La detección prenatal no invasiva es una prueba genética que puede detectar la trisomía 21 en el feto. ¿En qué consiste este examen? ¿En qué casos está indicado para mujeres embarazadas? ¿Es confiable? Todo lo que necesita saber sobre el DPNI.

La DPNI, también llamada prueba de ADN LC T21, es una prueba genética que se ofrece a las mujeres embarazadas en la estrategia de cribado de la trisomía 21. Es un análisis de sangre que se toma a partir de la undécima semana de amenorrea (EA) y que permite la cuantificación y análisis de la enfermedad fetal. ADN circulante en sangre materna. Este examen es posible gracias a la innovadora tecnología de secuenciación de ADN de alto rendimiento NGS (Next Generation Sequencing). Si el resultado muestra que el ADN del cromosoma 11 está presente en grandes cantidades, significa que el feto tiene una alta probabilidad de ser portador del síndrome de Down. 

La prueba cuesta 390 €. Está cubierto al 100% por el Seguro Médico. 

En Francia, la detección del síndrome de Down se basa en varios elementos.

Medición de la translucidez nucal del feto. 

El primer paso en el cribado es medir la translucidez de la nuca del feto durante la primera ecografía (realizada entre el 11 y el 13 de WA). Es un espacio ubicado a nivel del cuello del feto. Si este espacio es demasiado grande, puede ser un signo de una anomalía cromosómica. 

El ensayo de marcadores séricos.

Al finalizar la primera ecografía, el médico también sugiere que el paciente realice la dosificación de marcadores séricos mediante un análisis de sangre. Los marcadores séricos son sustancias secretadas por la placenta o el feto y que se encuentran en la sangre materna. Un nivel más alto o más bajo que el promedio de marcadores séricos puede generar sospechas de síndrome de Down.

La edad de la futura madre

La edad de la futura madre también se tiene en cuenta en la detección de trisomía 21 (el riesgo aumenta con la edad). 

Tras estudiar estos tres elementos, el profesional sanitario que sigue a la embarazada estima el riesgo de que el feto sea portador del síndrome de Down comunicándole una figura. 

¿En qué caso se ofrece el DPNI?

Si el riesgo probable está entre 1/1000 y 1/51, se le ofrece DPNI al paciente. También está indicado:

• en pacientes mayores de 38 años que no pudieron beneficiarse del ensayo de marcadores séricos maternos.
• en pacientes con antecedentes de síndrome de Down de un embarazo anterior.
• en parejas en las que uno de los dos futuros padres tiene una translocación robertsoniana (una anomalía del cariotipo que puede provocar trisomía 21 en los niños). 

Antes de realizar el examen, la embarazada debe enviar un informe de la ecografía del 1er trimestre que acredite la normalidad de la translucidez nucal y un certificado de consulta médica y consentimiento informado (este cribado no es obligatorio al igual que la dosificación de los marcadores séricos). 

El resultado de la prueba se devuelve en un plazo de 8 a 10 días al prescriptor (partera, ginecólogo, médico de cabecera). Es el único autorizado para transmitir el resultado al paciente. 

En caso de un resultado denominado "positivo"

Un resultado llamado "positivo" significa que la presencia del síndrome de Down es muy probable. Sin embargo, un examen de diagnóstico debería confirmar este resultado. Consiste en analizar los cromosomas del feto después de la amniocentesis (toma de muestra de líquido amniótico) o coriocentesis (extracción de una muestra de la placenta). El examen de diagnóstico se considera un último recurso porque es más invasivo que el DPNI y el ensayo de marcadores séricos. 

En caso de un resultado denominado "negativo"

Un resultado denominado "negativo" significa que no se ha detectado ninguna trisomía 21. El control del embarazo continúa con normalidad. 

En casos raros, es posible que la prueba no dé un resultado. Según la Agencia de Biomedicina, el número de exámenes no procesables en 2017 representó solo el 2% de todos los NIDD.

Según la Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), “los resultados en términos de sensibilidad (99,64%), especificidad (99,96%) y valor predictivo positivo (99,44%) en la población en riesgo aumentaron las aneuploidías fetales son excelentes para el síndrome de Down ”. Por tanto, esta prueba sería muy fiable y también permitiría evitar 21 cariotipos fetales (por amniocentesis) cada año en Francia.