Ataxia: ¿qué es, cuáles son sus mecanismos y cómo se trata?

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Un paso inestable, problemas para mantener el equilibrio o dificultad para hablar se asocian con mayor frecuencia con la actuación después de consumir demasiado alcohol u otros estupefacientes. De hecho, estos síntomas podrían ser un síntoma de una enfermedad grave como la ataxia. Su esencia es la interacción incorrecta de los músculos, la dificultad para mantener el equilibrio y la coordinación motora, así como problemas con el habla clara y la visión correcta. ¿Qué es la ataxia? ¿Qué puede causarlo y cómo reconocerlo?

¿Qué es la ataxia?

La ataxia, también conocida como incoherencia, debe su nombre a una palabra que proviene del idioma griego y significa “sin orden”. La ataxia es un trastorno del aparato locomotor como resultado del daño a las estructuras responsables de la coordinación motora.

La ataxia causa problemas para mantener el equilibrio y realizar movimientos con suavidad y precisión. La coordinación de los movimientos depende del buen funcionamiento del sistema nervioso y la lesión de cualquiera de sus elementos puede dar lugar a la ataxia. El factor más común que contribuye a la aparición de la ataxia es el daño a la médula espinal o al cerebelo.

La médula espinal transmite información desde los receptores ubicados en los músculos al cerebelo. Está diseñado para controlar el funcionamiento de varios grupos musculares. El daño a cualquier estructura causa ataxia, y luego se altera la coordinación de los músculos, pero no su fuerza. La ataxia es un trastorno que puede dificultar significativamente el funcionamiento diario de los pacientes. Las actividades más sencillas como agarrar objetos, caminar o hablar resultan imposibles y se vuelven enormes un reto para una persona con ataxia.

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¿Cuáles son las causas de la ataxia?

La ataxia como síntoma neurológico puede tener muchas causas. Los grupos musculares pueden funcionar correctamente debido a la interacción de varias estructuras del sistema nervioso. El daño a uno de los elementos puede causar alteraciones en el movimiento adecuado y la aparición de ataxia. El inicio de la ataxia es el resultado del daño al cerebro, la médula espinal o los nervios, pero la causa más común es el daño al cerebelo.

Las razones ataxia cerebelosa son principalmente:

1. un tumor cerebeloso o metástasis de otro órgano tal como meduloblastoma, astrocitoma y hemangioma;
2. daño vascular al cerebelo, es decir, accidente cerebrovascular;
3. enfermedad de la tiroides – hipotiroidismo;
4. inflamación e infecciones virales del cerebelo, por ejemplo: VIH;
5. esclerosis múltiple, una enfermedad desmielinizante del sistema nervioso;
6. enfermedad celíaca;
7. encefalitis esclerosante subaguda, complicación del sarampión;
8. La enfermedad de Wilson, que está determinada genéticamente, y su causa es una mutación en el gen ATP7B. Esta enfermedad provoca la deposición patológica de cobre en el cuerpo;
9. daño tóxico al cerebelo por el consumo de grandes cantidades de alcohol, drogas o ciertos medicamentos, o envenenamiento por dióxido de carbono;
10. deficiencia de vitamina E, vitaminas B1 y B12 en el cuerpo.

En el caso de los ataxia sensorial las razones principales incluyen:

1. daño a la médula espinal como resultado de la degeneración de la columna vertebral o en caso de lesión mecánica;
2. daño a los ganglios sensoriales como resultado de una enfermedad de cáncer
3. Síndrome de Guillain-Barry: enfermedades relacionadas con el sistema inmunológico que afectan los nervios periféricos;
4. complicaciones diabéticas, por ejemplo, hipoglucemia, como resultado de lo cual se dañan los nervios, la llamada neuropatía diabética;
5. daño a los nervios causado por el tratamiento con vincristina utilizada en la quimioterapia o el medicamento antituberculoso isoniazida;
6. envenenamiento por metales pesados;
7. esclerosis múltiple

resumiendo todo causas que provocan la ataxia, se pueden dividir en tres grupos principales:

1. enfermedades neurodegenerativas causando pérdida de células nerviosas;
2. causas congénitasque puede ser genético o hereditario
3. enfermedades metabólicas como, por ejemplo, la hipoglucemia. 

