Contenido
¿Qué es el diagnóstico prenatal?
Todas las mujeres embarazadas tienen acceso a la detección prenatal (las tres ecografías + el análisis de sangre del segundo trimestre). Si el cribado muestra que existe un riesgo de malformación o anomalía para el bebé, se llevan a cabo más investigaciones mediante la realización de un diagnóstico prenatal. Permite advertir o excluir la presencia cierta de una anomalía fetal o una enfermedad. Dependiendo de los resultados, se propone un pronóstico que puede conducir a la interrupción médica del embarazo o la operación del bebé al nacer.
¿Quién puede beneficiarse del diagnóstico prenatal?
Todas las mujeres que corren el riesgo de dar a luz a un bebé con un defecto.
En este caso, primero se les ofrece una consulta médica para asesoramiento genético. Durante esta entrevista, explicamos a los futuros padres los riesgos de los exámenes de diagnóstico y el impacto de la malformación en la vida del bebé.
Diagnóstico prenatal: ¿cuáles son los riesgos?
Existen diferentes técnicas, entre ellas métodos no invasivos (sin riesgo para la madre y el feto como la ecografía) y métodos invasivos (amniocentesis, por ejemplo). Estos pueden provocar contracciones o incluso infecciones y, por tanto, no son triviales. Por lo general, solo se realizan si hay fuertes signos de advertencia de daño fetal.
¿Se reembolsa el diagnóstico prenatal?
El DPN se reembolsa cuando es recetado por un médico. Así, si tienes 25 años y quieres hacerte una amniocentesis solo por miedo a dar a luz a un niño con síndrome de Down, no podrás reclamar el reembolso de una amniocentesis, por ejemplo.
Diagnóstico prenatal de malformaciones físicas
Ultrasonido. Además de las tres ecografías de cribado, existen las denominadas ecografías nítidas “de referencia” que permiten buscar la presencia de anomalías morfológicas: malformaciones de las extremidades, cardiacas o renales. El 60% de las interrupciones médicas del embarazo se deciden después de este examen.
Diagnóstico prenatal de anomalías genéticas
Amniocentesis. Realizada entre las semanas 15 y 19 de embarazo, la amniocentesis permite recolectar líquido amniótico con una aguja fina, bajo control ecográfico. Por tanto, podemos buscar anomalías cromosómicas pero también enfermedades hereditarias. Es un examen técnico y el riesgo de interrupción accidental del embarazo se acerca al 1%. Está reservado para mujeres mayores de 38 años o cuyo embarazo se considere de riesgo (antecedentes familiares, cribado preocupante, por ejemplo). Es, con mucho, la técnica de diagnóstico más utilizada: el 10% de las mujeres en Francia la utiliza.
La biopsia de trofoblasto. Se inserta un tubo delgado a través del cuello uterino hasta donde se encuentran las vellosidades coriónicas del trofoblasto (la futura placenta). Esto le da acceso al ADN del niño para identificar posibles anomalías cromosómicas. Esta prueba se realiza entre la décima y la undécima semana de embarazo y el riesgo de aborto espontáneo está entre el 10 y el 11%.
El análisis de sangre materna. Esto es para buscar células fetales presentes en pequeñas cantidades en la sangre de la futura madre. Con estas células podemos establecer un “cariotipo” (mapa genético) del bebé para detectar una posible anomalía cromosómica. Esta técnica, aún experimental, podría reemplazar en el futuro a la amniocentesis porque no presenta riesgos para el feto.
Cordocentesis. Esto implica extraer sangre de la vena umbilical del cordón. Gracias a la cordocentesis, se diagnostican una serie de enfermedades, en particular de la piel, la hemoglobina, la rubéola o la toxoplasmosis. Esta muestra se realiza a partir de la semana 21 de gestación. Sin embargo, existe un riesgo significativo de pérdida fetal y es más probable que los médicos realicen una amniocentesis.