Cuando pensamos en el síndrome de Down, la primera condición en la que pensamos es trisomía 21, o síndrome de Down. Tanto es así que cuando hablamos de una persona con síndrome de Down, en realidad consideramos que tiene síndrome de Down.
Sin embargo, la trisomía define sobre todo una anomalía genética y, por lo tanto, puede adoptar diferentes formas. Entonces, en realidad, hay varios tipos de síndrome de Down.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es sobre todo una historia de cromosomas. Hablamos de aneuploidía, o más simplemente anomalía cromosómica. En un individuo normal, que no padece síndrome de Down, los cromosomas van en pares. Hay 23 pares de cromosomas en los seres humanos, o 46 cromosomas en total. Hablamos de trisomía cuando al menos uno de los pares no tiene dos, pero tres cromosomas.
Esta anomalía cromosómica puede ocurrir durante la distribución de la herencia genética de los dos socios durante la creación de los gametos (ovocito y espermatozoide), luego durante la fertilización.
El síndrome de Down puede afectar cualquier par de cromosomas, siendo el más conocido el que se refiere al par 21 de cromosomas. En realidad, puede haber tantas trisomías como pares de cromosomas. Solo, en los humanos, la mayoría de las trisomías terminan en aborto espontáneo, porque el embrión no es viable. Este es particularmente el caso de la trisomía 16 y la trisomía 8.
¿Cuáles son los tipos más comunes de síndrome de Down?
- Trisomía 21 o síndrome de Down
La trisomía 21 es actualmente la Primera causa diagnosticada de déficit mental genético.. También es la trisomía más común y viable. Se observa en promedio durante 27 embarazos de cada 10 y su frecuencia aumenta con la edad materna. Hay alrededor de 000 nacimientos de niños con síndrome de Down por año en Francia, según el Instituto Lejeune, que ofrece apoyo medico y psicologico a los afectados.
En la trisomía 21, el cromosoma 21 está por triplicado en lugar de dos. Pero hay "subcategorías" para designar la trisomía 21:
- trisomía 21 libre, completa y homogénea, que representa aproximadamente el 95% de los casos de trisomía 21: los tres cromosomas 21 están separados entre sí, y la anomalía se observó en todas las células examinadas (al menos las analizadas en laboratorio);
- trisomía 21 en mosaico : las células con 47 cromosomas (incluidos 3 cromosomas 21) coexisten con células con 46 cromosomas incluidos 2 cromosomas 21. La proporción de las dos categorías de células varía de un sujeto a otro y, en el mismo individuo, de una persona a otra. órgano o tejido a tejido;
- trisomía 21 por translocación : el cariotipo del genoma muestra tres cromosomas 21, pero no todos agrupados. Uno de los tres cromosomas 21 puede estar, por ejemplo, con dos cromosomas 14 o 12 ...
Los principales síntomas del síndrome de Down.
« Cada persona con síndrome de Down es ante todo él mismo, único, con una herencia genética completa y su forma original de apoyar este exceso de genes. », Detalla el Instituto Lejeune. Si bien existe una gran variabilidad en los síntomas de una persona con síndrome de Down a otra, existen algunas características físicas y mentales comunes.
La discapacidad intelectual es una constante, aunque sea más o menos marcada de un individuo a otro. También hay síntomas físicos característicos: cabeza pequeña y redonda, cuello pequeño y ancho, ojos bien abiertos, estrabismo, raíz de la nariz indistinta, manos rechonchas y dedos cortos ... complicaciones congénitas A veces se pueden agregar a estos síntomas y requieren un seguimiento médico extenso: malformaciones cardíacas, oculares, digestivas, ortopédicas ...
Para afrontar mejor estas complicaciones y limitar las discapacidades físicas y mentales, atención multidisciplinaria para personas con síndrome de Down : genetistas, psicomotores, fisioterapeutas, logopedas ...
- Trisomía 13 o síndrome de Patau
La trisomía 13 se debe a la presencia de una tercera cromosomas 13. El genetista estadounidense Klaus Patau fue el primero en describirlo, en 1960. Su incidencia se estima entre 1/8 y 000/1 nacimientos. Esta anomalía genética lamentablemente tiene graves consecuencias para el feto afectado: graves malformaciones cerebrales y cardíacas, anomalías oculares, malformaciones del esqueleto y del sistema digestivo…. La gran mayoría (aproximadamente el 15-000%) de los fetos afectados muere en el útero. E incluso si sobrevive, un bebé con síndrome de Down una esperanza de vida muy baja, de unos meses a unos años dependiendo de las malformaciones, y en particular en caso de mosaicismo (presencia de diferentes genotipos).
- Trisomía 18 o síndrome de Edwards
La trisomía 18 indica, como su nombre indica, la presencia de un cromosoma 18 adicional. Esta anomalía genética fue descrita por primera vez en 1960 por el genetista inglés John H. Edwards. Se estima la incidencia de esta trisomía entre 1/6 y 000/1 nacimientos. En el 18% de los casos, la trisomía 95 da como resultado una muerte en el útero, asegura el sitio Orphanet, portal de enfermedades raras. Debido a graves malformaciones cardíacas, neurológicas, digestivas o incluso renales, los recién nacidos con trisomía 18 generalmente mueren durante su primer año de vida. Con trisomía 18 en mosaico o translocación, la esperanza de vida es mayor, pero no excede la edad adulta.
- Síndrome de Down que afecta a los cromosomas sexuales.
Dado que la trisomía se define por la presencia de un cromosoma adicional en el cariotipo, todos los cromosomas pueden estar involucrados, incluidos los cromosomas sexuales. También hay trisomías que afectan al par de cromosomas X o XY. La principal consecuencia de estas trisomías es afectar las funciones ligadas a los cromosomas sexuales, en particular los niveles de hormonas sexuales y los órganos reproductores.
Hay tres tipos de trisomía de cromosomas sexuales:
- trisomía X o síndrome triple X, cuando el individuo tiene tres cromosomas X. El niño con esta trisomía es una mujer y no presenta ningún problema de salud importante. Esta anomalía genética es a menudo descubierto en la edad adulta, durante exámenes en profundidad.
- Síndrome de Klinefelter o trisomía XXY : el individuo tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y. El individuo es generalmente masculino y estéril. Esta trisomía causa problemas de salud, pero no deformidades importantes.
- Síndrome de Jacob o trisomía 47-XYY : presencia de dos cromosomas Y y un cromosoma X. El individuo es varón. Esta anomalía genética no causa sin síntomas característicos mayor, a menudo se observa en la edad adulta, durante un cariotipo realizado con otro propósito.
Poco sintomáticas, estas anomalías genéticas relativas a los cromosomas X e Y rara vez se diagnostican. en el útero.
Por otro lado, todas las demás trisomías (trisomía 8, 13, 16, 18, 21, 22…), si no resultan naturalmente en un aborto espontáneo, generalmente se sospecha en la ecografía, dado un retraso del crecimiento, utilizando la medición de la translucidez nucal, la biopsia de trofoblasto o una amniocentesis, para realizar un cariotipo en caso de sospecha de trisomía. Si se demuestra una trisomía incapacitante, el equipo médico propone una interrupción médica del embarazo.