Todo lo que necesita saber sobre el albinismo en los niños

¿Qué es el albinismo?

Las personas con albinismo se caracterizan generalmente por tener una piel y un cabello muy claros. Es un enfermedades genética que a menudo ha causado graves daños a la visión. Se trata de aproximadamente 20,000 personas en Francia.

¿Cuál puede ser la causa del albinismo?

La principal causa del albinismo es un defecto. producción de melanina en el cuerpo de los afectados. Su función es proteger la piel de los rayos ultravioleta. También permite que los ojos puedan absorber ultravioleta. Es en particular lo que define el color de los ojos.

¿Se hereda el albinismo?

De hecho, el albinismo es una enfermedad que puede transmitirse de los padres de la persona afectada. Por tanto, el gen que contiene la anomalía en la producción de melanina puede transmitirse al niño. 

Albinismo ocular y albinismo oculocutáneo

La afección afecta así la piel, pero también el cabello y los ojos, con un conjunto de color muy pálido. Causa un fuerte discapacidad visual. Su prevalencia ronda el 5% en todo el mundo.

Dependiendo de las partes del cuerpo afectadas por el albinismo, el tipo cambia. El albinismo ocular solo afecta a los ojos. Viene de cromosoma X y es usado por mujeres. Solo sus hijos varones pueden verse afectados.

Cuando la enfermedad afecta a otras partes del cuerpo (piel, cabello, vello corporal), es albinismo oculocutáneo (AOC). Se distingue por un pigmentación muy ligera o la ausencia de pigmentación en los ojos, el vello corporal, el cabello y la piel.

El malestar de esta última enfermedad es estético pero también puede aumentar el riesgo de cáncer. El albinismo oculocutáneo puede estar asociado con anomalías inmunológicas sanguíneas, pulmonares, digestivas y neurológicas.

Consulte el sitio web de la Haute Autorité de Santé para obtener una descripción detallada de los síntomas de la AOC.

¿Cuáles son las consecuencias del albinismo? Deficientes visuales

La mala agudeza visual es uno de los principales síntomas del albinismo.

Puede ser de moderada a grave. Aparte de una patología asociada, esta discapacidad visual se mantiene estable. La visión del color es generalmente normal. La agudeza visual se mejora en la visión de cerca, lo que permite la escolarización en una escuela convencional.

En la forma completa de albinismo (AOC), el bebé tiene un retraso en adquirir reflejos psicovisuales. En formas incompletas, esta discapacidad visual puede disminuir con la edad.

Niños con albinismo: ¿que es el nistagmo?

Le nistagmo congénito, Presente en la mayoría de los casos en albinos, a menudo ausentes al nacer, se puede descubrir durante los primeros meses después del nacimiento, durante el período de maduración de la fóvea, zona de la retina donde la visión de los detalles es más precisa. Es un movimiento oscilante involuntario y espasmódico del globo ocular. La agudeza visual depende de ello.

Puede detectarse durante un examen de detección. Puede acentuarse con el deslumbramiento y reducirse con el uso de lentes correctivos.

Albinismo: ¿que es la fotofobia?

La fotofobia es una extrema sensibilidad de los ojos a la luz. En el albinismo, la fotofobia surge de una filtración de luz reducida secundaria a la deficiencia de melanina. Existe en otras patologías retinianas u oculares como l'aniridie et l'acromatopsie.

Albinismo: ¿que son las alteraciones visuales o ametropía?

Independientemente de su edad, las personas con albinismo deben someterse a un control de la vista. De hecho, el ametropía Son frecuentes con este trastorno: estrabismo, hipermetropía, presbicia, astigmatismo.

Albinismo: ¿con qué frecuencia existe?

El albinismo es una condición que se encuentra en todo el mundo, pero es bastante rara en Europa. Sin embargo, varía de una forma a otra y de un continente a otro.

Según el HAS, alrededor del 15% de los pacientes albinos no tienen diagnóstico molecular. La razón ? Hay dos posibilidades: las mutaciones pueden estar ubicadas en regiones inexploradas de genes conocidos y no se detectan mediante técnicas básicas o existen otros genes que causan albinismo en estas personas.

Albinismo: ¿qué apoyo?

Para diagnosticar, monitorear y manejar la enfermedad resultante del albinismo, dermatólogo, oftalmólogo, genetista, otorrinolaringólogo, trabajan juntos. Su función ? Proponer y asegurar una cuidado multidisciplinario para pacientes con AOC.

Los niños y adultos afectados por esta patología se someten a una valoración global (dermatológica, oftalmológica y genética) realizada por estos diferentes médicos durante la hospitalización de día. Además, los pacientes se benefician de la educación terapéutica relacionada con el albinismo en general y con la AOC, en particular.

Existe una base de datos clínica y genética sobre el albinismo oculocutáneo, por lo que el diagnóstico se puede realizar sobre la base de un panel de secuenciación que permite el análisis de genes que se sabe están implicados en el albinismo oculocutáneo.

Albinismo: ¿que tratamiento?

Hay sin tratamiento para aliviar el albinismo. Un seguimiento oftalmológico y dermatológico es fundamental para corregir los defectos visuales vinculados a la enfermedad.

Para las personas con albinismo, la prevención solar es fundamental para evitar el riesgo de cáncer, ya que la piel es muy frágil y sensible a los rayos UV. Por tanto, la protección de la piel y los ojos es fundamental en presencia del sol. Precauciones a tomar: permanecer a la sombra, usar ropa protectora, sombreros, lentes de sol y aplicar Crema de índice 50+ en superficies de piel expuestas.