Una enfermedad autoinmune es el resultado de una anomalía en el sistema inmunológico que lleva a este último a atacar los componentes normales del organismo (el “yo”, de ahí la raíz auto- para hablar de este trastorno de la inmunidad). Se hace una distinción clásica entre enfermedades autoinmunes específicas de órganos, que afectan a un órgano en particular (como las enfermedades autoinmunes de la tiroides), y enfermedades autoinmunes sistémicas, como el lupus, que pueden afectar a varios órganos.

Si bien se supone que nos protege de los patógenos (que pueden causar enfermedades), nuestro sistema inmunológico a veces puede fallar. Entonces puede volverse demasiado sensible a ciertos componentes exógenos (externos) y desencadenar alergias o reaccionar contra componentes del yo y promover la aparición de enfermedades autoinmunes.

Las enfermedades autoinmunes forman un grupo en el que nos encontramos con enfermedades tan diferentes como la diabetes tipo I, la esclerosis múltiple, la artritis tumatoide o la enfermedad de Crohn. Todos corresponden a enfermedades crónicas desencadenadas por la pérdida de tolerancia inmunológica del organismo a sus propios constituyentes.

¿Cómo se establecen las enfermedades autoinmunes?

Un verdadero ejército interno compuesto por varios glóbulos blancos, el sistema inmunológico defiende al cuerpo contra ataques externos como bacterias o virus y generalmente tolera sus propios componentes. Cuando la tolerancia a uno mismo se rompe, se convierte en una fuente de enfermedad. Algunos glóbulos blancos (linfocitos autorreactivos) atacan específicamente tejidos u órganos.

Los anticuerpos normalmente producidos por ciertas células inmunes para neutralizar al enemigo uniéndose a ciertas moléculas (antígenos) también pueden aparecer y atacar elementos de nuestro cuerpo. El cuerpo segrega anticuerpos contra sus propios antígenos que considera extraños.

Por ejemplo:

• en la diabetes de tipo I: los autoanticuerpos se dirigen a las células pancreáticas secretoras de insulina;
• en la artritis reumatoide: es la membrana que rodea las articulaciones la que se dirige, la inflamación se extiende a los cartílagos, huesos, incluso tendones y ligamentos;
• en el lupus eritematoso sistémico, los autoanticópteros se dirigen contra moléculas presentes en muchas células del cuerpo, provocando daños en varios órganos (piel, articulaciones, riñones, corazón, etc.).

En algunos casos, no encontramos autoanticuerpos y hablamos más bien de enfermedades “autoinflamatorias”. Las células inmunitarias de primera línea de defensa del cuerpo (neutrófilos, macrófagos, monocitos, células asesinas naturales) por sí solas desencadenan una inflamación crónica que conduce a la destrucción de ciertos tejidos:

• piel en psoriasis (que afecta del 3 al 5% de la población europea);
• ciertas articulaciones en la espondilitis reumatoide;
• el tracto digestivo en la enfermedad de Crohn;
• el sistema nervioso central en la esclerosis múltiple.

Ya sean estrictamente autoinmunes o autoinflamatorias, todas estas enfermedades son el resultado de una disfunción del sistema inmunológico y se convierten en enfermedades inflamatorias crónicas.

¿A quién le preocupa?

A principios del siglo V, las enfermedades autoinmunes afectan a alrededor de 5 millones de personas en Francia y se han convertido en la tercera causa de mortalidad / morbilidad después del cáncer y las enfermedades cardiovasculares y aproximadamente en las mismas proporciones. 80% de los casos se refieren a mujeres. Hoy, si los tratamientos permiten ralentizar su desarrollo, las enfermedades autoinmunes siguen siendo incurables.

La gran mayoría de las enfermedades autoinmunes son multifactoriales. Con algunas excepciones, se considera que se basan en la combinación de factores genéticos, endógenos, exógenos y / o ambientales, hormonales, infecciosos y psicológicos.

El trasfondo genético es importante, de ahí la naturaleza a menudo familiar de estas enfermedades. Por ejemplo, la frecuencia de diabetes tipo I va del 0,4% en la población general al 5% en los familiares de un diabético.

En la espondilitis anquilosante, el gen HLA-B27 está presente en el 80% de los sujetos afectados, pero solo en el 7% de los sujetos sanos. Se han asociado docenas, si no cientos, de genes con cada enfermedad autoinmune.

Los estudios experimentales o los datos epidemiológicos describen claramente una asociación entre la microbiota intestinal (ecosistema digestivo), que se encuentra en la interfaz entre el sistema inmunológico y el medio ambiente, y la aparición de una enfermedad autoinmune. Hay intercambios, una especie de diálogo, entre las bacterias intestinales y las células inmunes.

El medio ambiente (exposición a microbios, determinados productos químicos, rayos ultravioleta, tabaquismo, estrés, etc.) también juega un papel importante.

La búsqueda de una enfermedad autoinmune debe realizarse siempre en un contexto evocador. Los exámenes incluyen:

• exploración para diagnosticar órganos afectados (clínica, biológica, biopsia de órganos);
• un análisis de sangre para buscar inflamación (inespecífica) pero que puede señalar la gravedad de los ataques y explorar la evaluación inmunológica con una búsqueda de autoanticuerpos;
• búsqueda sistemática de posibles complicaciones (riñón, pulmones, corazón y sistema nervioso).

Cada enfermedad autoinmune responde a un tratamiento específico.

Los tratamientos permiten controlar los síntomas de la enfermedad: analgésicos contra el dolor, antiinflamatorios contra las molestias funcionales en las articulaciones, medicamentos sustitutivos que permiten normalizar los trastornos endocrinos (insulina para la diabetes, tiroxina en el hiotiroidismo).

Los medicamentos que controlan o inhiben la autoinmunidad también ofrecen una forma de limitar los síntomas y la progresión del daño tisular. Por lo general, deben tomarse de forma crónica porque no pueden curar la enfermedad. Además, no son específicos de las células efectoras de autoinmunidad e interfieren con ciertas funciones generales del sistema inmunológico.

Históricamente, se han utilizado fármacos inmunosupresores (corticosteroides, ciclofosfamida, metotrexato, ciclosporina) porque interactúan con efectores centrales del sistema inmunológico y permiten limitar su actividad global. A menudo se asocian con un mayor riesgo de infección y, por lo tanto, requieren un control regular.

Desde hace veinte años se desarrollan bioterapias: ofrecen un mejor control de los síntomas. Estas son moléculas que se dirigen específicamente a uno de los actores clave involucrados en el proceso en cuestión. Estos tratamientos se utilizan cuando la enfermedad es grave o no responde o no responde suficientemente a los inmunosupresores.

En el caso de patologías muy específicas como el síndrome de Guillain Barre, la plasmaféresis permite la eliminación de autoanticuerpos por filtración de la sangre que luego se reinyecta al paciente.