Todo sobre la amniocentesis

¿Qué es una amniocentesis?

La amniocentesis se prescribe con mayor frecuencia en los casos en que el feto tiene un alto riesgo de anomalías cromosómicas o puede ser portador de una enfermedad hereditaria. También puede tranquilizar la salud del bebé. Es un examen prenatal que puede resultar angustioso para los futuros padres… La amniocentesis puede estar indicada en diversas situaciones.

Si existe un riesgo significativo de que el niño presente una anomalía cromosómica principalmente una trisomía 13, 18 o 21. Anteriormente, la amniocentesis se realizaba de forma sistemática en mujeres embarazadas mayores de 38 años. Pero el 70% de los niños con síndrome de Down nacen de madres menores de 21 años. Ahora, sea cual sea la edad de la futura madre, se lleva a cabo una evaluación de riesgos. Más allá de cierto umbral, se prescribe amniocentesis si la madre lo desea.

¿Podemos rechazar una amniocentesis?

¡Puede rechazar una amniocentesis, por supuesto! ¡Es nuestro embarazo! El equipo médico da una opinión, pero la decisión final la tenemos nosotros (y nuestro acompañante). Además, antes de hacer una amniocentesis, nuestro médico está obligado a informarnos sobre los motivos por los que nos ofrece este examen, qué busca, cómo se realizará la amniocentesis y sus posibles limitaciones y consecuencias. Después de contestar todas nuestras preguntas, nos pedirá que firmemos un formulario de consentimiento informado (requerido por ley), imprescindible para poder enviar las muestras al laboratorio.

Evaluación de los riesgos de anomalías cromosómicas en niños.

Se tienen en cuenta tres parámetros:

El tamaño del cuello del feto. (medido enEcografía del primer trimestre, entre 11 y 14 semanas de amenorrea): es una señal de alerta si es mayor de 3 mm;

El ensayo de dos marcadores séricos. (realizado a partir de un análisis de hormonas secretadas por la placenta y pasadas a la sangre de la madre): una anomalía en el análisis de estos marcadores aumenta el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down;

Edad de la madre.

Los médicos combinan estos tres factores para determinar el riesgo general. Si la tasa es superior a 1/250, se recomienda una amniocentesis.

Si hay un niño en la familia con una enfermedad genética, incluida la fibrosis quística, y ambos padres son portadores del gen deficiente. En uno de cada cuatro casos, el feto corre el riesgo de portar esta patología. 

Si se encuentra una malformación en la ecografía, independientemente del momento del embarazo

Para monitorear el progreso de los embarazos de alto riesgo. (p. ej., incompatibilidad de rh o evaluación de la madurez pulmonar).

Se puede realizar una amniocentesis desde la semana 15 de amenorrea hasta el día antes del parto. Cuando se prescribe porque ya existe una fuerte sospecha de anomalía cromosómica o genética, se realiza lo antes posible, entre las semanas 15 y 18 de amenorrea. Antes, no hay suficiente líquido amniótico para un examen adecuado y el riesgo de complicaciones es mayor. El aborto terapéutico siempre es posible.

¿Cómo se realiza la amniocentesis?

La amniocentesis se realiza durante una ecografía, en un hospital, en un ambiente estéril. La futura madre no necesita estar en ayunas y la muestra no requiere anestesia. La punción en sí no es más dolorosa que un análisis de sangre. La única precaución: si la mujer es rhesus negativo, se le aplicará una inyección de suero anti-rhesus (o anti-D) para evitar incompatibilidades sanguíneas con su futuro hijo (en caso de que sea rhesus positivo). La enfermera comienza desinfectando el vientre de la futura madre. Luego, el obstetra ubica con precisión la posición del niño, luego introduce una aguja muy fina a través de la pared abdominal, debajo del ombligo. Extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico con una jeringa y luego lo inyecta en un vial estéril.

¿Y después de la amniocentesis?

La futura madre regresa a casa rápidamente con unas instrucciones específicas: permanecer en reposo todo el día y sobre todo acudir a urgencias si aparecen sangrado, secreción de líquidos o dolor en las horas y días posteriores a la exploración. El laboratorio comunica los resultados al médico unas tres semanas después. Por otro lado, si el ginecólogo solo pidió una investigación muy específica sobre una única anomalía, la trisomía 21, por ejemplo, los resultados son mucho más rápidos: alrededor de veinticuatro horas.

¿La amniocentesis es reembolsada por el Seguro Social?

La amniocentesis está totalmente cubierta, previo acuerdo, para todas las futuras madres que presenten un riesgo particular: mujeres de 38 años y más, pero también aquellas con antecedentes familiares o personales de enfermedades genéticas, riesgo de síndrome de Down. 21 fetales igual o superior a 1/250 y cuando la ecografía sugiera una anomalía.

¿Pronto un análisis de sangre generalizado para mujeres embarazadas?