La hemofilia es una enfermedad hemorrágica genética que evita que la sangre se coagule, provocando un sangrado inusualmente prolongado cuando se lesiona y, a veces, sin lesionarlo. Es causada por una mutación genética que causa la falta o ausencia de proteínas de coagulación que evitan que se forme un coágulo lo suficientemente fuerte como para detener el sangrado.

La hemofilia se considera una enfermedad de los niños y afecta a 1 de cada 5000 nacimientos de niños. Sin embargo, las niñas pueden portar la mutación genética y desarrollar una forma menor de la enfermedad. En la población total, 1 de cada 12 personas tiene hemofilia. (000) Hay dos tipos predominantes de la enfermedad: la hemofilia A y B. La prevalencia de la hemofilia A es más alta que la de la hemofilia B (1/1 hombres contra 6/000). (1).

La hemofilia todavía era una enfermedad muy debilitante y fatal hace algunas décadas desde la niñez y la adolescencia. Hoy en día, los tratamientos efectivos pero restrictivos permiten frenar el sangrado y limitar los daños corporales y las discapacidades en las personas con hemofilia.

el niño. El sangrado prolongado ocurre después de una lesión o incluso de un traumatismo menor. Pueden ser espontáneos (por lo tanto, intervenir en ausencia de trauma) en formas graves de la enfermedad. El sangrado puede ser interno o externo. Tenga en cuenta que el sangrado en una persona con hemofilia no es más intenso, pero su duración es más prolongada. El sangrado en los músculos (hematomas) y en las articulaciones (hemartrosis), principalmente en los tobillos, rodillas y caderas, puede con el tiempo causar rigidez y deformidades incapacitantes, que pueden conducir a parálisis.

La enfermedad es tanto más grave cuando la cantidad de factores de coagulación en la sangre es baja (1):

• Forma grave: hemorragias espontáneas y frecuentes (50% de los casos);
• Forma moderada: hemorragias anormalmente largas después de lesiones menores y hemorragias espontáneas raras (10 a 20% de los casos);
• Forma menor: hemorragias anormalmente largas pero ausencia de hemorragias espontáneas (30 a 40% de los casos).

La sangre contiene proteínas, llamadas factores de coagulación, que permiten que se forme un coágulo de sangre y, por lo tanto, detienen el sangrado. Las mutaciones genéticas impiden la producción de estas proteínas. Si los síntomas asociados con la hemofilia A y B son muy similares, estos dos tipos de enfermedad tienen, no obstante, un origen genético diferente: la hemofilia A está causada por mutaciones en el gen F8 (Xq28) que codifica el factor de coagulación VIII y la hemofilia B por mutaciones en el gen F9 (Xq27) que codifica el factor de coagulación IX.

La hemofilia es causada por genes ubicados en el cromosoma X. Es una enfermedad genética conocida como "herencia recesiva ligada al cromosoma X". Esto implica que un hombre enfermo transmitirá el gen alterado solo a sus hijas, quienes pueden transmitirlo, con un 50% de riesgo, a sus hijas y niños. Como resultado, la enfermedad afecta casi exclusivamente a los hombres, pero las mujeres son portadoras. Aproximadamente el 70% de los casos de hemofilia tienen antecedentes familiares. (1) (3)

Los tratamientos ahora permiten prevenir y frenar el sangrado. Consisten en administrar por vía intravenosa un factor antihemofílico: factor VIII para hemofílicos A y factor IX para hemofílicos B. Estos fármacos antihemofílicos se elaboran a partir de productos derivados de la sangre (de origen plasmático), o fabricados por ingeniería. genética (recombinantes). Se administran mediante inyecciones regulares y sistemáticas para prevenir el sangrado o después de un evento de sangrado. La fisioterapia permite a las personas con hemofilia mantener la flexibilidad de los músculos y la movilidad de las articulaciones que han sufrido hemorragias repetidas.