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¿Por qué una consulta genética?
La consulta genética consiste en evaluar la probabilidad de que una pareja transmita una enfermedad genética a su futuro hijo. La pregunta surge con mayor frecuencia para enfermedades graves, como fibrosis quística, miopatías , hemofilia, retraso mental, una malformación congénita o incluso una anomalía cromosómica, como la trisomía 21.
Podemos hablar así de “medicina predictiva”, ya que este acto médico es un intento de predecir el futuro y también concierne a una persona que aún no existe (su futuro hijo).
Parejas en riesgo
Las primeras parejas afectadas son aquellas en las que uno de los dos miembros de la pareja tiene una enfermedad genética conocida, como la hemofilia, o sufre un problema potencialmente hereditario, como determinadas deformidades o retraso del crecimiento. Los padres de un primer hijo con este tipo de afección también tienen más probabilidades de transmitir una enfermedad genética a su bebé. También debes hacerte esta pregunta si hay una o más personas afectadas en tu familia o en la de tu acompañante.
Incluso si es preferible considerarlo antes de planificar un hijo, una consulta genética durante el embarazo es fundamental si eres una de las personas en riesgo. La mayoría de las veces, le permitirá asegurarle que su bebé goza de buena salud y, si es necesario, examinar las diferentes actitudes posibles.
Cuando se detecta una anomalía
Incluso si la pareja no tiene antecedentes en particular, puede suceder que se detecte una anomalía durante una ecografía, muestra de sangre materna o amniocentesis. En este caso, la consulta genética permite analizar las anomalías en cuestión, con el fin de determinar si son de origen familiar y luego considerar el tratamiento prenatal y posnatal, o incluso una posible solicitud de interrupción médica del embarazo. . Esta última pregunta solo se puede plantear para enfermedades graves e incurables en el momento del diagnóstico, como la fibrosis quística, las miopatías, el retraso mental, una malformación congénita o incluso una anomalía cromosómica, como la trisomía 21.
La encuesta familiar
Desde el inicio de la consulta con el genetista, este último te preguntará sobre tu historia personal, pero también sobre tu familia y la de tu acompañante. Busca así determinar si hay varios casos de la misma enfermedad en sus familias, incluidos los de parientes lejanos o los fallecidos. Esta etapa puede ser bastante mal vivida, porque en ocasiones hace que exhumar historias familiares de niños enfermos o fallecidos se considere tabú, pero resulta decisivo. Todas estas preguntas permitirán al genetista establecer un árbol genealógico que represente la distribución de la enfermedad en la familia y su modo de transmisión.
Pruebas geneticas
Después de determinar de qué enfermedad genética es probable que seas portador, el genetista debe discutir contigo la naturaleza más o menos incapacitante de esta enfermedad, el pronóstico vital resultante, las posibilidades terapéuticas actuales y futuras, la confiabilidad de las pruebas. considerado, la existencia de diagnóstico prenatal durante el embarazo y sus implicaciones en caso de diagnóstico positivo.
Luego, se le puede pedir que firme un consentimiento informado que permita la realización de pruebas genéticas.. Estas pruebas, muy reguladas por ley, se realizan a partir de una simple muestra de sangre para estudiar los cromosomas o extraer ADN para una prueba molecular. Gracias a ellos, el genetista podrá establecer con certeza sus probabilidades de transmitir una determinada enfermedad genética a un futuro hijo.
Una decisión en consulta con los médicos.
El papel del genetista suele consistir en tranquilizar a las parejas que han acudido a consultar. De lo contrario, el médico puede brindarte información objetiva sobre la enfermedad que padece tu bebé, para comprender completamente la situación y así permitirte tomar las decisiones que te parezcan más adecuadas.
Todo esto suele ser difícil de asimilar y la mayoría de las veces requiere más consultas, así como el apoyo de un psicólogo. De todos modos, ten en cuenta que, durante todo este proceso, el genetista no podrá plantearse realizar las pruebas sin tu consentimiento y que todas las decisiones se tomarán de forma conjunta.
Caso especial: diagnóstico preimplantacional
Si la consulta genética revela que tienes una anomalía hereditaria, en ocasiones puede llevar al genetista a ofrecerte un PGD. Este método permite buscar esta anomalía en embriones obtenidos mediante fertilización in vitro. (FIV), es decir, incluso antes de que se desarrollen en el útero. Los embriones que no portan la anomalía se pueden transferir al útero, mientras que los embriones afectados se destruyen. En Francia, solo tres centros están autorizados a ofrecer DGP.
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