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tipos de ataxia

Una de las divisiones de la ataxia se debe a su causa. Destacamos aquí ataxia cerebelosa y ataxia sensorial.

El primero está relacionado con el daño al cerebelo, que es parte del cerebro posterior. El cerebelo es responsable de controlar las habilidades motoras del cuerpo y es responsable de la corrección, precisión y duración de los movimientos. Debido al buen funcionamiento del cerebelo, se controlan los grupos musculares y se realiza correctamente el movimiento previsto.

El segundo tipo de ataxia, o sensorial, es causado por una interrupción de las vías que conducen la sensación profunda o por daño a los cordones posteriores de la médula espinal. El sentimiento profundo se encarga de informar sobre la posición de nuestro cuerpo, mientras que los cordones posteriores se encargan del sentimiento discriminatorio consistente en la capacidad de distinguir dos estímulos que actúan sobre nuestro cuerpo simultáneamente.

Gracias a tres elementos básicos, podemos distinguir con qué una especie de ataxia estamos tratando. El primero es el nistagmo, que es el movimiento involuntario y rítmico de los globos oculares. Este síntoma es característico de la ataxia cerebelosa.

Otro elemento es el trastorno de la función del habla, que no se da en el caso de la ataxia sensorial, pero es un síntoma característico de la ataxia cerebelosa.

El último elemento es la sensación de posicionamiento del propio cuerpo, es decir, la sensación profunda, cuya perturbación es característica de la ataxia sensorial y no ocurre en el caso de la ataxia cerebelosa.

Otra división de ataxia habla de dos tipos: congénita y adquirida. ataxia congénita está relacionado con la carga genética. Uno de ellos es la heredoataxia, que puede presentarse de diversas formas. En el caso de genes dominantes, la ataxia espinocerebelosa y la ataxia episódica se heredan. Por el contrario, los genes recesivos son responsables de Ataxia de Friedreich.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética que daña el sistema nervioso y el músculo cardíaco. Los primeros síntomas pueden aparecer antes de los 20 años y se caracterizan inicialmente por ataxia de la marcha, es decir, dificultades e inicio tardío de la marcha en los niños, y posteriormente, alteración de la coordinación motora. Por lo general, la enfermedad se puede asociar con atrofia óptica y retraso mental, y la vida del paciente generalmente no se salva después del diagnóstico.

Otro tipo de ataxia es ataxia espinocerebelosa tipo 1. Su aparición es causada por la mutación del gen ATXN1, que contiene las instrucciones para crear ataxina-1. La ataxia cerebelosa se manifiesta como un problema para mantener el equilibrio, principalmente es una marcha inestable, dificultad para mantener una posición erguida del cuerpo, movimientos rítmicos de la cabeza. Como resultado de la progresión de la enfermedad, puede haber relajación muscular completa, disinergia, es decir, alteración de la fluidez de los movimientos, dismetría: incapacidad para detenerse en cualquier momento, temblor de las extremidades, contracciones musculares dolorosas, problemas de visión y nistagmo.

El último tipo de ataxia es ataxia telangiectasia, es decir, el síndrome de Louis-Bar. Esta enfermedad es hereditaria, depende de genes recesivos y se desarrolla en la infancia. El síntoma clásico de la ataxia telangiectasia es desequilibrio, ensanchamiento de las orejas y la conjuntiva, nistagmo, dificultad para hablar, retraso en la pubertad e infecciones frecuentes del tracto respiratorio. Para diagnosticar este tipo de ataxia se realiza una prueba de AFO (Alfa-fetoproteína) o se observa el comportamiento de los glóbulos blancos frente a los rayos X.

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¿Cómo se manifiesta la ataxia?

Diagnosticar ataxia suele ser muy difícil porque en la fase inicial no provoca ansiedad en el enfermo y se confunde con torpeza de movimiento. La mayoría de las veces, una visita a un médico permite el diagnóstico de ataxia y la conciencia del paciente sobre el problema que lo ha afectado. Aunque los síntomas de la ataxia no son fáciles de observar, especialmente en las primeras etapas de la enfermedad, vale la pena conocer los síntomas clásicos que pueden alertar nuestra vigilancia.

El primer síntoma que aparece al principio es una alteración de la marcha. Esto suele manifestarse en el llamado paso de marinero, es decir, caminar sobre una base ancha debido al amplio espacio entre las piernas. La alteración de la marcha también puede manifestarse por la incapacidad para moverse en línea recta o caer hacia un lado.

