La acromatopsia, también llamada acromatia, es una condición rara del ojo que le impide ver los colores. Tiene un origen genético en la mayoría de los casos, pero también puede resultar de daño cerebral. Los pacientes afectados ven el mundo en blanco y negro.

La acromatopsia se refiere a la incapacidad de una persona para ver los colores. Hay varias formas:

Acromatopsia congénita completa

Debido a mutaciones genéticas en uno o más genes involucrados en la visión del color, la retina que recubre la parte posterior del ojo carece de las llamadas células fotorreceptoras de “cono” que distinguen colores y detalles en la luz. Resultado: los pacientes afectados ven en tonos de gris. 

Además, tienen una alta sensibilidad a la luz y una agudeza visual muy baja. Todo esto desde el nacimiento. Este daltonismo al estar relacionado con genes recesivos, solo concierne a personas cuyos dos padres son portadores de la misma mutación y la han transmitido. Por eso su prevalencia es baja, del orden de 1 caso por cada 30 a 000 nacimientos en todo el mundo;

Acromatopsia congénita parcial o incompleta

Esta forma también es genética, pero, a diferencia de la primera, está ligada a una mutación en el cromosoma X y no afecta a todos los conos de la retina. Deja a los sensibles al azul. Es por esto que esta patología también se denomina “monocromatismo de cono azul”. 

Los pacientes que lo padecen no ven rojo y verde, pero perciben el azul. Debido a la falta de conos suficientes, su agudeza visual es, sin embargo, muy pobre y no pueden tolerar la luz. Dado que la acromatopsia incompleta está ligada a una mutación recesiva ligada al cromosoma X, afecta principalmente a los niños, que tienen solo una copia de este cromosoma (su par 23 de cromosomas está formado por una X y una Y). Dado que las niñas tienen dos cromosomas X, deben haber heredado la mutación de ambos padres para ser acromáticas, lo cual es mucho más raro;

Acromatopsia cerebral 

No es de origen genético. Aparece tras una lesión cerebral o un accidente cerebrovascular (ictus) que afecta la corteza visual. Los pacientes cuya retina es normal y que han visto muy bien los colores hasta este momento pierden esta capacidad total o parcialmente. Sus cerebros ya no pueden procesar este tipo de información.

La acromatopsia congénita es una enfermedad genética. Pueden estar involucrados varios genes: 

• GNAT2 (cromosoma 1);
• CNGA3 (cromosoma 2);
• CNGB3 (cromosoma 8);
• PDE6C (cromosoma 10);
• PDE6H (cromosoma 12);
• y, en el caso del monocromatismo de cono azul, OPN1LW y OPN1MW (cromosoma X). 

Si bien la acromatopsia congénita se manifiesta desde el nacimiento, existen algunos casos de acromatopsia adquirida. Son causadas por daño cerebral: trauma o apoplejía que afecta la corteza visual.

En pacientes con mutaciones en uno o más de estos genes, la retina carece de los conos que nos permiten ver colores y detalles. Solo tienen células en "varillas", responsables más bien de la visión nocturna, en tonos de gris.

La acromatopsia congénita se caracteriza por:

• daltonismo : esto es total en acromáticos completos, que ven el mundo en blanco y negro, o casi total en monocromáticos, que aún logran distinguir el azul;
• fotofobia significativa, es decir, hipersensibilidad a la luz;
• agudeza visual reducida, entre 1/10 y 2/10;
• un Nistagmo, es decir, una oscilación brusca e involuntaria del globo ocular, especialmente en presencia de luz brillante. Este síntoma puede desaparecer con la edad;
• un petit scotome central, es decir, uno o más puntos pequeños en el centro del campo visual.

Esta deficiencia está presente desde una edad temprana, pero es la aversión a la luz y el movimiento anormal de los ojos de su bebé lo que primero alerta a los padres, especialmente si hay otros casos en la familia. Cuando el niño tiene la edad suficiente para expresarse, se puede realizar una prueba de color pero no es suficiente, ya que algunos monocromáticos logran adaptarse, hasta el punto de poder nombrar ciertos colores. Solo un electrorretinograma (ERG), que mide la actividad eléctrica de los fotorreceptores en la retina, puede confirmar el diagnóstico. Luego, un análisis genético permite especificar la mutación en cuestión.

La acromatopsia congénita es una patología estable. Sin embargo, la degeneración progresiva de la mácula, es decir, el área en el centro de la retina, puede aparecer en algunos pacientes, especialmente a medida que envejecen. 

La acromatopsia cerebral es solo una pérdida repentina de la visión de los colores después de una lesión en la cabeza o un derrame cerebral. 

Actualmente no existe un tratamiento para esta patología, solo soluciones para aliviar los síntomas. La aversión a la luz y la sensibilidad a los contrastes en particular se pueden mejorar con el uso de anteojos o lentes de contacto teñidos de rojo o marrón, conocidos como "cromogénicos". Las lupas con gran aumento pueden facilitar la lectura. También existen otras ayudas para favorecer la autonomía del paciente: formación en locomoción, adecuación del horario para realizar exámenes universitarios, etc.

Si. Dado que la acromatopsia es una enfermedad genética incapacitante, el diagnóstico prenatal puede ofrecerse a parejas en riesgo, es decir a parejas en las que ambos son portadores de mutaciones ligadas a esta patología. Si es la misma mutación, tienen un 25% de posibilidades de dar a luz a un niño acromático.

En el caso del monocromatismo, solo la madre puede transmitir el gen deficiente a su descendencia. Si es un niño, será acromático. Si es niña, será portadora de la mutación, como su madre.