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Enfermedad de Charcot
La enfermedad de Charcot, también llamada esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa. Poco a poco llega al neuronas y conduce a debilidad muscular seguida de parálisis. La esperanza de vida de los pacientes sigue siendo muy corta. En inglés, también se llama enfermedad de Lou Gehrig, en honor a un famoso jugador de béisbol que padece esta enfermedad. El nombre "Charcot" proviene del neurólogo francés que describió la enfermedad.
Las neuronas afectadas por la enfermedad de Charcot son neuronas motoras (o neuronas motoras), responsables de enviar información y órdenes de movimiento desde el cerebro a los músculos. Las células nerviosas se degeneran gradualmente y luego mueren. Entonces, los músculos voluntarios ya no son controlados por el cerebro ni estimulados. Inactivos, terminan sin funcionar y se atrofian. Al comienzo de esto enfermedad neurológica progresiva, la persona afectada padece contracciones musculares o debilidad en las extremidades, brazos o piernas. Algunos tienen problemas del habla.
Cuando queremos hacer un movimiento, el mensaje eléctrico pasa a través de una primera neurona motora que comienza desde el cerebro hasta la médula espinal y luego toma prestada una segunda neurona para el músculo en cuestión. Las primeras son las neuronas motoras. central o superior y se encuentran precisamente en la corteza cerebral. Las segundas son las neuronas motoras. periférico o inferior, y se encuentran en la médula espinal. |
Logro de neurona motora superior se manifiesta principalmente por enlentecimiento de los movimientos (bradicinesia), reducción de la coordinación y destreza y rigidez muscular con espasticidad. Logro de neurona motora inferior se manifiesta principalmente por debilidad muscular, calambres y atrofia de los músculos que provocan parálisis.
La enfermedad de Charcot puede dificultar la deglución y evitar que las personas coman adecuadamente. Las personas enfermas pueden sufrir desnutrición o tomar el camino equivocado (= accidente relacionado con la ingestión de sólidos o líquidos a través del tracto respiratorio). A medida que avanza la enfermedad, puede afectar los músculos necesarios para respiración.
Por lo tanto, después de 3 a 5 años de evolución, la enfermedad de Charcot puede causar insuficiencia respiratoria que puede conducir a la muerte. La enfermedad, que afecta un poco más a los hombres que a las mujeres (1,5 a 1) suele comenzar alrededor de los 60 años (entre 40 y 70 años). Se desconocen sus causas. En uno de cada diez casos se sospecha una causa genética. El origen de la aparición de la enfermedad probablemente depende de varios factores, ambientales y genéticos.
No hay sin tratamiento de la enfermedad de Charcot. Un fármaco, el riluzol, ralentiza ligeramente la progresión de la enfermedad, siendo esta evolución muy variable de una persona a otra e incluso, en un mismo paciente, de un período a otro. En algunos, la enfermedad, que no afecta los sentidos (visión, tacto, oído, olfato, gusto), a veces puede estabilizarse. ALS requiere un seguimiento muy de cerca. El manejo consiste principalmente en aliviar los síntomas de la enfermedad.
Prevalencia de esta enfermedad
Según la asociación para la investigación de la enfermedad de Charcot, la incidencia de la enfermedad de Charcot es de 1,5 nuevos casos al año por cada 100 habitantes. O cerca de 1000 nuevos casos por año en Francia.
Diagnóstico de la enfermedad de Charcot
El diagnóstico de ELA ayuda a diferenciar esta enfermedad de otras enfermedades neurológicas. A veces es difícil, en particular porque no hay un marcador específico de la enfermedad en la sangre y porque al comienzo de la enfermedad, los signos clínicos no son necesariamente muy claros. El neurólogo buscará rigidez en los músculos o calambres, por ejemplo.
El diagnóstico también puede incluir una electromiograma, examen que permite visualizar la actividad eléctrica presente en los músculos, una resonancia magnética para visualizar el cerebro y la médula espinal. También se pueden solicitar análisis de sangre y orina, especialmente para descartar otras enfermedades que puedan tener síntomas comunes a la ELA.
Evolución de esta enfermedad
Por tanto, la enfermedad de Charcot comienza con debilidad muscular. La mayoría de las veces, son las manos y las piernas las que se ven afectadas primero. Luego los músculos de la lengua, la boca, luego los de la respiración.
Causas de la enfermedad de Charcot
Como se ha dicho, actualmente se desconocen las causas en aproximadamente 9 de cada 10 casos (del 5 al 10% de los casos son hereditarios). Se han explorado varias vías que podrían explicar la aparición de la enfermedad: enfermedad autoinmune, desequilibrio químico… Por el momento sin éxito.