Otro síntoma es la dificultad para realizar movimientos alternantes rápidos, los llamados chokineza pospuesta. Por ejemplo, la dificultad de golpear la rodilla por dentro y por fuera de la mano alternativamente.

Las personas con ataxia a menudo tienen problemas con el habla clara, la llamada disartria y la entonación incorrecta, tienen problemas para articular sonidos y palabras.

Además, los pacientes experimentan problemas oculares como nistagmo, es decir, movimientos oculares involuntarios e incontrolados y alteraciones visuales.

Otro síntoma que permite al médico advertir un problema en el buen funcionamiento del cerebelo es la dismetría, que se asocia a una valoración incorrecta de la distancia por parte del paciente. Durante el examen, la persona tiene dificultad para tocarse la nariz con el dedo índice mientras los ojos están cerrados al mismo tiempo.

Las personas con ataxia experimentan dificultades para realizar movimientos precisos y, a menudo, experimentan hipotensión, es decir, reducción de la tensión y firmeza muscular. Los pacientes con ataxia a menudo tienen dificultad para agarrar objetos o abrochar y desabrochar botones debido al aumento de los temblores en las manos y movimientos torpes y descoordinados de las manos.

En el caso de la ataxia sensorial, el paciente puede tener un problema para ubicar partes de su cuerpo, no sentir su posición y posición. La ataxia también puede afectar los cambios cognitivos en los procesos de pensamiento y afectar los cambios emocionales que causan inestabilidad emocional.

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¿Cómo se diagnostica la ataxia?

La primera etapa del diagnóstico de ataxia. es la observación del propio organismo del paciente. Si nota alguna característica que pueda indicar un daño en el sistema nervioso, como dificultad para caminar, alteración de la coordinación motora, problemas para hablar, problemas para agarrar objetos, debe consultar a un médico lo antes posible.

En los casos en que los síntomas anteriores se desarrollen de manera gradual, puede acudir a su médico de atención primaria, quien puede derivarlo a una cita con el neurólogo para un diagnóstico preciso. Sin embargo, cuando los síntomas son repentinos, es necesario llamar inmediatamente a una ambulancia o acudir al servicio de urgencias.

La primera visita a un neurólogo comenzará con una entrevista exhaustiva con el paciente. El médico le preguntará sobre la presencia de síntomas similares en su familia inmediata, sobre el momento de aparición de los síntomas, las circunstancias de su aparición o los factores que los exacerban. El médico también le preguntará sobre otras enfermedades acompañantes o los medicamentos que toma a diario, así como el uso de estimulantes como el alcohol, las drogas u otras sustancias psicoactivas.

Después de una entrevista exhaustiva, el médico realizará un examen neurológico detallado. Es posible que le pidan que dé un breve paseo por el consultorio desde el cual su médico evaluará su modo de andar, estabilidad y fluidez, o que escriba un texto breve o realice algunas pruebas básicas que pueden ayudar a diagnosticar la ataxia.

Entre estas pruebas, hay 5 básicas:

1. rodilla – talóndonde el paciente está acostado y se le pide que coloque su talón sobre la rodilla de la otra pierna y lo deslice hacia abajo por la columna tibial;
2. dedo – nariz, el paciente debe tocar su propia nariz con el dedo índice y luego tocar al médico con los ojos cerrados;
3. ejercicios alternosdonde el médico le pide al paciente que voltee rápidamente ambas manos simultáneamente;
4. psicodiagnóstico – es decir, un examen neuropsicológico destinado a evaluar las funciones ejecutivas del paciente;
5. electromiograma– que es un estudio de la conducción nerviosa.

Después de recoger la entrevista y después del examen neurológico, dependiendo de su resultado, el médico puede ordenar pruebas adicionales.

Las pruebas que pueden ayudar a hacer un diagnóstico incluyen: pruebas de laboratorio de sangre, orina, líquido cefalorraquídeo, pruebas de imagen como: tomografía computarizada del cerebro (TC) o resonancia magnética del cerebro (IRM) y la médula espinal. Las pruebas comunes recomendadas por un neurólogo cuando se sospecha de ataxia incluyen pruebas genéticas, pruebas neuropsicológicas, pruebas de conducción nerviosa y electromiografía (ENG/EMG).

