Descripción general de la enfermedad.
Es un trastorno sanguíneo hereditario poco común en el que se observan problemas de coagulación sanguínea.
Tipos de hemofilia
La hemofilia es un trastorno genético en el que cambia un gen del cromosoma X. Dependiendo de qué gen haya mutado, se distingue un tipo de enfermedad diferente. La hemofilia es de tres tipos: A, B, C.
- Tipo A - no hay ninguna proteína especial en la sangre: globulina antihemofílica, factor VIII de la coagulación sanguínea. Este defecto genético ocurre en el 85% de los pacientes y se considera clásico.
- Tipo B - el factor IX no es lo suficientemente activo, por lo que se interrumpe el proceso de formación del tapón de coagulación secundario.
- Tipo C - la hemofilia de este tipo se produce debido a una cantidad insuficiente de factor de coagulación XI. El tipo C es un tipo muy raro, que afectó principalmente a los judíos asquenazíes. Tanto las mujeres como los hombres pueden enfermarse. Por el momento, este tipo ha sido excluido de la clasificación debido a que sus síntomas son muy diferentes a los dos primeros.
Causas de la enfermedad
La razón principal del desarrollo de la hemofilia se considera un factor hereditario.
Los casos son extremadamente raros "hemofilia espontánea“. Aparece de repente, aunque la familia no tenía esta enfermedad antes. Posteriormente, esta forma de hemofilia se transmite tradicionalmente, a nivel genético. Los profesionales médicos aún no han identificado las razones exactas del desarrollo de la enfermedad. Creen que se trata de una nueva mutación genética.
La probabilidad de heredar la hemofilia.
La mayoría de los hombres padecen esta enfermedad. La enfermedad se transmite al sexo masculino de manera recesiva (ligada al cromosoma X). Si el hijo ha heredado el cromosoma X materno, no contrae hemofilia. A las mujeres se les asigna el papel de “directoras” o portadoras, pero puede haber excepciones. Si el padre está enfermo de hemofilia y la madre es portadora, entonces esos padres pueden tener una niña que padezca esta dolencia. En total, se han registrado alrededor de 60 casos en el mundo en los que las niñas padecían hemofilia y no eran portadoras.
Existen 3 variantes de transmisión de la hemofilia
- 1 La madre es la portadora del gen, pero el padre es un hombre sano. En este caso, son posibles 4 resultados, con una probabilidad del 25%. Puede nacer un hijo sano o una hija sana, un hijo enfermo o una hija portadora.
- 2 La madre está sana, el padre tiene hemofilia. En esta situación, todos los hijos estarán sanos y todas las hijas se convertirán en portadoras.
- 3 La madre es la portadora del gen y el padre está enfermo. En esta variante, puede haber 4 resultados: un hijo sano, una hija enferma, un hijo enfermo o una hija portadora. Cada resultado tiene los mismos puntos fuertes.
Los síntomas de la hemofilia.
En la hemofilia, se observa un sangrado excesivo, que ocurre periódicamente con diferente localización durante diversas lesiones, procedimientos médicos (especialmente inyecciones intramusculares e intervenciones quirúrgicas) y cuando se extraen los dientes.
Las encías o las hemorragias nasales son muy difíciles de detener. Además, puede comenzar un sangrado espontáneo.
Con lesiones menores y hematomas, se forma un gran hematoma.
La característica principal de la hemofilia es el sangrado intraarticular: hemartrosis. Cuando aparecen en la articulación, la movilidad se ve afectada, se produce hinchazón. Todo esto va acompañado de un dolor intenso. Después del primer sangrado de este tipo, la sangre en la articulación se disuelve por sí sola y se restaura la funcionalidad de la articulación. Pero con la repetición, se forman coágulos en la cápsula articular y el cartílago, que están cubiertos con tejido conectivo. La anquilosis se desarrolla debido a tales procesos.
Otro signo importante de la hemofilia es la naturaleza tardía y retrasada del sangrado. El sangrado no se abre inmediatamente después de la lesión, sino después de un cierto período de tiempo. Esto se debe al hecho de que inicialmente el sangrado se detiene con plaquetas, cuya composición no cambia. Pueden pasar de 6 a 12 horas antes de que se abra el sangrado; todo depende de la gravedad de la enfermedad.
Es posible que todavía haya sangre en la orina o en las heces. El signo más difícil y mortal de la hemofilia es una hemorragia en la médula espinal o el cerebro.
En el caso de los niños, la hemofilia puede tardar mucho en desarrollarse. Esto se aplica a los bebés amamantados por la madre. De hecho, en la leche materna existen sustancias especiales que apoyan la capacidad de la sangre para coagularse normalmente. Por lo tanto, cuanto más tiempo la madre amamante al bebé, más tarde aparecerán los primeros signos.
Formas de hemofilia
Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se distinguen 3 formas de hemofilia.
- RџСўРё templado El sangrado por hemofilia ocurre solo durante la cirugía o después de un trauma severo. En la sangre, el factor de coagulación está contenido en una cantidad de 5-25%.
