Desafortunadamente, no es posible prevenir la fibrosis quística en un niño cuyos dos genes CFTR están mutados. La enfermedad está presente desde el nacimiento, aunque los síntomas pueden aparecer más tarde.

Parejas con historia familiar de la enfermedad (caso de fibrosis quística en la familia o nacimiento de un primer hijo afectado) puede consultar a un consejero genético para conocer sus riesgos de dar a luz a un niño con la enfermedad. El asesor genético puede educar a los padres sobre las diversas opciones disponibles para ayudarlos a tomar una decisión informada.

Proyección de futuros padres. En los últimos años, podemos detectar la mutación genética en futuros padres, antes de la concepción del bebé. Esta prueba generalmente se ofrece a parejas con antecedentes familiares de fibrosis quística (un hermano con la afección, por ejemplo). La prueba se realiza en una muestra de sangre o saliva. El objetivo es detectar una posible mutación en los padres, lo que los haría propensos a transmitir la enfermedad a su futuro hijo. Sin embargo, tenga en cuenta que las pruebas solo pueden detectar el 90% de las mutaciones (porque hay muchos tipos de mutaciones).

Cribado prenatal. Si los padres han dado a luz a un primer hijo con fibrosis quística, pueden beneficiarse de una diagnóstico prenatal para embarazos posteriores. El diagnóstico prenatal puede detectar posibles mutaciones en el gen de la fibrosis quística en el feto. La prueba consiste en extraer tejido placentario después de los 10^e semana de embarazo. Si el resultado es positivo, la pareja puede elegir, dependiendo de las mutaciones, interrumpir el embarazo o continuarlo.

Diagnóstico preimplantacional. Esta técnica utiliza fertilización. in vitro y permite que sólo se implanten en el útero embriones que no sean portadores de la enfermedad. Para los padres “portadores sanos” que no desean correr el riesgo de dar a luz a un niño con fibrosis quística, este método evita la implantación de un feto afectado. Solo ciertos centros de procreación médicamente asistida están autorizados a utilizar esta técnica.

Examen de recién nacidos. El objetivo de esta prueba es identificar a los recién nacidos con fibrosis quística para poder ofrecerles los tratamientos requeridos lo antes posible. El pronóstico y la calidad de vida son mejores. La prueba consiste en el análisis de una gota de sangre al nacer. En Francia, esta prueba se lleva a cabo de forma sistemática al nacer desde 2002.

• Estas son las clásicas medidas de higiene para reducir el riesgo de infecciones: lavarse las manos con agua y jabón de forma habitual, utilizar pañuelos desechables y evitar el contacto con personas resfriadas o con alguna enfermedad contagiosa. .

• Reciba vacunas contra la influenza (vacunación anual), el sarampión, la tos ferina y la varicela para reducir el riesgo de infecciones.

• Evite tener un contacto demasiado cercano con otras personas con fibrosis quística que puedan transmitir ciertos gérmenes (o contraer los suyos propios).

• Limpiar a fondo el equipo utilizado para el tratamiento (dispositivo nebulizador, máscara de ventilación, etc.).