Contenido
¿Qué es la hemocromatosis?
La hemocromatosis (también llamada hemocromatosis genética o hemocromatosis hereditaria) es una enfermedad genética y hereditaria responsable de absorción excesiva de hierro a través del intestino y su acumulación en el cuerpo.
Las causas de la hemocromatosis.
La hemocromatosis es una enfermedad genética relacionada con un mutación de uno o más genes. Estas mutaciones se observan en diferentes regiones del mundo y cada una corresponde a una expresión más o menos grave de la enfermedad.
EL REINO UNIDOhemocromatosis HFE hereditario (también llamada hemocromatosis tipo I) es la forma más común de la enfermedad. Está relacionado con una mutación en el gen HFE ubicado en el cromosoma 6.
Frecuencia de la enfermedad
La hemocromatosis es una de las enfermedades genéticas más comunes.
Aproximadamente 1 de cada 300 personas son portadoras del defecto genético que predispone a la aparición de la enfermedad.1. Pero lo que hay que entender ahora es que la enfermedad puede tener una expresión clínica de intensidad variable, por lo que las formas graves de hemocromatosis siguen siendo raras.
Personas afectadas por la enfermedad
El men se ven afectados con más frecuencia que las mujeres (3 hombres por 1 mujer).
Los síntomas aparecen con mayor frecuencia 40 años después pero puede comenzar entre los 5 y los 30 años (hemocromatosis juvenil).
La enfermedad se observa con mayor frecuencia en determinadas regiones del mundo, por ejemplo, en los Estados Unidos o en el norte de Europa. No se encuentra en los países del sudeste asiático ni en la población negra.
En Francia, algunas regiones (Bretaña) se ven más afectadas.