En realidad, la acondroplasia es un tipo especial de condrodiplasia, ya sea una forma de estrechamiento y / o alargamiento de las extremidades. Esta enfermedad se caracteriza por:

- rizomelia: que afecta la raíz de las extremidades, ya sea el muslo o los brazos;

- hiperlordosis: acentuación de las curvaturas dorsales;

- braquidactilia: tamaño anormalmente pequeño de las falanges de los dedos de manos y / o pies;

- macrocefalia: tamaño anormalmente grande del perímetro craneal;

- hipoplasia: retraso en el crecimiento de un tejido y / o un órgano.

Etnológicamente, acondroplasia significa "sin formación de cartílago". Este cartílago es un tejido duro pero flexible que forma parte de la composición del esqueleto. Sin embargo, en esta patología, no se trata de una mala formación a nivel del cartílago sino de un problema en la osificación (formación de huesos). Esto se aplica más a los huesos largos, como los brazos y las piernas.

Los sujetos afectados por la acondroplasia dan testimonio de una constitución pequeña. La altura media de un hombre con acondroplasia es de 1,31 my la de una mujer enferma es de 1,24 m.

Las características peculiares de la enfermedad dan como resultado un tamaño grande del tronco, pero un tamaño anormalmente pequeño de brazos y piernas. Por el contrario, generalmente se asocia macrocefalia, que se define por un agrandamiento del perímetro craneal, en particular de la frente. Los dedos de estos pacientes suelen ser pequeños con una divergencia visible del dedo medio, lo que da como resultado la forma de la mano en tridente.

Existen ciertos problemas de salud que pueden estar asociados con la acondroplasia. Este es particularmente el caso de las anomalías respiratorias con respiración que se ve ralentizada por rachas con períodos de apnea. Además, la obesidad y las infecciones de oído a menudo se asocian con la enfermedad. Los problemas posturales también son visibles (hiperlordosis).

Pueden surgir complicaciones potenciales, como estenosis espinal o estrechamiento del canal espinal. Esto da como resultado la compresión de la médula espinal. Estas complicaciones suelen ser signos de dolor, debilidad en las piernas y sensación de hormigueo.

En menor frecuencia, es posible la aparición de hidrocefalia (anomalía neurológica grave). (2)

Es una enfermedad rara, cuya prevalencia (número de casos en una población determinada en un momento determinado) es de 1 de cada 15 nacimientos. (000)

Las manifestaciones clínicas de la acondroplasia se manifiestan al nacer por:

- tamaño anormalmente pequeño de las extremidades con rizomelia (daño en las raíces de las extremidades);

- un tamaño anormalmente grande del tronco;

- un tamaño anormalmente grande del perímetro craneal: macrocefalia;

- hipoplasia: retraso en el crecimiento de un tejido y / o un órgano.

Un retraso en las habilidades motoras también es significativo de la patología.

Pueden estar asociadas otras consecuencias, como apnea del sueño, infecciones de oído recurrentes, problemas de audición, superposiciones dentales, cifosis toracolumbar (deformación de la columna).

En los casos más graves de la enfermedad, se puede relacionar una compresión de la médula espinal provocando situaciones de apnea, retraso en el desarrollo y signos piramidales (todos trastornos de la motricidad). Además, la hidrocefalia también es plausible y conduce a déficits neurológicos y enfermedades cardiovasculares.

Las personas con la enfermedad tienen una altura media de 1,31 m para los hombres y 1,24 m para las mujeres.

Además, la obesidad se encuentra ampliamente en estos pacientes. (1)

El origen de la acondroplasia es genético.

De hecho, el desarrollo de esta enfermedad es el resultado de mutaciones en el gen FGFR3. Este gen permite la formación de la proteína que interviene en el desarrollo y la regulación del tejido óseo y cerebral.

Hay dos mutaciones específicas en este gen. Según los científicos, estas mutaciones en cuestión provocan demasiada activación de la proteína, interfiriendo con el desarrollo del esqueleto y provocando deformidades óseas. (2)

La enfermedad se transmite por un proceso autosómico dominante. O que solo una de las dos copias del gen mutado de interés es suficiente para que el sujeto desarrolle el fenotipo enfermo asociado. Los pacientes con acondroplasia heredan una copia del gen FGFR3 mutado de uno de los dos padres enfermos.

Por este modo de transmisión, existe un 50% de riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia. (1)

Los individuos que heredan ambas copias mutadas del gen de interés desarrollan una forma grave de la enfermedad que produce un estrechamiento severo de las extremidades y los huesos. Estos pacientes generalmente nacen prematuramente y mueren poco después del nacimiento por insuficiencia respiratoria. (2)

Los factores de riesgo de la enfermedad son genéticos.

De hecho, la enfermedad se transmite mediante una transferencia autosómica dominante relacionada con el gen FGFR3.

Este principio de transmisión refleja que la presencia única de una sola copia del gen mutado es suficiente para el desarrollo de la enfermedad.

En este sentido, un individuo con uno de sus dos progenitores que padece esta patología tiene un riesgo del 50% de heredar el gen mutado, y así desarrollar también la enfermedad.

El diagnóstico de la enfermedad es ante todo diferencial. De hecho, en vista de las diversas características físicas asociadas: rizomelia, hiperlordosis, braquidactilia, macrocefalia, hipoplasia, etc., el médico puede hipotetizar la enfermedad en el sujeto.

Asociado a este primer diagnóstico, las pruebas genéticas permiten destacar la posible presencia del gen FGFR3 mutado.

El tratamiento de la enfermedad comienza con la consiguiente prevención. Esto ayuda a prevenir el desarrollo de complicaciones, que pueden ser fatales, en pacientes con acondroplasia.

La cirugía para la hidrocefalia a menudo es necesaria en los recién nacidos. Además, se pueden realizar otros procedimientos quirúrgicos para alargar las extremidades.

Las infecciones de oído, las infecciones de oído, los problemas de audición, etc. se tratan con la medicación adecuada.

La prescripción de cursos de logopedia puede ser útil para ciertos sujetos enfermos.

La adenoamigdalectomía (extirpación de las amígdalas y las adenoides) se puede realizar en el tratamiento de la apnea del sueño.

Sumado a estos tratamientos y cirugías, generalmente se recomienda el control nutricional y la dieta para los niños enfermos.

La esperanza de vida de los enfermos es ligeramente inferior a la esperanza de vida de la población en general. Además, el desarrollo de complicaciones, en particular cardiovasculares, puede tener consecuencias negativas sobre el pronóstico vital de los pacientes. (1)