La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa genética y hereditaria. Al destruir neuronas en ciertas áreas del cerebro, causa graves trastornos motores y psiquiátricos y puede conducir a la pérdida completa de la autonomía y la muerte. El gen cuya alteración causa la enfermedad fue identificado en los años 90, pero la enfermedad de Huntington sigue siendo incurable hasta el día de hoy. Afecta a una de cada 10 personas en Francia, lo que representa alrededor de 000 pacientes.

A veces todavía se le llama “corea de Huntington” porque el síntoma más característico de la enfermedad son los movimientos involuntarios (llamados coreicos) que causa. Sin embargo, algunos pacientes no presentan trastornos coreicos y los síntomas de la enfermedad son más amplios: a estos trastornos psicomotores se añaden con frecuencia los trastornos psiquiátricos y del comportamiento. Estos trastornos psiquiátricos que ocurren con frecuencia al inicio de la enfermedad (y algunas veces aparecen antes de los trastornos motores) pueden conducir a la demencia y al suicidio. Los síntomas suelen aparecer alrededor de los 40-50 años de edad, pero se observan formas tempranas y tardías de la enfermedad. Tenga en cuenta que todos los portadores del gen mutado un día declaran la enfermedad.

El médico estadounidense George Huntington describió la enfermedad de Huntington en 1872, pero no fue hasta 1993 que se identificó el gen responsable. Se localizó en el brazo corto del cromosoma 4 y se denominó IT15. La enfermedad es causada por una mutación en este gen que controla la producción de la proteína huntingtina. La función precisa de esta proteína aún se desconoce, pero sabemos que la mutación genética la vuelve tóxica: provoca depósitos en la mitad del cerebro, más precisamente en el núcleo de neuronas del núcleo caudado, luego de la corteza cerebral. Sin embargo, cabe señalar que la enfermedad de Huntington no está vinculada sistemáticamente a IT15 y puede ser causada por la mutación de otros genes. (1)

La enfermedad de Huntington puede transmitirse de generación en generación (se denomina "autosómica dominante") y el riesgo de transmisión a la descendencia es de uno de cada dos.

El cribado genético de la enfermedad en personas de riesgo (con antecedentes familiares) es posible, pero muy supervisado por la profesión médica, porque el resultado de la prueba no está exento de consecuencias psicológicas.

El diagnóstico prenatal también es posible, pero está estrictamente enmarcado por la ley, porque plantea cuestiones de bioética. Sin embargo, una madre que esté considerando la interrupción voluntaria del embarazo en caso de que su feto sea portador del gen alterado tiene derecho a solicitar este diagnóstico prenatal.

Hasta la fecha no existe un tratamiento curativo y solo el tratamiento de los síntomas puede aliviar al enfermo y ralentizar su deterioro físico y psicológico: fármacos psicotrópicos para paliar los trastornos psiquiátricos y los episodios depresivos que muchas veces van de la mano de la enfermedad. ; fármacos neurolépticos para reducir los movimientos coreicos; rehabilitación mediante fisioterapia y logopedia.

La búsqueda de futuras terapias se dirige al trasplante de neuronas fetales para estabilizar las funciones motoras del cerebro. En 2008, investigadores del Instituto Pasteur y el CNRS demostraron la capacidad del cerebro para autorrepararse identificando una nueva fuente de producción de neuronas. Este descubrimiento genera nuevas esperanzas para el tratamiento de la enfermedad de Huntington y otras afecciones neurodegenerativas, como la enfermedad de Parkinson. (2)

También se están realizando ensayos de terapia genética en varios países y se están moviendo en varias direcciones, una de las cuales es bloquear la expresión del gen de la huntingtina mutado.