Los tumores benignos pero recurrentes y que pueden ser localmente muy invasivos, los tumores desmoides o la fibromatosis agresiva, son tumores raros que se desarrollan a partir de tejidos y envolturas musculares (aponeurosis). Desarrollo impredecible, pueden ser fuente de dolor y malestar funcional significativo. El manejo es complejo y requiere la intervención de un equipo multidisciplinar de expertos.

Definición

Los tumores desmoides o fibromatosis agresiva son tumores poco frecuentes formados por células fibrosas que se asemejan a las células normales del tejido fibroso llamadas fibroblastos. Pertenecientes a la categoría de los tumores conectivos (tumores de tejidos "blandos"), se desarrollan a partir de músculos o envolturas musculares (aponeurosis).

Se trata de tumores benignos -no son la causa de metástasis- pero de evolución muy impredecible, que a menudo resultan muy invasivos a nivel local y muy recurrentes incluso si algunos evolucionan poco o incluso es probable que retrocedan espontáneamente.

Pueden surgir en cualquier parte del cuerpo. Las formas superficiales alcanzan preferentemente las extremidades y la pared abdominal, pero el cuello y la cabeza (en niños pequeños) o el tórax también pueden ser el asiento. También existen formas profundas de tumores desmoides (localización intraabdominal).

Causas

El origen de los tumores desmoides sigue siendo poco conocido, pero se cree que es multifactorial, con la participación de factores hormonales y genéticos.

Los traumatismos accidentales o quirúrgicos (cicatrices) parecen ser una de las causas de su aparición, así como el parto (a nivel de la pared abdominal).

Diagnóstico

Los exámenes de imagen muestran la presencia de una masa infiltrante que crece con el tiempo. El diagnóstico se basa principalmente en la TC (tomografía computarizada o TC) para tumores intraabdominales o la RM (resonancia magnética) para otros tumores.

Se necesita una biopsia para confirmar el diagnóstico. Para descartar el riesgo de confusión, el análisis histológico (examen al microscopio) debe ser realizado por un médico especialista en patología con experiencia en estos tumores.

Se pueden realizar pruebas genéticas además de detectar posibles mutaciones.

La gente interesada

Los tumores desmoides afectan principalmente a adultos jóvenes, alcanzando su punto máximo alrededor de los 30 años. La enfermedad afecta principalmente a mujeres. Los niños también se verán afectados, especialmente en los primeros años de la adolescencia. 

Es un tumor raro (0,03% de todos los tumores), apareciendo con una frecuencia estimada anualmente de solo 2 a 4 casos nuevos por millón de habitantes.

Los factores de riesgo

En las familias afectadas por la poliposis adenomatosa familiar, una rara enfermedad hereditaria caracterizada por la existencia de múltiples colonias, el riesgo de desarrollar un tumor desmoide es mayor que en la población general y se estima en alrededor del 10 al 15%. Está asociado con mutaciones en un gen llamado APC (gen supresor de tumores), involucrado en esta enfermedad.

Sin embargo, la gran mayoría de los casos de fibromatosis agresiva aparecen esporádicamente (sin antecedentes hereditarios). En aproximadamente el 85% de estos casos no transmisibles, la transformación tumoral de las células se asocia luego con mutaciones accidentales del gen. CTNNB1, provocando la modificación de una proteína que interviene en el control de la proliferación tumoral denominada beta-catenina.

Hinchazón

Los tumores desmoides crean hinchazón que se detecta a la palpación como “bolas” firmes, móviles, a veces muy grandes, que a menudo se adhieren a estructuras orgánicas cercanas.

dolor

El tumor es indoloro por sí solo, pero puede causar dolor muscular, abdominal o nervioso severo según su ubicación.

Genes funcionales

La compresión ejercida sobre los tejidos vecinos puede provocar diversas anomalías funcionales. La compresión de los nervios puede, por ejemplo, ser la causa de una reducción de la movilidad de una extremidad. Las formas profundas afectan los vasos sanguíneos, el intestino o el sistema urinario, etc.

Es posible la pérdida de función del órgano afectado.

Algunos tumores desmoides también tienen fiebre.

No existe una estrategia terapéutica estandarizada y se decide caso por caso por un equipo multidisciplinario experto.

Los tumores desmoides estables pueden ser dolorosos y requerir tratamiento para el dolor. 

Vigilancia activa

Antiguamente practicada, ahora se abandona la cirugía en favor de un abordaje conservador que consiste en seguir de cerca la evolución del tumor antes de imponer un tratamiento a veces pesado que no sería necesario.

Incluso cuando el tumor está estable, puede ser necesario controlar el dolor.

cirugía

Se prefiere la extirpación quirúrgica completa del tumor desmoide cuando es posible y la extensión del tumor lo permite sin causar una pérdida funcional importante (por ejemplo, amputación de una extremidad).

Radioterapia

Puede utilizarse para intentar hacer retroceder el tumor desmoide o estabilizarlo, en caso de progresión, de recidiva o para disminuir el riesgo de recidiva tras la cirugía. Debido a sus efectos nocivos sobre individuos en crecimiento, se usa muy poco en niños. 

Tratamientos farmacológicos

Diferentes moléculas tienen una eficacia más o menos bien establecida y se utilizan solas o combinadas. En particular, el tamoxifeno, un fármaco antiestrógeno activo, se utiliza cuando el tumor es sensible a esta hormona femenina, a fármacos antiinflamatorios no esteroideos, a diferentes tipos de quimioterapia (metotrexato, vinblastina / vinorelbina, doxorrubicina liposomal pegilada) oa La terapéutica molecular se dirige a fármacos que bloquean el crecimiento tumoral (imatinib, sorafenib), administrados en forma de comprimidos.

Otros tratamientos

• La crioterapia se aplica bajo anestesia general para destruir los tumores congelándolos en

  - 80 ° C.

• La infusión aislada de la extremidad implica la infusión de dosis altas de quimioterapia solo en la extremidad afectada.

Estos procedimientos solo se ofrecen en unos pocos centros expertos en Francia.

Evolución

En aproximadamente el 70% de los casos, se observa una recidiva local del tumor. El pronóstico vital no se compromete, excepto en el caso de complicaciones de la cirugía, en particular para los tumores abdominales.