- RџСўРё curso moderado El factor de coagulación de la hemofilia en la sangre está contenido en un nivel del 1 al 5%. Los primeros signos clínicos se pueden detectar a una edad temprana. Para esta forma, el sangrado es inherente a lesiones moderadas y, con hematomas leves, se producen hematomas graves.
- RџСўРё forma severa enfermedades, la sangre contiene un factor de coagulación de menos del 1%. En este caso, la hemofilia se manifiesta en los primeros meses de vida: durante la dentición, el sangrado se abre y, en los primeros intentos de caminar, aparecen hematomas severos y extensos (durante el gateo, debido al enganche de cualquier objeto o caída).
Pacientes conocidos y portadores de hemofilia
La reina Victoria es considerada la portadora de hemofilia más famosa de la historia. Además, no se sabe con certeza por qué se convirtió en tal. Después de todo, antes de eso, nadie en la familia sufría de esta dolencia. Hay 2 versiones.
La primera está de acuerdo en que su padre podría haber sido otro hombre que padecía hemofilia, y no el duque de Kent Edward Augustus. Pero no hay pruebas documentales.
Por lo tanto, se ha presentado una segunda versión: Victoria tiene una mutación en sus genes. Es decir, tenía una forma "espontánea" de hemofilia. Y de acuerdo con el principio habitual, la hemofilia fue heredada por su hijo, el duque de Albany, Leopold y algunos nietos y bisnietos.
La hemofilia se considera la enfermedad de los reyes. Este hecho se explica por el hecho de que anteriormente, para preservar el título, se permitían los matrimonios con parientes cercanos. Por lo tanto, la probabilidad de tener hijos enfermos en los tribunales aumentó significativamente.
El mito de la hemofilia
Existe el mito de que una persona con hemofilia puede desangrarse hasta morir ante el menor daño en la piel. Esta afirmación está lejos de ser cierta, y para esas personas, los rasguños y cortes leves no representan un peligro mortal.
Los peligros son las intervenciones quirúrgicas, la extracción de dientes, las vacunas y el sangrado espontáneo en músculos y vasos sanguíneos, que se producen debido a la debilidad de las paredes vasculares de los pacientes.
Alimentos saludables para la hemofilia
Con la hemofilia, no existen pautas dietéticas estrictas que deban seguirse.
Para restaurar la sangre y mejorar la coagulación, es necesario ingerir alimentos que contengan sales de fósforo, calcio, vitaminas A, B, C, D. Lo más importante es aportar al organismo la cantidad necesaria de vitamina K. Se llama la vitamina de la coagulación (coagulación).
La vitamina K se puede obtener comiendo espinacas, lechugas, cebollas, zanahorias, plátanos, ajo, pepinos, tomates, peras, manzanas, repollo (especialmente brócoli, repollo blanco, coliflor), pimientos picantes, soja, yema de huevo, queso, aceite de mantequilla. , avena, grelos, apio.
Para mejorar el estado de la sangre, elevar la hemoglobina, fortalecer las paredes de los vasos sanguíneos y bajar los niveles de colesterol, es necesario incluir en la dieta hígado, pescados grasos, cítricos, frutos secos, granada, aguacate, remolacha, jugo de arándano, miel. , papilla de trigo sarraceno, zumos de zanahoria, manzana y remolacha ...
El jugo de remolacha debe beberse diluido con jugo de zanahoria o manzana. Primero, debe diluirse 1 a 1, luego reducir gradualmente la dilución y aumentar la concentración de jugo de remolacha.
Además, puede beber agua purificada, té verde, té con grosellas, viburnum o frambuesas, decocción de rosa mosqueta.
Medicina tradicional para la hemofilia
Para prevenir el sangrado, los pacientes pueden tomar extracto de semilla de uva, decocciones de ortiga dioica, milenrama, astrágalo, sophora japonesa, bolso de pastor, árnica, cilantro, hamamelis, raíz de diente de león. Estas plantas medicinales ayudarán a fortalecer las paredes de los vasos sanguíneos, aumentarán la coagulación sanguínea y mejorarán la calidad de la sangre.
Debe tomar una cantidad limitada de aspirina y otros medicamentos anticoagulantes, que pueden causar sangrado.
Alimentos peligrosos y nocivos para la hemofilia
- alimentos grasos (contiene una gran cantidad de colesterol, además, las grasas bloquean la absorción de calcio, y es fundamental para el equilibrio celular);
- platos fritos, salados y ahumados (este alimento contiene sustancias que no mejoran la composición de la sangre, por lo que en el futuro se producen cambios negativos en todo el cuerpo);
- alcohol, refrescos dulces, bebidas energéticas (destruyen y deshidratan las células sanguíneas, por lo que la sangre no puede hacer frente a sus funciones);
- comida rápida, grasa de confitería, productos semiacabados, comida instantánea, alimentos enlatados de almacenamiento, salchichas, salsas y condimentos, así como alimentos con varios aditivos alimentarios (estos "productos" forman compuestos pesados que las células sanguíneas no pueden utilizar para alimentar al cuerpo humano , pero los mismos compuestos envenenan el cuerpo con estas sustancias nocivas de lastre).
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