Las pruebas realizadas permiten al neurólogo realizar un diagnóstico que, en caso de confirmación de la ataxia, permite determinar su tipo y posibles causas. Los síntomas de la ataxia no deben subestimarse, ya que pueden indicar una enfermedad grave como la esclerosis múltiple o un accidente cerebrovascular cerebeloso.

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¿Cómo se trata la ataxia?

Una vez que a un paciente se le diagnostica ataxia, es muy importante entender qué la causó. Por lo general, el tratamiento de la ataxia consiste en eliminar las causas de esta dolencia.

Cuando la ataxia es el resultado de tomar drogas o envenenar el cuerpo con toxinas, a menudo es suficiente dejar de tomarlas para reducir los síntomas de la ataxia. De manera similar, el tratamiento de la ataxia causada por la deficiencia de vitaminas, así como por enfermedades autoinmunes, cancerosas o metabólicas, puede mejorar las funciones corporales y reducir los síntomas. En el caso de la ataxia adquirida, tras diagnosticar sus causas, tras un tratamiento adecuado, en muchos casos es posible eliminar por completo sus síntomas.

Sin embargo, en el caso de la ataxia congénita, el pronóstico no es muy optimista y, en ocasiones, el tratamiento en sí puede limitarse a intentar inhibir o reducir los síntomas. Aquí juegan un papel importante los fisioterapeutas y logopedas, así como el apoyo de un psicólogo, familiares y seres queridos. En la mayoría de los casos, el tratamiento de la ataxia implica rehabilitación y trabajo con un terapeuta del habla, lo que puede mejorar significativamente el funcionamiento de los órganos del movimiento, el habla, la visión y mejorar la calidad de vida del paciente.

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Ejercicios de rehabilitación para personas con ataxia

En el tratamiento de la ataxia, el proceso de rehabilitación es muy importante y debe ser desarrollado y supervisado por un fisioterapeuta. También hay ejercicios que puedes hacer con la ayuda de una segunda persona en la comodidad de tu hogar.

El primer grupo de ejercicios se realiza utilizando una colchoneta de ejercicios. Un ejercicio consiste en acostarse boca arriba con las piernas dobladas por la rodilla y los pies en el suelo. Al principio, giramos hacia un lado, luego, apoyándonos en el codo, levantamos la pelvis y la mano libre, conteniendo la respiración durante unos 5 segundos.

Otro ejercicio que te ayuda a mantener el equilibrio es el movimiento, que consiste en pasar de boca abajo a arrodillarse a cuatro patas mientras se extiende una mano y la pierna opuesta hacia atrás al mismo tiempo. Debes permanecer en esta posición durante unos 5 segundos.

El ejercicio para ayudar a tratar la ataxia también se puede hacer sentado. Para estos ejercicios, puede usar una silla o una pelota para sentarse y una cinta de ejercicios. Cuando se siente en una silla o en una pelota, muévase lentamente hasta ponerse de pie con la espalda recta y el vientre tenso.

Otro ejercicio para el que necesitaremos cinta es cuando nos sentamos en una silla o en una pelota, envolvemos la cinta alrededor de la palma de la mano. Nuestros codos deben estar cerca del cuerpo. Luego, estire la cinta moviendo los antebrazos hacia afuera, y luego lleve una pierna hacia el abdomen y manténgala en esta posición durante unos 5 segundos.

Los ejercicios de rehabilitación para la ataxia también se pueden realizar de pie. De pie, con el vientre tenso y la espalda recta, estire la cinta sobre la cabeza, luego llévela detrás de la cabeza, tirando de los omóplatos hacia abajo y regrese lentamente a la posición inicial.

Otro ejercicio que puedes hacer mientras estás de pie con la cinta es ponerte en una posición con una pierna delante y la otra detrás. La cinta, por otro lado, se coloca debajo de la pierna delantera. Con el brazo opuesto a la pierna, empezamos a estirar la cinta como si quisiéramos tocar con ella la parte superior de la cabeza.

Tenga en cuenta que la rehabilitación y el ejercicio solo funcionan si se realizan con regularidad. También es importante hacer ejercicio bajo la supervisión de un especialista que podrá corregir nuestros movimientos. Esto hará que los ejercicios realizados mejoren con mayor eficacia nuestra coordinación motora.

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