El sarcoma de Ewing se caracteriza por el desarrollo de un tumor maligno en los huesos y tejidos blandos. Este tumor tiene la característica de ser de alto potencial metastásico. En esta patología a menudo se identifica la diseminación de las células tumorales por todo el cuerpo.

Es una enfermedad rara que afecta de manera más general a los niños. Su incidencia asciende a 1/312 niños menores de 500 años.

El grupo de edad más afectado por el desarrollo de esta forma tumoral es el de los 5 a los 30 años, con una incidencia aún mayor entre los 12 y los 18 años. (3)

Las manifestaciones clínicas asociadas son dolor e hinchazón en la ubicación del tumor.

Las ubicaciones de las células tumorales características del sarcoma de Ewing son múltiples: piernas, brazos, pies, manos, pecho, pelvis, cráneo, columna, etc.

Este sarcoma de Ewing también se llama: tumor neuroectodérmico periférico primario. (1)

Los exámenes médicos permiten el posible diagnóstico de la enfermedad y determinan su etapa de avance. El examen más comúnmente asociado es una biopsia.

Los factores y condiciones específicos pueden afectar el pronóstico de la enfermedad en un sujeto afectado. (1)

Estos factores incluyen en particular la diseminación de células tumorales solo a los pulmones, cuyo pronóstico es más favorable, o el desarrollo de formas metastásicas a otras partes del cuerpo. En este último caso, el pronóstico es peor.

Además, el tamaño del tumor y la edad del afectado tienen un papel fundamental en el pronóstico vital. De hecho, en el caso de que el tamaño del tumor se eleve a más de 8 cm, el pronóstico es más preocupante. En cuanto a la edad, cuanto antes se haga el diagnóstico de la patología, mejor será el pronóstico para el paciente. (4)

El sarcoma de Ewing es uno de los tres tipos principales de cáncer de hueso primario junto con el condrosarcoma y el osteosarcoma. (2)

Los síntomas más comúnmente asociados con el sarcoma de Ewing son dolor e hinchazón visibles en los huesos y tejidos blandos afectados.

 Las siguientes manifestaciones clínicas pueden tener su origen en el desarrollo de dicho sarcoma: (1)

• dolor y / o hinchazón en los brazos, piernas, pecho, espalda o pelvis;
• la presencia de "protuberancias" en estas mismas partes del cuerpo;
• la presencia de fiebre sin motivo específico;
• fracturas óseas sin motivo subyacente.

No obstante, los síntomas asociados dependen de la ubicación del tumor y de su importancia en términos de desarrollo.

El dolor que experimenta el paciente con esta patología suele intensificarse con el tiempo.

 También pueden ser visibles otros síntomas menos comunes, como: (2)

• fiebre alta y persistente;
• rigidez muscular;
• pérdida de peso significativa.

Sin embargo, es posible que un paciente con sarcoma de Ewing no presente ningún síntoma. En este sentido, el tumor puede luego crecer sin ninguna manifestación clínica particular y así afectar al hueso o al tejido blando sin ser visible. El riesgo de fractura es aún más importante en este último caso. (2)

Como el sarcoma de Ewing es una forma de cáncer, se sabe poco sobre el origen exacto de su desarrollo.

No obstante, se planteó una hipótesis relacionada con la causa de su desarrollo. De hecho, el sarcoma de Ewing afecta especialmente a niños mayores de 5 años y adolescentes. En este sentido, se ha planteado la posibilidad de un vínculo entre el rápido crecimiento óseo en esta categoría de personas y el desarrollo del sarcoma de Ewing.

El período de la pubertad en niños y adolescentes hace que los huesos y los tejidos blandos sean más vulnerables al desarrollo de un tumor.

La investigación también ha demostrado que un niño que nace con una hernia umbilical tiene tres veces más probabilidades de desarrollar sarcoma de Ewing. (2)

Más allá de estas hipótesis mencionadas anteriormente, también se ha planteado el origen de la presencia de una translocación genética. Esta translocación involucra al gen EWSRI (22q12.2). Se encontró una translocación t (11; 22) (q24; q12) dentro de este gen de interés en casi el 90% de los tumores. Además, muchas variantes genéticas han sido objeto de investigaciones científicas, que involucran a los genes ERG, ETV1, FLI1 y NR4A3. (3)

Desde el punto de vista donde los orígenes exactos de la patología son, hasta el día de hoy, aún poco conocidos, los factores de riesgo también lo son.

Además, según los resultados de los estudios científicos, un niño nacido con una hernia umbilical tendría tres veces más probabilidades de desarrollar un tipo de cáncer.

Además, a nivel genético, la presencia de translocaciones dentro del gen EWSRI (22q12.2) o variantes genéticas en los genes ERG, ETV1, FLI1 y NR4A3, pueden ser objeto de factores de riesgo adicionales para el desarrollo de la enfermedad. .

El diagnóstico del sarcoma de Ewing se basa en un diagnóstico diferencial a través de la presencia de síntomas característicos en el paciente.

Después del análisis del médico de las áreas dolorosas e hinchadas, generalmente se prescribe una radiografía. También se pueden utilizar otros sistemas de imágenes médicas, como: Imágenes de razonamiento magnético (MRI) o incluso exploraciones.

También se puede realizar una biopsia de hueso para confirmar o no el diagnóstico. Para ello, se toma una muestra de médula ósea y se analiza al microscopio. Estas técnicas de diagnóstico se pueden realizar después de anestesia general o local.

El diagnóstico de la enfermedad debe realizarse lo antes posible para que el manejo se haga rápidamente y así el pronóstico sea mejor.

 El tratamiento para el sarcoma de Ewing es similar al tratamiento general para otros cánceres: (2)

• La cirugía es una forma eficaz de tratar este tipo de sarcoma. Sin embargo, la intervención quirúrgica depende del tamaño del tumor, su ubicación y su nivel de diseminación. El objetivo de la cirugía es reemplazar la parte de hueso o tejido blando dañada por el tumor. Para ello, se puede utilizar una prótesis de metal o un injerto óseo en el reemplazo de la zona afectada. En casos extremos, a veces es necesaria la amputación de una extremidad para prevenir la recaída del cáncer;
• quimioterapia, generalmente utilizada después de la cirugía para encoger el tumor y facilitar la cicatrización.
• La radioterapia, también se utiliza a menudo después de la quimioterapia, antes o después de la cirugía para reducir el tamaño del tumor y evitar el riesgo de recaída.