síndrome cerebeloso.

También hay varias variaciones deataxias hereditario. Se trata de enfermedades neurológicas y genéticas que afectan al cerebelo. Son la mayor parte del tiempo degenerativas, es decir que las problemas de coordinación se vuelven más pronunciados con el tiempo.

Causas

La ataxia puede ser causada por múltiples condiciones:

• Un trauma de la cabeza. Daño causado a la columna vertebral o al cerebro como consecuencia de un accidente de tráfico, por ejemplo.
• Un accidente cerebrovascular (apoplejía) o ataque isquémico transitorio (AIT o mini accidente cerebrovascular), es decir, la obstrucción temporal de un arteria cerebral que se resuelve de forma natural, sin dejar secuelas.
• A parálisis cerebral. Daño al cerebro antes, durante o muy poco después del nacimiento que afecta la coordinación de movimientos.
• Complicaciones después de un infección viral como la varicela o el virus de Epstein-Barr.
• Esclerosis múltiple.
• Una reacción tóxica a metales pesados, como plomo, mercurio o solventes.
• A reacción a ciertos medicamentos, Tales como barbitúricos (por ejemplo fenobarbital) o sedantes (por ejemplo, benzodiazepinas), que se utilizan para tratar la ansiedad, la agitación o el insomnio.
• Abuso de drogas o alcohol.
• Desordenes metabólicos.
• Deficiencia vitaminica.
• A tumor, canceroso o benigno que afecta al cerebelo.

Las ataxias hereditarias dominantes son causadas por un gen de un solo padre.

Por ejemplo:

• EL REINO UNIDOataxia espinocerebelosa. Existen aproximadamente 36 variantes (designadas SCA1 a SCA30) de la enfermedad, caracterizadas por diferentes edades de inicio y diferentes órganos afectados además del cerebelo (por ejemplo, el ojo).
• EL REINO UNIDOataxia episódico. Hay 7 tipos de ataxias episódicas (designadas EA1 a EA7) que se manifiestan como ataques agudos que afectan el equilibrio y la coordinación.

Las ataxias recesivas hereditarias son causadas por un gen de ambos padres.

Por ejemplo:

• EL REINO UNIDOAtaxia de Friedreich.

Esta enfermedad neuromuscular progresiva hereditaria provoca disminución de la producción de energía en el cuerpo. Las células nerviosas y cardíacas son las más afectadas. Personas con trastornos de la marcha, torpeza y un experto desorden del habla, que aparece en la infancia o la adolescencia temprana. Estas anomalías conducen a cambios esqueléticos, como torsión de la columna (escoliosis), distorsión de los pies y agrandamiento del corazón. En Europa, se cree que alrededor de 1 de cada 50 personas padece la enfermedad. En Francia, hay alrededor de 000 pacientes.

• EL REINO UNIDOataxia espástica Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Esta rara enfermedad hereditaria es específica de las personas de las regiones de Saguenay-Lac-St-Jean y Charlevoix en Quebec. Resulta en un degeneración de la médula espinal, acompañado de daño progresivo a los nervios periféricos. Aproximadamente 250 personas se ven afectadas por esta enfermedad en las zonas afectadas. Aproximadamente 1 de cada 22 personas porta el gen ARSACS en estas áreas.

• laataxia telangiectasia o síndrome de Louis-Bar.

Esta rara enfermedad genética afecta al locomoción, la vasos sanguineos (dilatación) y el sistema inmunológico. La enfermedad suele aparecer a la edad de 1 o 2 años. Se estima que su frecuencia es de alrededor de 1 de cada 40 a 000 nacimientos en todo el mundo.

A veces también puede suceder que ninguno de los padres padezca la enfermedad y en este caso no hay antecedentes familiares evidentes (mutación silenciosa).