Sábado, Junio 17, 2011

NUEVA YORK - Las mujeres en edad fértil deberían estar contentas con la noticia: las empresas estadounidenses están trabajando para desarrollar un análisis de sangre para el síndrome de Down que sea más preciso que los disponibles en la actualidad lo antes posible. Esta prueba podría evitar que muchas mujeres se realicen una amniocentesis.

La prueba permite recuperar el ADN fetal en la sangre materna, a las nueve semanas de embarazo, antes de que sea obvio para quienes lo rodean. Hasta entonces, la amniocentesis, una prueba que consiste en extraer líquido amniótico insertando una jeringa en el útero de la madre, solo se podía realizar a los cuatro meses de embarazo, o incluso más.

El síndrome de Down es una enfermedad genética que provoca un desarrollo físico y mental más lento. Quienes la padecen tienen caras aplanadas, cuellos cortos y manos y pies más pequeños. Tienen un riesgo significativo de complicaciones, especialmente cardíacas o auditivas. Su esperanza de vida ronda los 21 años.

En la mayoría de los casos, la trisomía 21 se diagnostica después del nacimiento, pero si este nuevo análisis de sangre se generaliza, podría ser mucho antes. Incluso si un diagnóstico prenatal puede representar un tema difícil para las parejas que deben decidir si abortar o no. Porque los padres de niños con síndrome de Down enfrentan dificultades tanto en el campo de la educación como en el cuidado de este niño que se ha convertido en adulto, un período difícil para los padres que envejecen, dijo el médico. Mary Norton, profesora de obstetricia y ginecología en la Universidad de Stanford.

Por su parte, el Dr. Brian Skotko, especialista en síndrome de Down del Boston Pediatric Hospital, cree que “la gran mayoría de los niños con síndrome de Down y sus familias dicen que estas vidas son muy valiosas”. Es autor de un artículo científico para uso médico y relativo al anuncio del diagnóstico de trisomía.

Inicialmente, los médicos pensaron en reservar esta prueba para mujeres en riesgo, especialmente aquellas mayores de 35 años. En última instancia, podría reemplazar las pruebas de rutina que se ofrecen a cualquier mujer embarazada. Debido a que genera menos falsas alarmas que las pruebas actuales, a menos mujeres se les ofrecerá amniocentesis innecesaria, dicen los expertos. Y dado que el riesgo de aborto espontáneo es cero, se puede invitar a un mayor número de mujeres a someterse a él. Como resultado, la cantidad de mujeres que saben que están embarazadas de un niño con síndrome de Down podría aumentar.

Dos empresas californianas, Sequenom y Verinata Health, esperan ofrecer la prueba a los médicos estadounidenses para el próximo mes de abril. Estas empresas anticipan su lanzamiento durante el primer trimestre de 2012, el de Sequemon efectivo a partir de las 10 semanas de embarazo, el de Verinata, a partir de las ocho semanas. Los resultados estarán disponibles de siete a diez días después. Por su parte, LifeCodexx AG, empresa alemana, declara que quiere poner sus pruebas a disposición del mercado europeo a partir de finales de 2011, pruebas que se pueden realizar entre los 12^e y séptima^e semana. Ninguna de estas empresas mencionó precios.

Debido a que la prueba proporciona una respuesta muy temprano, antes de que se note el embarazo o la madre sienta que su bebé se mueve, puede permitir la interrupción voluntaria del embarazo antes del final del primer trimestre. “Nadie necesita saber que estás embarazada”, agregó Brian Skotko. Quizás ni siquiera le dijiste a tu marido ”.

Nancy McCrea Iannone de Nueva Jersey dio a luz a una niña con síndrome de Down hace seis años. “Realmente hubiera preferido una prueba no invasiva al dilema de si hacerme una amniocentesis o no”, dice. A pesar de su miedo a un aborto espontáneo y una "aguja en el estómago", finalmente accedió a someterse a este examen. Ahora asesora a las futuras madres de niños con síndrome de Down e insiste en la necesidad de conocer el diagnóstico antes del parto para poder prepararse para él.

Noticias de © The Canadian Press, 2011.