El gigantismo es causado por la secreción excesiva de la hormona del crecimiento durante la niñez, lo que resulta en una estatura muy grande. Esta condición extremadamente rara a menudo está relacionada con el desarrollo de un tumor benigno de la glándula pituitaria, el adenoma pituitario. En los últimos años, la investigación ha descubierto la participación frecuente de factores genéticos. El tratamiento es difícil y, a menudo, multimodal.

El gigantismo es una forma muy rara de acromegalia, una afección causada por la secreción excesiva de la hormona del crecimiento, también llamada GH (por la hormona del crecimiento), nuestra hormona somatotropa (STH). 

Cuando ocurre antes de la pubertad (acromegalia juvenil e infantil), cuando los cartílagos óseos aún no están unidos, esta anomalía hormonal se acompaña de un crecimiento excesivo y rápido de los huesos en longitud así como de todo el cuerpo. y conduce al gigantismo.

Los niños con esta afección son inusualmente altos, y los niños alcanzan los 2 metros o más al final de la adolescencia.

Normalmente, la hormona del crecimiento es liberada a la sangre por una pequeña glándula en la base del cerebro llamada glándula pituitaria. En los niños, su función principal es promover el crecimiento. La producción de hormona del crecimiento por la glándula pituitaria está regulada por GHRH (hormona liberadora de hormona del crecimiento), una hormona producida por el hipotálamo cercano.

La hipersecreción de la hormona del crecimiento en niños con gigantismo se debe con mayor frecuencia a la aparición de un tumor benigno en la glándula pituitaria, llamado adenoma pituitario: la proliferación de células productoras de hormonas explica su nivel anormalmente alto.

En menos del 1% de los casos, la glándula pituitaria está hiperactiva porque está sobreestimulada por GHRH, que es producida en exceso por un tumor que puede ubicarse en cualquier parte del cuerpo.

Diagnóstico

Se sospecha gigantismo ante un crecimiento marcadamente acelerado (la curva de crecimiento en altura se compara con la curva promedio), cuando el niño es muy alto en comparación con otros miembros de su familia. El examen clínico revela otras anomalías asociadas con el gigantismo (ver síntomas).

El diagnóstico se confirma mediante análisis de sangre, que incluyen mediciones repetidas de la hormona del crecimiento, así como la prueba de frenado de glucosa: el aumento de los niveles de glucosa en sangre después de la absorción de una bebida azucarada induce normalmente una disminución en la secreción de la hormona del crecimiento, que no se observa en sujetos con gigantismo.

Se realizan exámenes por imágenes para localizar el tumor que causa el gigantismo:

• La resonancia magnética (IRM) es el examen de elección para visualizar un adenoma hipofisario;
• el escáner se utiliza principalmente para buscar tumores que secreten GHRH en el páncreas, los ovarios o las glándulas suprarrenales;
• la radiografía permite objetivar las anomalías del crecimiento óseo.

La presencia de un adenoma hipofisario puede interferir con el funcionamiento de la hipófisis en diversos grados. Además de la hormona del crecimiento, produce prolactina (hormona de la lactancia) y otras hormonas cuya función es desencadenar secreciones de las glándulas suprarrenales, tiroides y genitales. Por tanto, es necesaria una evaluación hormonal completa.

El tumor también puede comprimir los nervios ópticos e inducir alteraciones visuales, de ahí la necesidad de un examen oftalmológico completo.

Se pueden solicitar otros exámenes adicionales para evaluar diversas disfunciones que pueden estar asociadas con el gigantismo.

La gente interesada

El gigantismo es mucho más raro que la acromegalia que afecta a los adultos, aunque esta condición en sí es muy infrecuente (de 3 a 5 casos nuevos por millón de habitantes por año). En los Estados Unidos, solo se han identificado un centenar de casos de gigantismo.

El gigantismo predomina en general en los niños, pero algunas formas muy tempranas son predominantemente femeninas.

Los factores de riesgo

El gigantismo se presenta generalmente como una patología hormonal aislada y esporádica, es decir, que ocurre fuera de cualquier contexto hereditario. Pero hay casos raros de adenomas hipofisarios familiares, el gigantismo también puede ser uno de los componentes de síndromes multitumorales hereditarios, como el síndrome de McCune-Albrigh, la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM1) o la neurofibromatosis. .

En los últimos años se han identificado varias anomalías genéticas y genómicas asociadas con el gigantismo hipofisario, hereditarias o no. Un gran estudio internacional retrospectivo coordinado por el endocrinólogo belga Albert Beckers, que abarcó 208 casos de gigantismo, puso de relieve la participación de factores genéticos en el 46% de los casos. 

Además de su estatura gigante, los niños y adolescentes con gigantismo pueden presentar otras manifestaciones relacionadas con su patología:

• obesidad moderada (frecuente),
• un desarrollo exagerado del volumen del cráneo (macrocefalia), asociado o no a rasgos faciales particulares (prognatismo, protuberancias frontales, etc.)
• alteraciones visuales como un cambio en el campo de visión o visión doble,
• manos y pies anormalmente grandes, con dedos delgados,
• neuropatías periféricas,
• Desordenes cardiovasculares,
• tumores benignos,
• trastornos hormonales ...

El manejo de los niños con gigantismo tiene como objetivo controlar su secreción excesiva de hormona del crecimiento, que generalmente requiere la implementación de varias modalidades de tratamiento.

Tratamiento quirúrgico

Se prefiere la extirpación quirúrgica del adenoma hipofisario como tratamiento de primera línea. Ésta es una operación difícil, que a menudo se puede realizar por vía nasal, aunque es necesario abrir el cráneo cuando el adenoma es grande (macroadenoma).

Cuando el tumor es demasiado grande o está demasiado cerca de estructuras importantes del cerebro, no se puede operar.

Radioterapia

Se puede recomendar la irradiación con rayos X además de la cirugía para destruir las células tumorales residuales y tratar los tumores recalcitrantes (alrededor de treinta sesiones). Esta técnica es indolora pero puede provocar un desequilibrio hormonal responsable de diversos trastornos.

Recientemente, se ha introducido la técnica de radiocirugía con bisturí de rayos gamma. En lugar del bisturí, utiliza radiación gamma, mucho más potente y mucho más precisa que los rayos X, para destruir el tumor de una sola vez. Está reservado para tumores pequeños.

Se pueden prescribir moléculas eficaces para reducir la secreción de la hormona del crecimiento junto con la cirugía y la radioterapia, especialmente si la extirpación del tumor es incompleta. El arsenal terapéutico incluye análogos de somatostatina y dopamina, que son bastante efectivos pero pueden tener efectos secundarios importantes.