El síndrome de Rett es un enfermedad genética rara que interrumpe el desarrollo y la maduración del cerebro. Se manifiesta en bebés y niños pequeños, casi exclusivamente entre chicas.

Un niño con síndrome de Rett demuestra un desarrollo normal temprano en la vida. Los primeros síntomas aparecen entre 6 y 18 meses. Los niños con la enfermedad gradualmente tienen problemas con movimientos, coordinación y la comunicación que afectan su capacidad para hablar, caminar y usar las manos. A continuación, hablamos de polidiscapacidad.

Una nueva clasificación para los trastornos generalizados del desarrollo (PDD).

Aunque el síndrome de Rett es un enfermedad genética, es parte de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD). En la próxima edición (próximamente en 2013) del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-V), la Asociación Estadounidense de Psiquiatría (APA) propone una nueva clasificación para los TGD. Las diferentes formas de autismo se agruparán en una sola categoría llamada "Trastornos del espectro autista". Por lo tanto, el síndrome de Rett se considerará una enfermedad genética rara que está completamente separada.