La anemia de células falciformes también se llama anemia de células falciformes, anemia de células falciformes, anemia de células falciformes, hemoglobina S o, en inglés, enfermedad de célula falciforme. Esta forma de anemia crónica y hereditaria se caracteriza, entre otras cosas, por ataques muy dolorosos. Relativamente extendido, afecta principalmente a personas de color negro: su prevalencia es del 0% al 40% en África y del 10% entre los afroamericanos. Actualmente, en los Estados Unidos, 1 de cada 500 recién nacidos afroamericanos tiene anemia de células falciformes; la prevalencia es de 1 en 1 a 100 para los niños hispanos. Las personas en las Indias Occidentales y América del Sur también corren un alto riesgo.

Esta enfermedad es genética: está relacionada con la presencia de genes de hemoglobina anormales que producen una proteína de hemoglobina no funcional, llamada hemoglobina S. Esto distorsiona los glóbulos rojos y los hace parecer una media luna o una media luna. una guadaña (de ahí su nombre en forma de hoz), además de hacer que mueran prematuramente. Estos glóbulos rojos deformados también se denominan células falciformes. Esta deformación hace que los glóbulos rojos sean frágiles. Estos se destruyen a sí mismos rápidamente. Además, su forma inusual dificulta su paso a través de pequeños vasos sanguíneos. A veces bloquean el suministro de sangre a ciertos órganos y provocan accidentes circulatorios.

La destrucción acelerada de los glóbulos rojos eventualmente progresa a anemia hemolítica, es decir, anemia causada por una destrucción anormalmente rápida de glóbulos rojos. Además, la forma anormal de estos puede crear obstrucciones en los capilares y provocar diversos problemas relacionados con la mala circulación de la sangre. Afortunadamente, los pacientes con anemia falciforme (personas con esta enfermedad) pueden prevenir complicaciones y convulsiones hasta cierto punto. También viven más que antes (curso de la enfermedad).

Causas

La presencia de hemoglobina S se explica por un defecto genético ligado al gen responsable de la fabricación de la hemoglobina. Hace varios miles de años, en un momento en que la malaria mató a muchas personas, las personas con este defecto genético tenían más posibilidades de sobrevivir porque la hemoglobina S evita que el parásito de la malaria ingrese a los glóbulos rojos. Como esta característica hereditaria era una ventaja para la supervivencia de la especie, se mantuvo por tanto. Hoy en día, por supuesto, se ha convertido en una desventaja ahora que la malaria está bien tratada.

Para que un niño tenga anemia de células falciformes, ambos padres deben haberles transmitido el gen de la hemoglobina S. Si solo uno de los padres les transmite el gen, el niño también será portador del gen defectuoso. , pero no sufrirá esta enfermedad. Por otro lado, podría transmitir el gen a su vez.

Curso de la enfermedad

La enfermedad aparece alrededor de los seis meses de edad y se manifiesta de manera diferente de un paciente a otro. Algunos tienen solo síntomas leves y tienen menos de un ataque por año, durante el cual los síntomas se agravan. En el pasado, esta enfermedad solía ser fatal en niños menores de cinco años. Aunque la tasa de mortalidad sigue siendo alta en este grupo de edad, los tratamientos ahora permiten que los pacientes vivan al menos hasta la edad adulta.

Complicaciones

Son muchos. Entre los principales, encontramos estos:

• Vulnerabilidad a las infecciones. Las infecciones bacterianas son una de las principales causas de complicaciones en los niños con anemia de células falciformes. Es por eso que a menudo se les administra terapia con antibióticos. Las células falciformes dañan el bazo, que juega un papel vital en el control de infecciones. En particular, hay que temer las infecciones neumocócicas, que son muy frecuentes y peligrosas. Los adolescentes y los adultos también deben protegerse contra las infecciones.
• Retraso en el crecimiento y la pubertad, constitución frágil en adultos. Este fenómeno es causado por la falta de glóbulos rojos.
• Crisis dolorosas. Suelen aparecer en las extremidades, el abdomen, la espalda o el pecho y, a veces, en los huesos. Están relacionados con el hecho de que las células falciformes bloquean el flujo sanguíneo en los capilares. Dependiendo del caso, pueden durar desde unas horas hasta varias semanas.
• Alteraciones visuales. Cuando la sangre circula mal en los diminutos vasos que rodean los ojos, daña la retina y, por tanto, puede provocar ceguera.
• Cálculos biliares La rápida destrucción de las células falciformes libera una sustancia asociada con la ictericia, la bilirrubina. Sin embargo, si el nivel de bilirrubina aumenta demasiado, se pueden formar cálculos biliares. Además, la ictericia es uno de los síntomas asociados con esta forma de anemia.
• Edema de manos y pies o síndrome mano-pie. Nuevamente, esto es una consecuencia de la obstrucción circulatoria causada por glóbulos rojos anormales. A menudo es el primer signo de enfermedad en los bebés y en muchos casos se asocia con ataques de fiebre y dolor.
• Úlceras en las piernas. Dado que la sangre circula mal por la piel, la piel no puede recibir los nutrientes necesarios. Una tras otra, las células de la piel mueren y aparecen heridas abiertas.
• priapismo. Se trata de erecciones dolorosas y prolongadas que se explican por el hecho de que la sangre se acumula en el pene sin poder fluir hacia atrás debido a las células falciformes. Estas erecciones prolongadas terminan dañando los tejidos del pene y conducen a la impotencia.
• Síndrome torácico agudo (síndrome torácico agudo). Sus manifestaciones son las siguientes: fiebre, tos, expectoración, dolor en el pecho, dificultad para respirar (disnea), falta de oxígeno (hipoxemia). Este síndrome es el resultado de una infección pulmonar o células falciformes atrapadas en los pulmones. Pone en grave peligro la vida del paciente y debe tratarse con urgencia.
• Lesiones orgánicas. La falta crónica de oxígeno daña los nervios y órganos como los riñones, el hígado o el bazo. Este tipo de problema a veces causa la muerte.
• Carrera. Al bloquear la circulación al cerebro, las células falciformes pueden causar un derrame cerebral. Aproximadamente el 10% de los niños con la enfermedad la han padecido.