El onfalocele y la laparosquisis son anomalías congénitas caracterizadas por un defecto en el cierre de la pared abdominal del feto, asociado a exteriorización (hernia) de parte de sus vísceras abdominales. Estas malformaciones requieren cuidados especializados al nacer y cirugía para reintegrar las vísceras al abdomen. El pronóstico es favorable en la mayoría de los casos.

Definición

El onfalocele y la laparosquisis son anomalías congénitas caracterizadas por la falta de cierre de la pared abdominal del feto.

El onfalocele se caracteriza por una abertura más o menos ancha en la pared abdominal, centrada en el cordón umbilical, por la que parte del intestino y en ocasiones el hígado emergen de la cavidad abdominal, formando lo que se llama una hernia. Cuando el defecto en el cierre de la pared es importante, esta hernia puede contener casi todo el tracto digestivo y el hígado.

Las vísceras exteriorizadas están protegidas por una "bolsa" que comprende una capa de membrana amniótica y una capa de membrana peritoneal.

Con frecuencia, el onfalocele se asocia con otros defectos de nacimiento:

• la mayoría de las veces defectos cardíacos,
• anomalías genitourinarias o cerebrales,
• atresia gastrointestinal (es decir, obstrucción parcial o total) ...

En fetos con laparosquisis, el defecto de la pared abdominal se localiza a la derecha del ombligo. Se acompaña de una hernia del intestino delgado y en algunos casos de otras vísceras (colon, estómago, más raramente vejiga y ovarios).

El intestino, que no está cubierto por una membrana protectora, flota directamente en el líquido amniótico, siendo los componentes urinarios presentes en este líquido los responsables de las lesiones inflamatorias. Pueden producirse diversas anomalías intestinales: modificaciones y engrosamiento de la pared intestinal, atresias, etc.

Normalmente, no hay otras malformaciones asociadas.

Causas

No se demuestra una causa específica para el cierre defectuoso de la pared abdominal cuando el onfalocele o la laparosquisis aparecen de forma aislada.

Sin embargo, en aproximadamente un tercio a la mitad de los casos, el onfalocele es parte de un síndrome polimalformativo, más a menudo asociado con la trisomía 18 (un cromosoma 18 adicional), pero también con otras anomalías cromosómicas como la trisomía 13 o 21, la monosomía X (un cromosoma 10 adicional). un solo cromosoma X en lugar de un par de cromosomas sexuales) o triploidía (presencia de un lote adicional de cromosomas). Aproximadamente una de cada XNUMX el síndrome es el resultado de un defecto genético localizado (especialmente onfalocele asociado con el síndrome de Wiedemann-Beckwith). 

Diagnóstico

Estas dos malformaciones se pueden demostrar en la ecografía desde el primer trimestre de embarazo, lo que generalmente permite el diagnóstico prenatal.

Personas interesadas

Los datos epidemiológicos varían entre estudios.

Según Public Health France, en los seis registros franceses de anomalías congénitas, durante el período 2011-2015, el onfalocele afectó entre 3,8 y 6,1 nacimientos de cada 10 y laparosquisis entre 000 y 1,7 nacimientos en 3,6.

Los factores de riesgo

El embarazo tardío (después de los 35 años) o mediante la fertilización in vitro aumenta el riesgo de onfalocele.

En la laparosquisis pueden intervenir factores de riesgo ambientales como el consumo de tabaco o cocaína por parte de la madre.

Actitud terapéutica prenatal

Para evitar lesiones excesivas del intestino en fetos con laparosquisis, es posible realizar amnioinfusiones (administración de suero fisiológico en la cavidad amniótica) durante el tercer trimestre del embarazo.

Para estas dos condiciones, la atención especializada por parte de un equipo multidisciplinario integrado por especialistas en cirugía pediátrica y reanimación neonatal debe organizarse desde el nacimiento con el fin de evitar grandes riesgos infecciosos y sufrimiento intestinal, incluso el desenlace sería fatal.

Por lo general, se programa un parto inducido para facilitar el manejo. Para el onfalocele, generalmente se prefiere el parto vaginal. A menudo se prefiere la cesárea para la laparosquisis. 

cirugía

El tratamiento quirúrgico de los bebés con onfalocele o laparosquisis tiene como objetivo reintegrar los órganos en la cavidad abdominal y cerrar la abertura en la pared. Comienza poco después del nacimiento. Se utilizan diferentes técnicas para limitar el riesgo de infección.

La cavidad abdominal que permanece vacía durante el embarazo no siempre es lo suficientemente grande para acomodar los órganos herniados y puede ser difícil cerrarla, especialmente cuando un bebé pequeño tiene un onfalocele grande. Entonces es necesario proceder con una reintegración gradual que se extiende a lo largo de varios días, o incluso varias semanas. Se adoptan soluciones temporales para proteger las vísceras.

Evolución y pronóstico

Las complicaciones infecciosas y quirúrgicas no siempre se pueden evitar y siguen siendo una preocupación, especialmente en el caso de una estancia hospitalaria prolongada.

Hernia umbilical

La reintegración en una cavidad abdominal de tamaño insuficiente de un onfalocele grande puede causar dificultad respiratoria en el bebé. 

Por lo demás, el pronóstico del onfalocele aislado es bastante favorable, con una rápida reanudación de la alimentación oral y la supervivencia al año de una gran mayoría de bebés, que crecerán con normalidad. En caso de malformaciones asociadas, el pronóstico es mucho peor con una tasa de mortalidad variable, que llega al 100% en determinados síndromes.

Laparosquisis

En ausencia de complicaciones, el pronóstico de la laparosquisis está esencialmente ligado a la calidad funcional del intestino. Pueden pasar varias semanas hasta que se recuperen las habilidades motoras y la absorción intestinal. Por tanto, se debe implementar la nutrición parenteral (por infusión). 

Nueve de cada diez bebés están vivos después de un año y, para la gran mayoría, no habrá consecuencias en la vida cotidiana.