El término dismorfia se refiere a todas las malformaciones o deformaciones de los órganos del cuerpo humano (hígado, cráneo, músculos, etc.). En la mayoría de los casos, esta dismorfia está presente desde el nacimiento. Puede ser un síntoma de un síndrome mayor.

La dismorfia incluye todas las malformaciones del cuerpo humano. Del griego "dys", la dificultad, y "morph", la forma, este término designa más precisamente las formas anormales de un órgano u otra parte del cuerpo. Los dismorfismos son muy numerosos y de diversa gravedad. Por lo tanto, la dismorfia también puede denotar una singularidad benigna de un órgano en un individuo, en comparación con el resto de la población, como una anomalía grave.

Habitualmente hablamos de dismorfia para designar:

• Dismorfia craneofacial
• Dismorfia hepática (del hígado)

En el primer caso, se dice que la dismorfia es congénita, es decir, presente desde el nacimiento. Este es también el caso de las extremidades dismórficas (número de dedos superior a diez, nudillos, etc.), mientras que la dismorfia hepática puede aparecer como consecuencia de la cirrosis, ya sea de origen viral o debido al alcohol. 

Causas

En el caso de las dismorfias congénitas, las causas pueden ser diversas. Las malformaciones faciales suelen ser sintomáticas de un síndrome, como la trisomía 21, por ejemplo. 

Las causas pueden ser de origen:

• teratogénico o externo (consumo de alcohol, drogas o exposición a sustancias químicas durante el embarazo, etc.)
• infeccioso a través de la placenta (bacterias, virus, parásitos)
• mecánica (presión sobre el feto, etc.)
• genético (cromosómico con trisomías 13, 18, 21, hereditario, etc.)
• desconocido

En cuanto al dismorfismo hepático, la aparición de esta malformación se produce de forma concomitante con la cirrosis. En un estudio realizado en 2004, publicado en la Revista de Radiología: el 76,6% de los 300 pacientes seguidos por cirrosis presenta alguna forma de dismorfia hepática.

Diagnóstico

El diagnóstico a menudo lo realiza un pediatra al nacer como parte del seguimiento del niño. 

Para los pacientes con cirrosis, la dismorfia es una complicación de la enfermedad. El médico ordenará una tomografía computarizada.

Las personas involucradas y los factores de riesgo

Dismorfias cráneo-faciales

Las malformaciones congénitas son de origen diverso y pueden afectar a todos los recién nacidos. Sin embargo, existen factores que aumentan la aparición de enfermedades o síndromes que involucran dismorfia: 

• uso de alcohol o drogas durante el embarazo
• exposición a sustancias químicas durante el embarazo
• consanguinidad
• patologías hereditarias 

Se recomienda un árbol genealógico elaborado por el pediatra y los padres biológicos durante dos o tres generaciones para identificar los factores de riesgo.

Dismorfias hépathiques

Las personas con cirrosis deben estar atentas al dismorfismo.

Los síntomas de la dismorfia congénita son numerosos. El pediatra controlará:

Para la dismorfia facial

• La forma del cráneo, el tamaño de las fontanelas.
• Alopecia
• La forma de los ojos y la distancia entre los ojos.
• La forma y la articulación de las cejas.
• La forma de la nariz (raíz, puente nasal, punta, etc.)
• El hoyuelo sobre el labio que se borra en el síndrome de alcoholismo fetal
• La forma de la boca (labio leporino, grosor de los labios, paladar, úvula, encías, lengua y dientes)
• la barbilla 
• las orejas: posición, orientación, tamaño, dobladillo y forma

Para otras dismorfias

• extremidades: número de dedos, nudillos o fusión de dedos, anomalía del pulgar, etc.
• la piel: anomalías en la pigmentación, manchas café con leche, estrías, etc.

Las dismorfias congénitas no se pueden curar. No se ha desarrollado ninguna cura.

Algunos casos de dismorfismo son leves y no requerirán ninguna intervención médica. Otros pueden operarse mediante cirugía; este es el caso de la articulación de dos dedos, por ejemplo.

En las formas más graves de la enfermedad, los niños deberán estar acompañados por un médico durante su desarrollo, o incluso seguir un tratamiento médico para mejorar las condiciones de vida del niño o para luchar contra una complicación relacionada con la dismorfia.

Aunque no siempre se conoce el origen del dismorfismo, la exposición a riesgos durante el embarazo ocurre en un gran número de casos. 

Por ello, es importante recordar que el consumo de alcohol o drogas durante el embarazo está absolutamente prohibido, incluso en pequeñas dosis. Las pacientes embarazadas siempre deben consultar a un médico antes de tomar cualquier medicamento.