La progeria es una enfermedad genética rara caracterizada por el envejecimiento prematuro del niño.

La progeria, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético poco común. Se caracteriza por un mayor envejecimiento del cuerpo. Los niños con esta patología muestran signos tempranos de vejez.

Al nacer, el niño no presenta anomalías. Parece "normal" hasta la infancia. Poco a poco, su morfología y su cuerpo se desarrollan de forma anormal: crece menos rápido de lo normal y no gana el peso de un niño de su edad. En la cara, el desarrollo también se retrasa. Presenta ojos prominentes (en relieve, fuertemente adelantados), nariz muy fina y ganchuda, labios finos, mentón pequeño y orejas salientes. La progeria también es la causa de una pérdida significativa de cabello (alopecia), piel envejecida, deficiencias articulares o incluso una pérdida de masa grasa subcutánea (grasa subcutánea).

El desarrollo cognitivo e intelectual del niño generalmente no se ve afectado. Es esencialmente una deficiencia y tiene consecuencias sobre el desarrollo motor, provocando dificultad para sentarse, pararse o incluso caminar.

Los pacientes con síndrome de Hutchinson-Gilford también presentan un estrechamiento de algunas arterias, lo que conduce al desarrollo de aterosclerosis (bloqueo de las arterias). Sin embargo, la arteriosclerosis es un factor predominante en un mayor riesgo de ataque cardíaco o incluso de accidente vascular cerebral (ictus).

La prevalencia de esta enfermedad (número de personas afectadas entre la población total) asciende a 1/4 millón de recién nacidos en todo el mundo. Por tanto, es una enfermedad rara.

Dado que la progeria es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, los individuos con mayor riesgo de desarrollar dicha enfermedad son aquellos cuyos padres también tienen progeria. También es posible el riesgo de mutaciones genéticas aleatorias. La progeria puede entonces afectar a cualquier individuo, incluso si la enfermedad no está presente en el círculo familiar.

La progeria es una enfermedad rara y genética. El origen de esta patología se debe a mutaciones dentro del gen LMNA. Este gen es responsable de la formación de una proteína: Lamine A. Esta última juega un papel importante en la formación del núcleo celular. Es un elemento esencial en la formación de la envoltura nuclear (membrana que rodea el núcleo de las células).

Las mutaciones genéticas en este gen conducen a la formación anormal de Lamine A. Esta proteína formada anormalmente está en el origen de la inestabilidad del núcleo celular, así como de la muerte temprana de las células del organismo.

Actualmente, los científicos se preguntan sobre el tema, con el fin de obtener más detalles sobre la implicación de esta proteína en el desarrollo del organismo humano.

La transmisión genética del síndrome de Hutchinson-Gilford se produce mediante herencia autosómica dominante. O la transmisión de solo una de las dos copias del gen específico (ya sea de la madre o del padre) es suficiente para que la enfermedad se desarrolle en el niño.

Además, mutaciones aleatorias (no resultantes de la transmisión de genes parentales) del gen LMNA también pueden estar en el origen de dicha enfermedad.

Los síntomas generales de la progeria se caracterizan por:

• envejecimiento temprano del cuerpo (desde la infancia);
• menos aumento de peso de lo normal;
• un tamaño más pequeño del niño;
• anomalías faciales: nariz delgada y en forma de gancho, ojos prominentes, mentón pequeño, orejas protuberantes, etc.
• retrasos motores que causan dificultad para pararse, sentarse o incluso caminar;
• estrechamiento de las arterias, un factor de riesgo importante para la arteriosclerosis.

Dado que la progeria es una enfermedad autosómica dominante hereditaria, genética y rara, la presencia de la enfermedad en uno de los dos padres es el factor de riesgo más importante.

Los síntomas asociados con la progeria son progresivos y pueden provocar la muerte del paciente.

Actualmente no se dispone de cura para la enfermedad. El único tratamiento de la progeria es el de los síntomas.

La investigación está entonces en el centro de atención, con el fin de descubrir un tratamiento que permita curar dicha enfermedad.