El término anomalía fetal abarca diferentes realidades. Podría ser :

• anomalía cromosómica: anomalía del número (con un cromosoma supernumerario: trisomía 13, 18, 21), de la estructura (translocación, deleción), anomalía de los cromosomas sexuales (síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter). Las anomalías cromosómicas afectan del 10 al 40% de las concepciones, pero debido a la selección natural (abortos espontáneos y mortalidad en el útero) afectan solo a 1 de cada 500 recién nacidos, aproximadamente la mitad de los cuales tienen síndrome de Down (21);
• de una enfermedad genética transmitida por uno de los padres. 1 de cada 1 recién nacidos lo tiene. Las cinco enfermedades más comunes son la fibrosis quística, la hemocromatosis, la fenilcetonuria, la deficiencia de alfa-2 antitripsina y la talasemia (XNUMX);
• una malformación morfológica: cerebral, cardíaca, genitourológica, digestiva, en las extremidades, columna, cara (labio leporino y paladar hendido). Las causas exógenas (agentes infecciosos, físicos o tóxicos) explican del 5 al 10% de los casos, las causas genéticas o endógenas del 20 al 30%. 50% de los casos siguen sin explicación (3);
• una anomalía debida a una infección contraída por la madre durante el embarazo (toxoplasmosis, citomegalovirus, rubéola).

Todas estas patologías representan el 4% de los nacidos vivos, o 500 nacimientos en Europa (000).

El diagnóstico prenatal se define como el conjunto de “prácticas médicas destinadas a detectar en el útero, en el embrión o en el feto, una afección de determinada gravedad”. ”(Artículo L. 2131-1 del código de salud pública).

Las tres ecografías de detección juegan un papel importante de primera línea en este diagnóstico prenatal:

• el primero, realizado entre las 11 y las 13 semanas de vida, permite detectar determinadas malformaciones importantes y participa en el cribado de anomalías cromosómicas mediante la medición de la translucidez nucal;
• la segunda ecografía denominada “morfológica” (22 SA) permite realizar un estudio morfológico en profundidad con el objetivo de resaltar determinadas anomalías morfológicas físicas;
• la tercera ecografía (entre 32 y 34 WA) permite diagnosticar determinadas anomalías morfológicas que aparecen tardíamente.

Sin embargo, la ecografía no siempre puede detectar anomalías fetales. Este examen basado en ultrasonido no proporciona una fotografía exacta del feto y sus órganos, sino solo imágenes hechas de sombras.

La detección de trisomía 21 se ofrece sistemáticamente a las mujeres embarazadas, pero no es obligatoria. Se basa en la medición de la translucidez nucal (grosor del cuello) durante la ecografía de los 12 AS y la determinación en sangre materna de marcadores séricos (proteína PAPP-A y hormona b-HCG). Combinados con la edad de la madre, estos valores permiten calcular el riesgo de síndrome de Down. Más allá de 21/1, el riesgo se considera alto.

Se puede ofrecer un diagnóstico prenatal más profundo a la pareja en diferentes situaciones:

• los exámenes de detección (ecografías, detección de trisomía 21) sugieren una anomalía;
• la pareja recibió asesoramiento genético (por antecedentes familiares o médicos) y se identificó riesgo de anomalía fetal:
• la futura madre ha contraído una infección que es potencialmente peligrosa para el feto.

El diagnóstico prenatal se basa en el análisis de células fetales para realizar análisis de cromosomas, pruebas genéticas moleculares o pruebas biológicas para identificar una infección fetal. Dependiendo del término del embarazo, se utilizarán diferentes pruebas:

• La biopsia de trofoblasto se puede realizar a partir del 10 WA. Consiste en tomar una muestra de un fragmento muy pequeño del trofoblasto (futura placenta). Se puede realizar si se ha detectado una anomalía grave en la ecografía del 12 WA o si hay antecedentes de anomalías durante un embarazo anterior.
• La amniocentesis se puede realizar a partir de las 15 semanas. Consiste en tomar líquido amniótico y permite diagnosticar anomalías cromosómicas o genéticas, así como detectar signos de infección.
• La punción de sangre fetal implica extraer sangre fetal de la vena umbilical del feto. Se puede realizar a partir de las 19 semanas para establecer un cariotipo, para investigación genética, valoración infecciosa o búsqueda de anemia fetal ”.

Una ecografía denominada “diagnóstica” o de “segunda línea” se realiza cuando se identifica un riesgo particular mediante ecografía de cribado, por antecedentes (riesgo genético, diabetes, exposición a toxinas, etc.) o cribado biológico. Se analizan más elementos anatómicos según un protocolo específico en función del tipo de anomalía (5). Esta ecografía a menudo la realiza un médico especialista que trabaja en red con un centro de diagnóstico prenatal multidisciplinario. Una resonancia magnética se puede realizar como una segunda línea, por ejemplo, para explorar el sistema nervioso central o para determinar la extensión de un tumor o una malformación.

Tan pronto como se diagnostica una anomalía fetal, se deriva a la pareja a un centro multidisciplinario de diagnóstico prenatal (CPDPN). Aprobados por la Agencia de Biomedicina, estos centros reúnen a diferentes especialistas en medicina prenatal: ecografista, biólogo, genetista, radiólogo, cirujano neonatal, psicólogo, etc. El manejo depende del tipo de anomalía y de su gravedad. Puede ser:

• cirugía en el útero o tratamiento farmacológico del feto en el útero, a través de la madre;
• una intervención quirúrgica desde el nacimiento: la futura madre dará a luz en un hospital de maternidad capaz de realizar esta intervención. Hablamos de “transferencia en el útero”;
• cuando la anomalía fetal detectada es considerada por el equipo de la CPDPN como de “alta probabilidad de que el feto tenga una condición de especial gravedad considerada incurable en el momento del diagnóstico” (art. L. 2231-1 del Código de Salud Pública) , se ofrece una interrupción médica del embarazo (IMG) a los padres, que quedan libres de aceptarla o no.

Además, se ofrece sistemáticamente atención psicológica a la pareja con el fin de superar este difícil calvario del anuncio de una anomalía fetal y, si es necesario, una IMG.