EL REINO UNIDOamniocentesis es la prueba más común utilizada para el diagnóstico prenatal. Tiene como objetivo tomar un poco líquido amniótico en el que se baña el feto. Este liquido contiene (SCD por sus siglas en inglés), y otras sustancias capaces de brindar información clave sobre la salud del feto. 

La amniocentesis generalmente se realiza entre la semana 14 y 20 de embarazo para detectar anormalidad cromosómica (principalmente síndrome de Down o trisomía 21) así como determinadas malformaciones congénitas. Se puede practicar:

• cuando la edad de la madre es avanzada. A partir de los 35 años, los riesgos de malformaciones congénitas son mayores.
• cuando los análisis de sangre y la ecografía del primer trimestre indican un riesgo de anomalía cromosómica
• si existe una anomalía cromosómica en los padres
• cuando el bebé tiene anomalías en la ecografía de los 2^st trimestre

Cuando se realiza, la amniocentesis también permite determinar el sexo del feto.

El examen también puede realizarse más tarde, durante el tercer trimestre del embarazo:

• para ver si el feto ha desarrollado pulmones
• o para detectar una infección del líquido amniótico (en caso de retraso del crecimiento, por ejemplo).

El examen lo realiza un obstetra en el hospital. Primero comprueba la posición del feto y la placenta realizando una ecografía. Esto servirá de guía durante la operación.

El examen consiste en insertar una aguja a través del abdomen y el útero. Una vez en el saco amniótico, el médico extrae unos 30 ml de líquido y luego retira la aguja. El sitio de la punción se cubre con un vendaje.

La prueba completa dura aproximadamente 15 minutos y la aguja solo permanece en el útero durante uno o dos minutos.

A lo largo del examen, el médico controla la frecuencia cardíaca del feto, así como la presión arterial y la respiración de la madre.

Tenga en cuenta que la vejiga de la madre debe estar vacía antes de realizar el examen.

Luego, el líquido amniótico se analiza para:

• para establecer el cariotipo para análisis de cromosomas
• para medir determinadas sustancias presentes en el líquido, como la alfa-fetoproteína (para detectar la posible existencia de una malformación del sistema nervioso o de la pared abdominal del feto)

La amniocentesis es un examen invasivo que puede presentar dos riesgos principales:

• aborto espontáneo, en alrededor de uno de cada 200 a 300 (según el centro)
• infección del útero (raro)

Se recomienda un descanso de 24 horas después de la prueba. Es posible sentir calambres abdominales.

Los tiempos de análisis varían según el laboratorio. La mayoría de las veces, toma de 3 a 4 semanas obtener el cariotipo fetal, pero puede ser más rápido.

Si el número de células obtenidas y analizadas es suficiente, las conclusiones de los estudios cromosómicos son casi absolutamente fiables.

En caso de detectarse una anomalía, la pareja tendrá la opción de continuar con el embarazo o solicitar su interrupción. Es una decisión difícil que les corresponde exclusivamente a ellos.