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Fibrosis quística (fibrosis quística)
La fibrosis quística, es aquí enfermedad genética el mas frecuente. Las principales manifestaciones se refieren a los tractos respiratorio y digestivo, pero casi todos los órganos pueden verse afectados. Los síntomas suelen aparecer al principio de la infancia y su gravedad varía de una persona a otra. Esta enfermedad causa una espesamiento moco secretado por las membranas mucosas de los senos nasales, los bronquios, el intestino, el páncreas, el hígado y el sistema reproductivo (ver diagrama).
El los pulmones son a menudo los más gravemente afectados. los secreciones espesas y viscosas obstruir los bronquios, dificultando la respiración. Además, el moco que se acumula en los pulmones favorece el crecimiento de gérmenes. Por tanto, las personas con fibrosis quística corren un mayor riesgo de sufrir infecciones respiratorias frecuentes y potencialmente graves.
La fibrosis quística también toca el sistema digestivo. El moco tiende a bloquear los conductos delgados del páncreas, impidiendo que las enzimas digestivas producidas por el páncreas entren en el intestino y realicen su actividad. Como los alimentos solo se digieren parcialmente, especialmente las grasas y ciertas vitaminas, se producen deficiencias importantes. Pueden dar lugar a una retraso del crecimiento.
La enfermedad también tiene importantes repercusiones en el hígado y los órganos reproductores, lo que a menudo resulta en subfertilidad en mujeres y cuestiones de en hombres afectados.
Gracias a una diagnóstico temprano y mejor cuidado,esperanza de vida y la calidad de vida de los afectados ha seguido mejorando durante las últimas décadas, especialmente desde que comienzan a surgir nuevas terapias, dirigidas a la anomalía genética, que modificarán el manejo de los pacientes a medio plazo. .
Predominio
La fibrosis quística son los enfermedad genética más común en Francia con casi 6000 personas afectadas1.. Uno de cada 4 recién nacidos se ve afectado por esta enfermedad. Es mucho más raro entre los negros (000 en 1) y los orientales (13 en 000). Afecta tanto a hombres como a mujeres. La población del oeste de Francia es la más afectada.
La fibrosis quística son los enfermedad genética enfermedad grave más común en Canadá. Uno de cada 3 recién nacidos se ve afectado1. La fibrosis quística es algo más común en Quebec que en el resto de Canadá: 3 canadienses se ven afectados, incluidos 500 quebequenses.
Causas
La fibrosis quística fue descrito por primera vez en 1936 por Dr Guido Fanconi, pediatra suizo. El gen responsable, llamado CFTR (para "Regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística"), no fue identificado hasta 1989 por investigadores canadienses. En personas enfermas, esto gen is anormal (decimos que es trasladado). Se encarga de la síntesis de un canal de cloro que permite regular la hidratación del moco. En caso de una anomalía en el gen CFTR, el moco el producto es demasiado espeso y no se escurre normalmente. Se han identificado más de 1 mutaciones diferentes en el gen CFTR implicadas en la fibrosis quística.2, 3,4. Se dividen en 6 clases según los diferentes tipos de disfunción.2De estas muchas mutaciones, la mutación Delta F508, que se encuentra en el 81% de las personas afectadas en Francia, es la más común.
La fibrosis quística no es una enfermedad contagiosa. Personas que poseen mutaciones patógenas del gen CFTR desarrollan la enfermedad tarde o temprano, pero con diversos grados de gravedad.
Diagnóstico
Por lo general, la fibrosis quística se diagnostica desde el primer año de vida porque síntomas respiratorios aparecen muy temprano. En el 90% de los casos, la enfermedad se detecta antes de los 10 años.
Para confirmar el diagnóstico, el médico realiza una prueba de sudor (o prueba de sudor). De hecho, el sudor de las personas con fibrosis quística es mucho más concentrado en sal (2 a 5 veces más de lo normal). los pruebas genéticas permiten la identificación exacta de anomalías en el gen CFTR. Son esenciales para considerar terapias dirigidas.
En Francia, la fibrosis quística se ha examinado sistemáticamente en todos los recién nacidos desde 20025. Se ha demostrado que el cribado temprano mejora la calidad de vida y la esperanza de vida de los niños afectados.Los recién nacidos se muestrean a los 3 días de vida después del consentimiento de los padres, antes del alta. maternidad. La prueba no da un diagnóstico definitivo, pero se confirmará o invalidará mediante exámenes adicionales específicos (prueba del sudor, estudio genético).
En Quebec, no hay detección sistemática de esta enfermedad. Sin embargo, la Fundación Canadiense de Fibrosis Quística, con el apoyo de varios médicos, ha estado pidiendo la implementación de exámenes de detección de recién nacidos durante varios años. Se ha demostrado que la detección temprana mejora la calidad de vida y la esperanza de vida de los niños afectados.
Esperanza de vida
En los 1960s, laesperanza de vida de los niños con fibrosis quística no superó los 5 años. Hoy en día, según las últimas estadísticas, la edad media de supervivencia es de 47 años.1. infecciones respiratorias siguen siendo la causa más común de muerte.
Complicaciones frecuentes
La fibrosis quística es una enfermedad que daña gradualmente los pulmones, el páncreas y el hígado. los monitoreo medico Sin embargo, ayuda a reducir la gravedad y la frecuencia de las complicaciones.
El complicaciones respiratorias son las más frecuentes, entre ellas la dilatación de los bronquios, provocando bronquitis, neumonía con repeticiones. Hay periodos de empeoramiento de los síntomas respiratorios, cuando los pacientes están muy “congestionados”, están más sin aliento, pierden peso, a menudo debido a una infección. El daño respiratorio puede poner en peligro la vida.
En cuanto a la sistema digestivo, la obstrucción de los conductos biliares que permiten que la bilis fluya hacia el tracto digestivo puede provocar cirrosis hepática. Obstrucción y esclerosis progresiva del páncreas, puede causar malabsorción de nutrientes y el desarrollo de diabetes. Estos trastornos a menudo conducen a deficiencias nutricionales diarrea severa y crónica. En general, las deficiencias se pueden corregir con una dieta especial. Por el contrario, también puede ocurrir estreñimiento significativo o incluso obstrucción intestinal.
Por lo general, la pubertad ocurre más tarde en niños y niñas con fibrosis quística. Finalmente, el la fertilidad es disminuido, especialmente en hombres que son casi todos (95%) estériles debido a la obstrucción de los conductos deferentes. Estos conductos transportan los espermatozoides desde los testículos hasta las vesículas seminales. En las mujeres, el aumento de la viscosidad del moco vaginal ralentiza el movimiento de los espermatozoides. La enfermedad también puede afectar la regularidad y frecuencia de la ovulación. La fertilidad disminuye, pero el embarazo aún es bastante posible.