La enfermedad del hombre de piedra o fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad genética muy rara y severamente incapacitante. Los músculos y tendones de las personas afectadas se osifican gradualmente: el cuerpo queda atrapado gradualmente en una matriz ósea. Actualmente no existe cura, pero el descubrimiento del gen infractor ha allanado el camino para investigaciones prometedoras.

Definición

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), más conocida con el nombre de enfermedad del hombre de piedra, es una enfermedad hereditaria severamente incapacitante. Se caracteriza por malformaciones congénitas del dedo gordo del pie y por osificación progresiva de ciertos tejidos blandos extraesqueléticos.

Se dice que esta osificación es heterotópica: el hueso cualitativamente normal se forma donde no existe, dentro de los músculos estriados, tendones, ligamentos y tejidos conectivos llamados fascias y aponeurosis. Se conservan los músculos oculares, el diafragma, la lengua, la faringe, la laringe y los músculos lisos.

La enfermedad del hombre de piedra progresa en brotes, que reducen gradualmente la movilidad y la independencia, provocando anquilosis de las articulaciones y deformidades.

Causas

El gen en cuestión, ubicado en el segundo cromosoma, fue descubierto en abril de 2006. Llamado ACVR1 / ALK2, gobierna la producción de un receptor de proteína al que se unen los factores de crecimiento que estimulan la formación de hueso. Una sola mutación, una "letra" "error" en el código genético, es suficiente para desencadenar la enfermedad.

En la mayoría de los casos, esta mutación aparece esporádicamente y no se transmite a la descendencia. Sin embargo, se conoce un pequeño número de casos hereditarios.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en un examen físico, complementado con radiografías estándar que muestran anomalías óseas. 

Una consulta médica genética es útil para beneficiarse del estudio molecular del genoma. Esto permitirá identificar la mutación en cuestión para beneficiarse de un asesoramiento genético adecuado. De hecho, si las formas clásicas de esta patología están siempre ligadas a la misma mutación, las formas atípicas asociadas a otras mutaciones siguen siendo posibles.

La detección prenatal aún no está disponible.

La gente interesada

La FOP afecta a menos de uno de cada 2 millones de personas en todo el mundo (2500 casos diagnosticados según la Asociación FOP Francia), sin distinción de sexo o etnia. En Francia, 89 personas están hoy preocupadas.

Los signos de la enfermedad son de aparición progresiva. 

Deformidades de los dedos gordos del pie

Al nacer, los niños son normales excepto por la presencia de malformaciones congénitas de los dedos gordos del pie. Muy a menudo, estos son cortos y desviados hacia adentro (“falso hallux valgus”), debido a una malformación que afecta al primer metatarsiano, el hueso largo del pie articulado con la primera falange.

Esta malformación se puede asociar con un monofalángismo; a veces, también, este es el único signo de la enfermedad. 

Empuja

Las osificaciones sucesivas de músculos y tendones ocurren generalmente en los primeros veinte años de vida, siguiendo una progresión desde la parte superior del cuerpo hacia abajo y desde la espalda hasta la cara anterior. Están precedidas por la aparición de hinchazón más o menos dura, dolorosa e inflamatoria. Estos brotes inflamatorios pueden precipitarse por traumatismo (lesión o choque directo), inyección intramuscular, infección viral, estiramiento muscular o incluso fatiga o estrés.

Otras anomalías

Las anomalías óseas, como la producción anormal de hueso en las rodillas o la fusión de las vértebras cervicales, a veces aparecen en los primeros años.

La pérdida de audición puede aparecer desde la pubertad.

Evolución

La formación de un "segundo esqueleto" reduce gradualmente la movilidad. Además, pueden aparecer complicaciones respiratorias como resultado de la osificación progresiva de los músculos intercostales y de la espalda y deformidades. La pérdida de movilidad también aumenta el riesgo de eventos tromboembólicos (flebitis o embolia pulmonar).

La esperanza de vida media ronda los 40 años.

En la actualidad, no se dispone de ningún tratamiento curativo. El descubrimiento del gen en cuestión, sin embargo, permitió un gran avance en la investigación. Los investigadores están explorando en particular una ruta terapéutica prometedora, que permitiría silenciar la mutación del gen mediante el uso de la técnica del ARN interferente.

Tratamiento sintomático

Dentro de las primeras 24 horas de un brote, se puede iniciar la terapia con corticosteroides en dosis altas. Administrado durante 4 días, puede proporcionar cierto alivio a los pacientes al reducir la intensa reacción inflamatoria y edematosa que se observa en las primeras etapas de la enfermedad.

Los analgésicos y los relajantes musculares pueden ayudar con el dolor intenso.

Apoyo al paciente

Se deben implementar todas las ayudas humanas y técnicas necesarias para que las personas que padecen la enfermedad del hombre de piedra mantengan un máximo de autonomía y se integren educativamente y luego profesionalmente.

Desafortunadamente, no es posible prevenir la aparición de FOP. Pero se pueden tomar medidas de precaución para ralentizar su desarrollo.

Profilaxis de recaídas

La educación y los ajustes ambientales deben tener como objetivo prevenir lesiones y caídas. Se puede recomendar el uso de un casco para los niños pequeños. 

Las personas que padecen la enfermedad del hombre de piedra también deben evitar la exposición a infecciones virales y tener mucho cuidado con su higiene dental, ya que el cuidado dental invasivo puede causar brotes.

Cualquier procedimiento médico invasivo (biopsias, procedimientos quirúrgicos, etc.) está prohibido excepto en casos de extrema necesidad. También se excluyen las inyecciones intramusculares (vacunas, etc.).

Terapias fisicas

La movilización del cuerpo mediante movimientos suaves ayuda a luchar contra la pérdida de movilidad. En particular, la rehabilitación de piscinas puede resultar beneficiosa.

Las técnicas de entrenamiento respiratorio también son útiles para prevenir el deterioro respiratorio.

Otras medidas

• Monitoreo auditivo
• Prevención de la flebitis (extremidades inferiores elevadas al acostarse, medias de compresión, aspirina en dosis bajas después de la pubertad)